身材矮小相关论文
Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weilldyschondrosteosis，LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致，具有典型的三联征：肢体中部短小、身......
目的 探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法 回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia ......
目的报道8例歌舞伎综合征（Kabuki syndrome,KS）患儿,分析其临床及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法纳入2017年12月至2019年12月......
目的:研究儿童保健工作开展过程中采用儿童体格发育评价的应用价值.方法:选择2018年7月11日～2020年1月14日期间到我院接受儿童体格......
目的 对1例身材矮小(SS)患者进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因.方法 对1例SS患者进行矮小panel高通量测序,对可疑变异基......
目的 对1例先天性肾性尿崩症患者进行临床及基因分析.方法 对1例自婴儿期出现多饮、多尿症状的患者进行临床和实验室检查,并采集患......
目的:对采用iASSIST智能导航系统辅助全膝关节表面置换术（TKA）和传统全膝关节表面置换手术来治疗身材矮小群体膝关节骨性关节炎（KOA）的......
目的回顾性分析重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rh GH）治疗不同疾病患儿3、6个月后其身高（height,Ht）、身高标准差......
研究背景性早熟（precocious puberty,PP）传统上定义为女孩在8岁之前、男孩在9岁之前出现第二性征。近三十多年来,世界各地关于青春期......
目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力.方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大......
目的 总结Floating-Harbor综合征(FHS)1家系2例患者临床特征及诊疗经过,提高对该病的认识.方法 总结分析2018年1月就诊于中国医科......
长骨两端的生长板是线性生长的靶器官.生长的调控通过生长板来实现,其最终机制是触发生长板软骨细胞基因表达的变化.身材矮小反映......
目的 总结染色体核型为45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的临床特点、治疗方案及随访情况,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对......
目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料，提取外周血进行全外显子与Sanger测......
目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分......
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓......
Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异......
目的明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因，并分析基因型与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带技术分析患......
期刊
目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点，并予以基因检测，干预治疗，以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的......
目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查，提取患儿及其部分家......
目的 探讨重组人生长激素(rhGH)治疗对小儿身材矮小血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和饥饿激素(Ghrelin)水平及体重指数(BMI)影响.......
小于胎龄(small for gestational age，SGA)儿是指出生时体重指数为适于胎龄(appropriate for gestational age，AGA)儿平均体重的第10......
人类身高主要受下丘脑－垂体－生长激素轴调控，也受营养和体育锻炼等其他因素的影响，其中遗传因素是影响身高个体差异的主要原因，遗传度约......
目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核......
目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采......
目的回顾性分析广西壮族自治区柳州地区身材矮小儿童的染色体核型,探讨儿童身材矮小细胞遗传学方面的原因。方法对2018年3月至2019......
期刊
作品简介:意大利作家桑德罗·韦罗内奇的《蜂鸟》(Il Colibrì)是一部关于如何在别无选择的生活中幸存的小说。眼科医生马可·卡雷......
王道义,1914年生,大港镇孔巷村人。农民家庭出身。抗战时任圌山区民兵队长,新四军北撤后当武工队员。1993年去世。杀伪兵救孕妇194......
迈尔-格林综合征(Meier-Gorlin Syndrome,MGS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床主要表现为身材矮小、小耳畸形及髌骨发育不良......
世界上有一类儿童,外貌特殊,例如眼距宽、鼻根平、眼裂小且外侧上斜、舌胖而流涎、身材矮小、手指粗短等,能够被一眼识别,这类儿童......
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特......
目的 通过对230例身材矮小患儿进行细胞遗传学分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色......
处于青春发育基本成熟期的中学生,异性不经意的一句话,一个动作,一个微笑,一个眼神,都极可能掀起感情的波澜,想入非非,坠入情网。......
辣椒地里住着一只蛐蛐,它脸黑项宽,腿长尾细,是蛐蛐中的上将,俗称":乌背老白青。"老白青善斗,勇猛无比,辣椒地附近的蛐蛐全成了它"......
难治型肾病致肾性矮小综合征１例吉林白城市５２１医院（１３７００１）冯小武，王建武患者，男。１５岁。因反复发作颜面、双下肢水肿及尿少１４余年，加重伴腹水２０天入院。......
1 对象与方法 1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就......
二十年前,二年级下学期我班转来一个叫刘小龙的新生。他身材矮小,相貌平平。一开始大家对他不了解,都没怎么注意他。渐渐地,告他状......
“理想是人生的太阳。”这句话是美国著名小说家德莱赛说的。德莱赛的童年是在苦难中度过的,青年时代当过洗碗伙计、洗衣房工人、......
在追求梦想的道路上,我们会遇到许多阻碍,我不知道最后能否成功,但我一定会摸索着前进,将阻挡前进的难关一一攻破。——题记反应物......
