短臂相关论文
报告２例ｉ（１２ｐ）阴性睾丸生殖细胞肿瘤核型分析结果，其中，４６ＸＹ，ｔ（３；４）作为睾丸生殖细胞肿瘤核型属首例报告。细胞遗传学研究提示，３号染色体短臂缺失（３ｐ－）可能与睾......
Deletion of the short arm of chromosome 1 (1p) is considered a favorable prognostic factor in glial tumors. High-density......
我院1982～1989年,用自己设计的F_8硅胶管套入T型管的短臂内,为36例41个肾作了肾(盂)单口造瘘(下称双管造瘘),起到了内支撑外引流肾......
Ｄ１７Ｓ５ＶＮＴＲ定位于人类第１７号染色体的短臂１区３带，与Ｐ５３基因紧密连锁，在Ｍｉｌｅｒ—Ｄｉｃｋｅｒ综合征中发现有Ｄ１７Ｓ５ＶＮＴＲ的信息丢失。为了进一步了解此基因的功能，本文采用聚合酶链反应......
好容易休班,拖老伴到公园看荷展,雅兴正浓时,忽听不远处有人惊呼:‘快救人呐!有人投湖了!’责任心驱驶,我们立即寻声奔去,这时已......
畸形问题[问题75] 下列哪项是先天愚型(Down氏综合征)的染色体异常? 1.21三体型2.18三体型3.5短臂缺失4.21染色体的一部分向D组或......
本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了......
McDevitt 和 Benacerraf 首先发现了控制免疫反应的一系列基因,并证实这些基因位于主要组织相容性位点(major histocompatibility......
本文对四例D、G组染色体短臂扩增患者的临床和细胞遗传学作了研究。该型分别为46,X,dd(r)(q12),14p~+;46XY,21p~+;46,XX,22P~+及46......
猫叫综合征系染色体结构异常的疾病。因大部分患者哭声细小似猫叫而得名。此病较为罕见,国内仅见三例报道,我室在400例先天智力低......
在免疫缺陷与常染色体的异常之间,认为有二种肯定的联系。一些共济失调毛细血管扩张症病人显示普遍的染色体不稳定性,有许多自发......
1973年Lubs等人描述了一个生长和智力发育迟缓的女孩。她患有先天性畸形和先天性心脏病,她的第8号染色体短臂部分缺失。以后又报......
本文介绍1例因第3号染色体远端部分缺失所致3p25单体性的患儿。患儿生于75年7月5日。生后3天,因低热,喂养困难,外貌奇特而入院。......
X短臂缺失是罕见的,而X部分缺失比X短臂完全缺失更为少见。作者报告一例具有Xp中间缺失的Ullrich-Turner综合征(UTS)女孩。患者16......
已知在Y染色体的短臂或长臂的副缢痕区携带睾丸形成基因。在使用荧光阿的平前,关于Y染色体的重排现象只有少数报导。Q显带法对于......
前已简报我们在研究300例疑有染色体异常患者的细胞遗传学时,发现5例Turner 综合征患者,其中一例染色体核型为45,x/46,xxp~-。至......
现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp~(ter)→q~(11));一个异染染色质区(Yq~(11)→q~(ter)......
作者报告二例18号染色体短臂缺失。例1;男性、3岁1个月,母有流产史。患儿身材矮小,肌张力低下,眼脸下垂,鼻根低平,小鼻孔,大耳廓,......
本文报告一例13岁男孩9号染色体短臂部分缺失(p22→pter)。他与以前所报导的9p-病例具有许多共同特征,如智力发育迟缓,眼距宽,长......
HLA系统 HLA是人类白细胞抗原的简称,控制HLA的遗传基因在第6号染色体短臂上。目前已检出A、B、C、D和DR等几个遗传位点,总共有92......
自从Francke等(1977)首次报道以来,许多研究证实AWTA(无虹膜-Wilms瘤,aniridia-Wilms tumor associa-tion)患者有11号染色体短臂......
人卵巢癌１１ｐ染色体杂合性丢失［英］／ＳｃｈｗａｒｚＭＫ…／／Ｃａｎｃｅｒ．－１９９３，７２（８）．－２４２３～２４３７人卵巢癌的发生，发现有位于第１１号染色体短臂上的基因变化，这一重要现象已有越来越充分证据加以证实。最......
本文在我省首次报道断裂点在Ｘｐ２１．２的Ｘ染色体短臂末端重排原发性闭经患者１例，就其细胞遗传学研究结果，发生机理和与表型的相关性进行探讨。
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根据位于人类Ｙ染色体短臂的性别决定区ＳＲＹ基因的序列，人工合成一对引物。以正常男、女性白细胞ＤＮＡ为对照，以ＰＣＲ技术体外扩增了１６例绒毛ＤＮＡ样本，结果有......
近年来,人类白细胞抗原(Human leucocyte antigen,HLA)和人类疾病的关系已引起人们的广泛重视。深入进行这方面的研究对于阐明某......
病例介绍患儿,女性,6岁,因智力低下及不能站立行走就诊。为第三胎足月顺产,出生时父43岁,母27岁,双亲智力及体格发育正常,无接触......
11号染色体长臂部分三体综合征极为罕见,1972年Tusques等首先发现本病,1975年Aurias等根据9个病例的资料命名了这一综合征,至今世......
胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)和特定的HLA型之间的关系已为人们所认识.HLA抗原的基因位于第6号染色体短臂上,存在于A、B、C、D(DR、D......
飞旋镖又叫飞去来器,这原是澳洲人打猎用的工具。外形象个镰刀(图1),前翼长后翼短。短翼装有配重,以便使它的重心位于两翼交接的......
人类白细胞抗原系统(HLA)是人类的主要组织相容性抗原系统,是位于第六对染色体短臂上的一组紧密连锁的基因群,决定着体内所有细胞......
3号染色体短臂末端部分三体被认为是临床上可辨认的综合征。报导的22个病例中,婴儿都继承父亲或母亲的平衡重排的衍生染色体。作......
单纯性腺发育不全指患者有女性表型,条索状性腺,无性腺外异常体征,临床主要表现为原发性闭经,其核型为46,XY或46,XX。具有46,XX核......
1965年Wolf等描述了1例B组染色体短臂部分缺失的患儿,经放射自显影术证实这条异常染色体是4号染色体。从此以后,4p单体性综合征陆......
本文报告一个罕见的18号染色体嵌合体病例:50％46,XX 18p/50％46,XX,i(18q)。先证者是一个5岁女孩,5次妊娠第二次分娩出生。分娩时见3......
X染色体短臂缺失的患者,临床表型多数具有典型Turner综合征体征和性腺发育不全,少数可仅有Turner综合征体和轻微性功能失调。如月......
从1978年Verjaal等首次报道3号染色体短臂缺失以来,已经报道过几例3p综合征。然而,还没有确定该综合征的全部临床特征。作者报道1......
作者报告三例智力低下,先天性多发畸形、无血缘关系的病人第17号染色体短臂缺失。这并不是一罕见的染色体结构重排。在此以前,已......
9号染色体部分单体在1973年首次被描述。继后临床和细胞遗传学研究定为del(9)综合征,具有一组主要的临床特征。迄今已报道30多例......
本文对２８对不良妊娩史夫妇染色体异态性进行了分析。２８对夫妇中除一对夫妇双方发生异态性变异外，其他均为一方发生变异。在这些夫妇中，发......
