染色体结构异常相关论文
目的：对150例流产物进行遗传学检测，并对结果进行分析，为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法：选择2020年2-7月在安徽省妇幼保......
目的 了解胚胎组织染色体结构异常的亲代来源,为后续妊娠提供遗传咨询.方法 对流产组织和夫妻外周血进行细胞培养,行染色体核型分......
目的对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析，明确导致胎儿发育异常的可能原因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依......
目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常，为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技......
目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用，为PGT技术的推广与应......
目的探讨染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)和高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术在流产病因诊断中......
目的探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值。方法应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46，XY，ins(3)(q21p......
目的分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率，并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值。方法对8......
目的应用荧光原位杂交技术对1例染色体结构异常患者进行分析，阐明结构异常性质，并精细定位断点。方法对一先天表型异常经细胞遗传学......
目的应用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测自然流产组织的染色体数目和结构异常,探讨该技术的临床应用......
一、性分化机制(一)性染色体与性别人与所有动物一样,其胚胎是由一个受精卵分裂、分化、发育而成的。精子与卵子各携带22个常染色......
自从1957年Ferguson-Smith首次对男性不育患者进行研究以来,已清楚男性某些染色体异常可导致不育症。Kjessler(1966,1972)无选择......
运用染色体显带技术对人膀胱癌细胞系BIU—87进行了细胞遗传学研究.结果表明,该细胞系干系染色体众数为90,94条,分别为亚四倍体和......
膀脆癌的预后评估,单靠细胞分化度,常发现级数相同,而预后悬殊,随着染色体的检查,已知有数目、结构异常或有瘤标者,预后较差,流式......
本研究观察了200例不育男性染色体异常及发生率,100例各职业不育男性姐妹染色单体交换率(SCE),60例男性不育者淋巴细胞微核率及其......
本文对40例无或少精症病人染色体检查中发现Y染色体结构异常4例,且均为无精症,发生率为10%.并探讨了Y染色体结构异常与睾丸发育、......
妊娠16周时进行羊水细胞核型分析的指征有如下四种:母令≥38者;可能再次娩出Down’s综合征者;双亲中的一方是染色体结构异常或性......
本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位......
本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75％。异常染色体核型分别为:46,XX,d......
近十几年来,随着细胞遗传学研究的不断深入,目前已知有300多种因染色体异常引起的疾病。染色体分析技术已应用于临床,对疾病的诊......
关于反复流产夫妇的细胞遗传学问题曾有过不少研究。1972年作者复习了17篇此类文章,发现在1973名男女染色体组型中有25个人的染色......
本文报告了采用孕早期绒毛膜细胞直接制备染色体的畸变结果。共观察76例,其中亚二倍体细胞占19％,超二倍体细胞占0.4％,非整倍体细胞共......
近年来国内外资料已有不少报导,染色体结构异常是导致自然流产的一个重要原因。本文对1983年9月以后遗传咨询门诊中自发流产夫妇5......
随着人类细胞遗传学的不断发展,到目前为止,在临床上已发现300多种染色体数目和结构异常而引起的染色体病,由于染色体异常的胎儿......
本文描述了1,034例具有染色体病和代谢病风险孕妇的绒毛研究结果及随访资料。(1)在574例高龄孕妇中,检测出16例胎儿异常核型(7例2......
近年来,用早孕绒毛细胞作遗传病的产前诊断,已经引起重视和兴趣。国内外的有关工作者,不论在取材方法或制片效果上都取得了不少进......
受检者夫妇婚后已流产4胎,每次均妊娠2个月左右。女26岁,身体健康,临床检查无器质性生殖器官异常。男29岁,亦身体健康无异常表型......
本文报告了12例染色体结构异常,经湖南科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定属世界首次发现。
This article reports 12 cases of ch......
1981～1969年,我室对3788例遗传咨询门诊中疑有染色体异常者行外周血淋巴细胞染色体G显带分析,发现异常核型173例,占4.57%.染色体结......
猫叫综合征系染色体结构异常的疾病。因大部分患者哭声细小似猫叫而得名。此病较为罕见,国内仅见三例报道,我室在400例先天智力低......
本文报道1例9号染色体臂间倒位三代遗传的家族。孕妇30岁,第3胎孕26周,产前检查羊水培养核型为46,XY,inv(9),有一女为先天呆傻。孕......
本文介绍先天性卵巢发育不全20例,其中原发性闭经18例,身材矮小1例,另1例为新生儿。患者外周血淋巴细胞常规培养,制片,G显带进行核......
我们将孕早期绒毛染色体直接制备技术(本室改良法)应用于临床,检出3例胎儿染色体异常核型,其中2例行人工流产术。现报告如下。 病......
目的明确1例身材矮小患者的分子细胞遗传学特征。方法采用G带核型分析、Q带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)技......
闭经是妇科门诊较常见的疾病,闭经的原因很多,如子宫、卵巢、垂体、肾上腺、甲状腺、丘脑下部以及其它周身因素的病变,都可能引起......
79例中45例在孕10～14周时超声波提示胎儿项部存在半透明性从而经腹绒毛取样;另外34例因超声波提示胎儿有大范围的畸形、生长迟缓或......
Turner氏综合征是先天性性腺发育不全症的一种形式,其特点是体矮,外生殖器幼稚,索条状性腺,并伴有先天性畸形。这种表型常见于45,......
染色体平衡易位在人群中的发生率约为0.5%,它包括常染色体之间或性染色体与常染色体之间的平衡易位。到1982年已报道X染色体与常......
本文报道１８９９例羊水细胞遗传学检查中，异常染色体核型２１例，总异常率１．１１％，并经过分析认为，掌握羊水检查的适应证、在妊娠中期进行ｄｏｗｎ’ｓ综合征筛查，可有......
X染色体短臂缺失的患者,临床表型多数具有典型Turner综合征体征和性腺发育不全,少数可仅有Turner综合征体和轻微性功能失调。如月......
