染色体核型分析相关论文
目的回顾性分析103例骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特点、细胞遗传学特征与预后。方法收集2002—2020年间北京医院收治的103例M......
目的 探讨基因芯片在胎儿超声软指标的异常中的应用研究。方法 选择2020年8月至2022年8月于赣州市妇幼保健院收集且行产前超声发现......
目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值。方法 对2018年1月—2020......
目的 对因性发育问题就诊的患者，分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测，比较两种检测方法的检测结果，帮助临床医生正确认......
＜正＞特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病，又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会......
目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法：回顾性选取2019年7月至2021年......
目的 探讨常规细胞遗传学（CC）方法和荧光原位杂交（FISH）技术诊断混合谱系白血病（MLL）基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病（AL）的价值......
目的 探讨两例8-三体嵌合体患者的临床表型与检测方法，提高对8-三体综合征的认识，为产前检查方案选择提供帮助，提高产前诊断水平。方......
目的：探讨产前无创基因检测（NIPT）在胎儿性染色体非整倍体疾病（SCAs）筛查中的应用价值。方法：选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医......
期刊
目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用。方法 通过常规染色体核型分......
期刊
目的 明确传代扩增代次对人脐带间充质干细胞（human umbilical cord mesenchymal stem cells,hUC-MSCs）生物学特性的影响。方法 采用......
目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统（CNS）异常产前诊断中的价值。方法 选择......
目的 分析基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）与染色体核型分析在产前诊断中的价值，为临床咨询提供更多信息。方法 选......
目的：分析不良孕产史及不孕不育115例外周血异常染色体核型。方法：选取2015年7月—2020年12月本院行遗传咨询的不良孕产史及不孕不育......
目的 通过对1例身材矮小、特殊面容、智力低下的患儿进行细胞遗传学检查，探究其临床表现与遗传学因素的关系，并分析其影响因素。方法......
目的:探讨无创产前检测（NIPT）在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法:选取NIPT开展前（2013年10月至2015年9月）、NIPT开展后（2017年10......
目的：探讨染色体微阵列芯片（CMA）与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法：以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结......
目的 探讨拷贝数变异测序技术（CNV-seq）在无创产前筛查（NIPT）高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月......
目的:探讨不同类型中枢神经系统（CNS）畸形的产前超声最佳检出时机,分析CNS畸形胎儿超声表型与基因型的关系,为CNS畸形的产前诊断提供......
目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测（NGS-CNVs）应用于产前诊断的临床价值。方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险......
目的:探究荧光原位杂交(FISH)技术在高龄产妇产前检查中的应用价值.方法:在商丘市第一人民医院2018年2月至2019年12月收诊的产前检......
目的 探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断.方法 1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translu......
目的 联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性.方......
目的 通过研究泰安地区不孕不育及不良孕产人群的遗传病因学因素,探讨其遗传因素及染色体核型的主要类型分布情况,为本地不孕不育......
在临床实践中,人类染色体核型分析是遗传疾病诊断的重要手段。核型分析的主要目的是识别人类体细胞有丝分裂中期所有染色体的类型,......
目的:探讨孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用效果.方法:回顾性分析我院产前诊断中心2018年1月至2019年10月有产前诊......
目的 研究西南地区男性不育患者的染色体异常的发生率和类型,为临床诊断和治疗提供依据.方法 回顾性分析2017年8月至2020年11月来......
目的 探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性.方法 选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附......
目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平分析先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因,探索CMA技术在C H D胎儿致病基因检测......
克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,简称克氏综合征),是一种主要以先天性睾丸、曲细精管发育不全为临床特征的性染色体异常......
目的 探讨细胞和分子遗传学技术联合应用在性染色体嵌合体产前诊断中的价值,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.方法 收......
目的 探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力.方法 采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血......
目的 报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征.方法 对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇......
目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR......
目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带......
目的:通过对羊水细胞中胎儿染色体进行低深度全基因组测序（Copy number variation sequencing,CNV-seq）和染色体核型分析检测,探讨CN......
目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 选取2020年于本院接......
做好产前诊断是降低出生缺陷发生率,预防染色体异常胎儿出生的有效措施[1],染色体核型异常是临床中较为常见的产科遗传疾病,对新生......
目的 探讨无创产前检测(NIPT)在除21、18、13号染色体及性染色体外其他染色体拷贝数变异中的应用.方法 选取2019年1月至2021年1月N......
目的:探讨羊水穿刺胎儿染色体核型分析在高龄孕妇中的应用价值.方法:2018年1月到2020年12月选择在本院进行产前诊断羊水穿刺的高风......
目的 探讨不良孕产史孕妇行胎儿染色体核型分析的意义.方法 2017年12月-2019年11月空军军医大学西京医院接诊的不良孕产史孕妇共39......
目的 通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的......
目的 探讨产前BoBs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能.方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受......
