标记染色体相关论文
目的应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法抽取患者的外周血样，进行染色体核型分......
目的应用高通量测序技术( next generation sequencing, NGS )检测流产胚胎组织染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)......
目的分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromoso......
目的对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析。方法常规G显带分析胎儿及双亲......
目的对1例孕30＋3周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查，追溯其发病原因，并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用......
目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增......
目的应用单核苷酸多态性-微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体，明确其遗传......
目的探讨两例产前发现的胎儿微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMCs)的起源。方法综合应用外周血染色......
目的分析一例结构不明确的小标记染色体(small supernumerary marker chromosome, sSMC)的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术......
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及细菌人工染色体荧光原位杂交(bacterial artificial chromoso......
目的 用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质......
目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊......
目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值.方法 对8例羊水、3......
目的 探讨光谱核型分析( spectral karyotyping,SKY)结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及传统核型分析......
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ～0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原......
目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应.方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规......
目的 探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(single nucleotide polymorphism arraybased comparative genomic hybridiza......
本文报告应用3,4苯并芘人工诱导的肺未分化高转移癌细胞系进行染色体核型分析,结果染色体均数为59,多呈亚三倍体,有明显D组及C组染......
目的 新建 1株人体肝细胞肝癌细胞系 ,为肝癌研究提供新的、理想的实验模型。 方法 以手术切除肝癌标本作原代培养 ,建立细胞系......
采用短期培养法对9例脑膜瘤组织进行细胞遗传学分析，7例获得成功。其中4例干系核型正常，3例干系为22单体并伴有其它染色体异常，且双微......
<正> 本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X......
在23例肺癌的细胞遗传学分析中，发现出现频率最高的等臂染色体集中在1号、5号、6号8号和9号染色体。它们可能是肺癌中常见的染色体......
通过对一自然流产家系中先证者母女染色体的分子细胞遗传学研究，发现都有一个短臂明显增长的15号染色体（15p+），在p+上有数目倍增、体积......
不典型脂肪瘤样肿瘤/分化好的脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumor / well differentiated liposarcoma, ALT/WDL)是较常见的一种......
染色体畸变可以导致自然流产、死胎、先天畸形、智力障碍和生长发育迟缓等疾病，其中50％-60％的自然流产为胚胎染色体异常所致。但由于......
恶性疾病患者胸腹水有明显的染色体异常,作者对53例66次胸腹水标本作了染色体分析,指出凡染色体有数目异常、结构变化以及着丝粒提......
通过对 480例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸胎、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病......
目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断.方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridizati......
目的了解Turner综合征患儿标记染色体的来源,以指导遗传咨询及治疗。方法在染色体核型分析的基础上,对32例Turner综合征患者进行回......
目的 建立稳定的光谱核型分析技术,并评价其在染色体异常诊断中的应用价值.方法 应用光谱核型分析技术对16例外周血和1例羊水细胞......
目的总结标记染色体携带胎儿的一般临床特征,为临床提供基础的循证医学依据。方法回顾性分析广东省妇幼保健院医学遗传中心近5年3......
目的确定标记染色体的来源以协助常规细胞遗传学诊断。方法按细胞遗传学方法制备标本。应用CEPY光谱橙、CEPX光谱绿双色探针，标本经......
目的确定特纳氏综合征(Turner's syndrom)患者微小标记染色体(Small marker chromosome,smr)的来源。方法用X和Y染色体着丝粒......
运用染色体技术诊断恶性肿瘤可将胸腹水加入培养液进行培养后观察染色体的数目与结构,也可用自身胸腹水代替培养液,或在胸腹水沉淀......
[目的](1)建立多重荧光原位杂交(M-FISH)技术平台。(2)探讨联合常规核型分析、位点特异性的荧光原位杂交及多重荧光原位杂交技术在......
产前诊断中有0.6‰～2‰的病例能发现小的额外标记染色体,这种新生的额外标志的染色体不能用标准的细胞遗传技术来识别,预测羊水(AF......
目的对遗传咨询者或产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨标记染色体的临床意义。方法 2009年1月1日至2015年10月31日,对来我院遗......
