等臂染色体相关论文
目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常(DSD)患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9......
目的 报道一例嵌合型i(20)(q10)伴15q21.2微缺失胎儿的病例,并通过复习相关文献探讨其基因型及表型的相关性,为临床遗传咨询提供参......
目的探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询。方法1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查......
目的 应用产前BACs-on-Beads™(BoBs)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)鉴定1例胎儿......
目的 探讨伴idic(20q-)恶性血液病的临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析10例伴idic(20q-)恶性血液病患者的临床资料,应用RHG显带......
i(17q)是由于17号染色体的短臂缺失后,两条17号染色体长臂在中心粒对接而形成.i(17q)被认为是慢性粒细胞白血病(慢粒)急变期或慢粒......
先天性卵巢发育不全是一种遗传病。1936年Ullrich 首先报告,后来Turner 报告并总结出本病的三个特征为颈蹼、肘外翻和性幼稚,故又......
应用外用血染色体G显带、高分辨技术、中期X染色体复制技术和X小体检查,对有原发性闭经、体矮和性发育差的患者进行研究,确诊了部......
1961年Clarke等报导第1例以来,已有许多嵌合型Down综合征被注意到。作者报告1例初孕妇所生的男孩,于孕期头3个月曾作过两次静脉肾......
本文报告了14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析,其中正常核型(46,XX)者8例,占57.1%;异常核型6例,占42.9%。本文就原发性闭经的发病......
46,X,i(Xq)核型患者也属Turner’s综合征的一种,Fraccaro于1960年最早发现,作者于1983年发现一例,现报道如下。
46, X, i (Xq) k......
患者女性,28岁,未婚。因原发性闭经,作内分泌测定及染色体分析。患者因服黄体酮,于1998年9月17日来月经,量甚少。B超示:幼稚性子宫,......
髓母细胞瘤 (MB)是一种发生于小脑的神经上皮性肿瘤 ,也是最常见的儿童恶性中枢神经系统肿瘤。在过去的 30年中 ,该肿瘤的治疗效果......
【英〕/SwansSJ…斤CancerGenetCytogenet·-1996,89.-49~51去分化软骨肉瘤的染色体研究不多.作者报道1例。患者女,59岁.因右膝关节疼痛6~9个......
癫痫患者的染色体核型研究,国内尚未见报告,为探讨这一问题,现将我们对30例癫痫患者的染色体核型分析结果报告如下:
Epilepsy pa......
遗传学基本理论统计遗传学的几个丛本溉念及遗传力的计 算···········,················,·····......
在正常群体中,额外标记染色体(EMC)的频率约为0.26‰,21三体的频率约为1.25%。这两种染色体异常随机发生在同一家庭的频率应该是......
本文分析了四个地区有关Turner综合征病因学因素的资料。包括两类活产先证者:一类先证者的核型是45,X(XO);另一类有一个X长臂的等......
结构性等臂染色体等臂染色体是通过一个着丝粒连接两个相同的臂所组成。象Darlington 在植物细胞减数分裂的研究中所描述的那样,......
由于人类的Y染色体很大部分是异染色质,所以它易发生形态学变化,而且可能只包含几个基因。直到1975年,还没有结构基因或调节基因......
本文所分析的9例肺腺癌,6例来自细胞系,3例来自转移物,对3例原发性肺腺癌,用G显带技术进行了细胞遗传学研究。例1仅分析了6个异常......
28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(X......
Pallister综合征典型的临床表型是由一个12p等臂染色体的嵌合性而产生的。最初报道仅在培养的皮肤成纤维细胞中发现12p等臂染色体......
采用离体长期培养的肿瘤细胞系进行细胞遗传学研究,是探讨肿瘤生物学特性的一个重要方面。迄今,通过对肿瘤细胞系或短期培养的肿......
本文报告10种世界上尚未报道的染色体异常核型如下:46,XY,t(1;6) (q44;q21);46,XX,t(2;22) (q21;q13);46,XY,t(4;14) (q21;q32);46......
应用高分辨染色体技术,分析了人体肝癌细胞系SMMC-7721染色体核型。分析表明SMMC-7721细胞系核型染色体众数为54~73条,各核型中正常......
<正> 本文用高分辨染色体分析及BrdUrd掺入法研究了结构异常的性染色体复制类型,共研究了性染色体结构异常14例,包括2例非平衡的X......
额外小染色体是指多于正常染色体数的小染色体,可以在先天畸形或智力低下中发现,也可以在表型正常的个体中发现,并大多具有家族性......
人精子染色体分析技术的建立使直接比较人类生殖细胞和体细胞染色体损伤规律成为可能.本文报道肿瘤患者放疗前和放疗后1、3、12、......
美国43届人类遗传学会年会于1993年10月6~9日在新奥尔良召开。出席者有加拿大、英国、丹麦、荷兰、德、法、日、中、印、新加坡、......
408例原发闭经而有染色体异常者中,最多见为X单体,有132例,其余为X单体与XX或XXX嵌合体55例;X等臂染色体及其嵌合体78例;X染色体短臂或长臂缺失及其嵌合体26例......
本文对77例原发性闭经患者进行了染色体分析,共检出正常核型57例占74%,异常核型,20例占26%,着重讨论了Turner综合征的X染色体的缺失,等臂......
病人,女,18岁。因无月经来潮来我室就诊。体检:身高141cm,体重47kg,智力略低于同龄人,颈短,轻度颈蹼,后发际稍低,双侧乳房未发育。妇科检查:外阴幼稚型,肛......
目前国际上对性功能先天缺陷的研究集中在性染色体异常方面,原因很简单,因为人的性别由性染色体的类型决定,对于性功能以及性器官......
目的分析卵巢早衰(POF)的临床特征及染色体异常的发生频率和类型,指导临床诊断及治疗。方法收集212例POF患者,回顾性分析POF患者的......
传统的细胞遗传学显示17号等臂染色体(isochromosome 17q)是髓母细胞瘤最常见的遗传学改变,占该肿瘤的50%~70%[1].近年来,随着比较......
在遗传咨询门诊中,我们发现了2例先天性卵巢发育不全综合征患者,经细胞遗传学分析,确诊为46,x,i(xq)染色体核型,现报告如下。临床......