Wolf-Hirschhorn综合征相关论文
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声与遗传学病因分析。方法 回顾性分析基因诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前......
目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体......
目的 对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据.方法 对G显带染色体核型分析......
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应.方法 采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及......
Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn Syndrome,WHS)是由于染色体4p16.3片段缺失,涉及多种基因的临床综合征,常伴随多发畸形.本......
本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后。应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP arr......
目的对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析。方法常规G显带分析胎儿及双亲......
目的探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因，分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)与临床表型的关系。方法......
目的探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)患儿的临床及遗传学特征，为家系遗传咨询和再生育指导提供依据。......
目的寻求Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的产前超声线索,为产前诊断WHS提供信息,以提高其产前诊断率。方法分析西安交通大学第一附属......
目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病......
目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的临床特点，探讨其产前超声特征与诊断方法，为产前遗传咨询提......
目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇......
目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现......
目的:探讨Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的产前超声表型特征，并分析胎儿生长受限(fetal growth retarda......
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等.方法 回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患......
目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养......
目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者......
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法 回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患......
目的对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率。方法对1例产检超声异常患者,采集脐带......
Wolf-Hirschhorn 综合征(WHS)是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂远端缺失所致的综合征。近期我科收治2例WHS,为探讨其临床特点......
<正>Wolf-Hirschhorn 综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体病,常累及多个......
目的 对以生长发育迟缓为表现的Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）进行文献复习及病例分析，研究其现状及进展，以期为临床诊断及治疗提供依据......
<正>Wolf-Hirschhorn综合征,又称4号染色体短臂缺失综合征、4P-综合征,是由于4号染色体短臂缺失引起的具有一系列表型异常的染色体......
Wolf-Hirschhorn综合征简称WHS,(OMIM 194190)是一种由于4号染色体短臂末端单纯的缺失或复杂的重排所引起的较为罕见的涉及多器官......
目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的临床特点,探讨其诊断方法与产前超声特征,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析......
目的:探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法:回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患......
