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目的
对1例孕30＋3周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查，追溯其发病原因，并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。
方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型，之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析。再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断。
结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为47，XX，＋mar，其父亲核型正常，母亲核型为46，XX，t(11；22)(q23；q11)。胎儿脐带血DNA下一代测序的结果提示其11号及22号染色体上存在重复区段，荧光原位杂交结果证实胎儿所携带的标记染色体为＋der(22)t(11；22)(q23；q11)，确诊为Emanuel综合征。再次妊娠时产前诊断提示胎儿携带与母亲相同的平衡易位。经咨询后孕妇选择继续妊娠，并生育一正常儿。
结论成功诊断1例Emanuel综合征胎儿，其标记染色体来源于母亲所携带的46，XX，t(11；22)(q23；q11)平衡易位。对于产前发现的Dandy-Walker畸形进行染色体检查非常重要，必要时可结合高分辨率的检测手段以明确其病因。