异常核型相关论文
目的分析染色体核型分析技术在不同产前诊断指征中的临床应用价值，提升临床医师对羊水诊断指征的准确把握，提高诊断效率。方法回顾性......
目的 研究夫妇双方异常染色体与胚胎停育间的联系。方法 对本地区1160对胚胎停育夫妇的染色体探索研究。结果 检出187例染色体异常......
目的 分析许昌地区符合产前诊断指征的孕妇的羊水细胞染色体核型，探讨各类产前诊断指征占比、异常核型发生的频率和类型及其与各种......
报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy numb......
目的 探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断.方法 选取2015年5月-2019......
对象与方法 (1)对象自2012年1月-12月,我科对1680例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕......
目的 Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3％-0.4％,在自然流产胚胎,发生率可高达7.5％,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.本......
我们从1992年4月～2005年12月，经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者2542例进行外周血染色体G显带分析，发现染色体异常283例，其中4例经鉴......
目的对有不良生育史的男性进行染色体核型分析，探讨染色体异常及多态性与不良生育的关系。方法对10 172例男性进行常规外周血淋巴细......
目的探讨新生儿先天畸形与细胞遗传学之间的关系。方法对505例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带核型分析。......
目的 对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色......
报告收治的1例24岁,孕21周,有不良孕产史,血清学产前筛查示18-三体综合征高风险,四维彩色超声检查示异常,且无创产前基因检测结果......
采用染色体Ｇ带的分析方法对３５例睾丸生殖细胞肿瘤进行了研究，初级细胞培养获得１０例异常核型。为观察、分析１２号染色体的畸变形式，将与１２号染色......
本文对男性不育就诊及遗传咨询门诊１７２例患者进行细胞遗传学分析，检出异常核型７７例，占全部被检者４４．７７％，其中常染色体异常９例，占全部被检者５．２３％，占异常检......
目的通过不孕不育患者的染色体检查分析,观察遗传因素在不孕不育中的重要性。方法对575例患者的外周血进行培养,细胞收获,制片及G......
目的从遗传与优生学角度出发,探讨了不明原因的胚胎早期停止发育、反复自然流产或原发不孕不育(包括原发、继发闭经和严重少精子、......
目的:探讨行辅助生殖治疗中男性患者的大Y染色体核型检出情况及其辅助生殖妊娠结局。方法:回顾性分析体外受精-胚胎移植或卵胞浆内......
患者男性,14岁。因自己发现左侧阴囊空虚3年于1989年12月1日入院。体检:身高134cm,体重28kg。阴茎长3cm,周径4.5cm。阴囊左侧扪及......
无精子症是男性不育中最严重的一种,与染色体核型异常有一定关系,本文对1991—1992在我所就诊的60例无精子症进行了细胞遗传学研......
对112例男性无精患者应用外周血培养进行了染色体核型分析。发现染色体异常36例,占32.1％,其中34例为47XXY,1例为46XX。本文就无精患......
患者女,21岁,结婚前体检.眼距宽,鼻梁低.小指内弯,未见通贯掌.月经正常,语言理解、表达能力尚可,身高150cm左右.其父,49岁,曾少量......
患者 33岁,男,因结婚4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查正常.患者查体:身高168 cm,体重60 kg,外生殖器正常.血性激素检查正常......
最近两年,作者在羊水细胞内检出染色体异常劝说终止妊娠之前,都系统地进行了胎儿的实时超声检查。本文试图描述这些异常的超声特......
本文总结了3年来101例原发闭经的细胞遗传学研究,46,XX共60例,占59.4％;46,XY 13例,占12.9％;45,X及其他28例,占27.7％。异常核型共41例,......
常染色体和性染色体联合发生三体已有大量报导,目前总数已接近100例。1978年,...
外周血染色体检查应用较为广泛,它不仅是染色体各种分带检查的基础,还可以直接应用于染色体数目及结构异常疾病的诊断。我院遗传......
自从1968年Valenti等首次报道Down等综合征病人的产前诊断后,人类染色体病日益受到重视,它占所有产前诊断病例中的80％。此外,近年......
目前国内早孕期以绒毛直接制片进行宫内诊断的研究,已逐步在临床运用。但在实际工作中往往因为染色体分裂相少,分散不开,形态及带......
内蒙医院1981—1984年中检查48例自发流产产妇,发病率为12.2％。从遗传与优生学出发,观察了流产妇女的染色体,并对23例配偶也做了染......
为了诊断的目的,在两个实验室内使用类似的技术方法对1000例孕早期胎儿绒毛膜标本(CVS)进行细胞遗传学研究.进行胎儿核型分析的91......
本文报告染色体t(2;3)平衡易位引起习惯性流产一例的研究,提出平衡易位携带者能产生18种类型的配子,出生正常后代的机会只有1/18,......
我科遗传咨询门诊随机地对具有自然流产史夫妇双方进行了外周血染色体检查,共12对夫妇24例,其中正常核型者19例,异常核型者5例。5......
对闭经病人进行细胞遗传学检查已日益受到重视,国内有关报道也日趋增多。我科在对闭经病人作细胞遗传学检查中,发现异常核型29例,......
就1982年121例遗传咨询门诊所查7例染色体异常进行报道与分析。常规进行淋巴细胞培养G显带,部分病例选加C带。7例的异常核型是:46,......
本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了......
本文描述了1,034例具有染色体病和代谢病风险孕妇的绒毛研究结果及随访资料。(1)在574例高龄孕妇中,检测出16例胎儿异常核型(7例2......
本文报告利用外周血染色体检查技术,在3,350例被检对象中发现232例染色体异常,异常检出率为6.9%.于大系列研究方面,该组资料在国内......
目前由于有可靠的羊水细胞培养技术,使染色体病产前诊断的准确率达99%以上。少数误诊的主要原因和诊断中存在的问题有关。这些问......
本文根据完全性与部分性葡萄胎在病理和遗传学方面的不同,仅就部分性葡萄胎的诊断与管理作一概述。一、完全性与部分性葡萄胎的遗......
自然流产的原因之一是染色体异常。六十年代初期Carr指出:胎儿染色体异常是造成胚胎早期坏死的重要原因。现将1980年以来查到的国......
