论文部分内容阅读
目的
对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析。
方法常规G显带分析胎儿及双亲的染色体核型，应用SNP-array技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)筛查，分析芯片检出的所有CNVs，并用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证。
结果G显带分析提示胎儿核型为47，XX，＋mar，其父亲染色体核型为46，XY，t(4；18)(p15.2q11.2)，母亲核型正常。SNP-array检测胎儿为4p16.3p15.2重复24.7 Mb，18p11.32q11.2重复20.5 Mb，提示胎儿的标记染色体来源于4p16.3-p15.2和18p11.32-q11.2, FISH检测证实其标记染色体遗传自平衡易位的父亲。
结论该胎儿被检测出染色体4p16.3p15.2微重复和18p11.32q11.2微重复，因此被诊断为Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征。SNP-array可精确定位胎儿标记染色体来源，为产前诊断提供依据。