临床表型相关论文
PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临......
目的：为了增进对Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）的认识，本文分析和总结了17例NS患儿的临床特点及基因分析结果。方法：回顾性分析2015......
＜正＞线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrial DNAdepletion syndromes,MDS）是由核基因突变引起线粒体DNA合成或复制障碍的一类常染色体隐性......
第一部分 单纯线粒体肌病临床表型-基因型特征研究背景线粒体由双层膜包被的细胞器,存在于人体的绝大多数细胞中,除了成熟的红细胞......
背景抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）免疫球蛋白G抗体相关疾病（MOGAD）在儿童中的比例明显高于成人。目前在儿童中MOGAD疾病相关表型及复......
目的 分析4个Currarino综合征（CS）家系中患者的临床表型与遗传学特点。方法 纳入4个CS家系5例患者，收集先证者病历并分析其临床表型特......
期刊
第一部分阿尔茨海默病致病基因突变筛查统计研究研究背景及目的:目前已知的AD致病基因包括APP、PSEN1及PSEN2基因。携带致病基因突......
目的 探讨儿童矮小症的遗传学病因。方法 选取2017年1月—2020年10月因生长缓慢就诊的矮小症患儿为研究对象。行矮小相关基因的全......
目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSHAS）临床特征的性别差异和女性OSAHS患者的独特临床表型。方法选取2017年1月至2020年12......
目的 比较色素和血管等VISIA指标在不同临床表型的黄褐斑患者间的差异，为更精准地防治黄褐斑提供客观依据。方法 回顾性分析2020年7......
白塞综合征（BS）是一种复发性全身性血管自身免疫/炎症性疾病。BS具有高度异质性,表现为多器官受累,包括口腔和生殖器溃疡、眼炎和皮......
神经系统副肿瘤综合征（paraneoplastic neurological syndrome,PNS）是肿瘤通过远隔效应累及神经系统的一组罕见的免疫介导性疾病，其临......
期刊
背景:遗传性弥漫性白质脑病伴轴突球状体（HDLS）是一种具有高外显率的常染色体显性遗传脑白质病。临床表现为认知功能减退、人格和行......
目的:本文对PCOS Act纳入的1000例南北受试者的临床表型情况进行了分析。另外,不孕症临床试验治疗报告规范-哈尔滨共识明确的指出......
背景:脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）是一种常见的神经系统遗传变性性疾病,由ATXN3基因的CAG异常扩增......
背景与目的腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是最常见的遗传性周围神经病之一。目前主要根据电生理,主要分为脱髓鞘......
回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼......
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosapruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的......
目的通过回顾分析1型、2型SMA患儿临床及基因检测资料,深入了解该病临床特征与基因变异关系,提高对该病的全面认识,为进一步多学科......
目的 MOG-IgG相关疾病是一种以血清MOG-IgG 阳性为特点的综合征,目前关于儿童MOGAD临床表型研究较少,关于预防复发治疗时机、药物......
目的 分析肥厚型心肌病(HCM)一家系的临床表型及基因突变情况,对该家系作出基因诊断.方法 收集该家系临床资料,分析临床表型.然后,......
目的 探讨肺动脉高压(PH)在中国人群中的遗传性病因及特点,深入分析该疾病的基因型与临床表型之间的关系.方法 选取有PH相关疾病表......
Charcot-Marie-Tooth (CMT)是一组遗传和临床异质性的遗传性周围神经病,临床特征为进行性远端肢体肌肉无力和萎缩,导致步态异常及......
目的:探讨先天性纤维蛋白原病的基因突变类型与分型、临床表现、实验室检查、诊断及纤维蛋白原替代治疗情况。方法:对2003年4月至2......
研究目的:研究血浆纤维蛋白原浓度和血嗜酸性粒细胞百分比两种生物标志物与AECOPD临床表型之间的相关性,多维评估AECOPD全身状态,......
第一部分成骨不全症患儿血清骨硬化素水平研究背景成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）是临床表型和基因型具有极高异质性的一组......
目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apneahyponea syndrome,OSAHS）患者呼吸暂停和低通气两种分型的特征,......
德朗热综合征(cornelia de lange syndrome,CdLS)是一种累及多器官系统的先天发育异常综合征[1],主要特征有特殊面容、官内/生后生......
背景 既往研究发现雷特综合征(RTT)基因型和表型有一定相关性,且存在头围减小和脑容量减少,但缺乏临床表型与脑灰白质参数的相关性......
目的:探讨SCN8A基因突变相关癫痫的临床表型特征与基因突变特点之间的关系,为临床早期明确诊断与精准治疗及遗传咨询提供依据。方......
目的:总结婴儿期起病遗传性癫痫性脑病临床表型特点并分析其致病基因,以增加对该群体的认识。方法:收集2017年1月至2020年9月在福......
随着高通量基因检测技术的研发,基因检测方法迅速发展使疾病的诊断更加便捷,其中全外显子组测序(WES)技术为疾病的基因诊断创造了......
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病.PCD的患......
目的 探讨中国Menkes病患儿的临床表型及基因型.方法 回顾性分析Menkes病一家系,并复习国内文献报道的40例Menkes病患儿的临床表型......
目的探讨肌球蛋白重链基因（MYH6）p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变与心脏表型的关系。方法从2015至2020年就诊于重庆医科大学附属第......
研究背景肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是一种最常见的遗传性心脏病,以不明原因的左心室肥厚（Left ventricular hyp......
目的:遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditary multiple osteochondromas,HMO）是一种常染色体显性遗传性骨骼发育异常,EXT基因突变被发现与......
学位
背景:临床原发性自发性气胸（PSP）人群中隐含了一部分由于FLCN基因突变导致的BHD综合征病人,这部分病人及其家庭成员虽然面临着皮肤损......
目的:希特林缺陷病（Citrin deficiency,CD）是SLC25A13双等位基因变异引起的常染色体隐性遗传病。希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤......
目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）患儿血浆酰基肉碱特征及其临床表型的关联性。方法ASD组患儿为2014-2019年就诊于广州市妇女儿童医疗中......
目的 探讨PAFAH1B1基因突变致光滑脑(LIS)的临床表型及与基因型的相关性.方法 分析2例PAFAH1B1基因突变致LIS患儿的临床资料,并复......
目的 评价分析药物性肝损伤(DILI)慢性化的不同临床表型及其特征.方法 回顾性分析符合研究条件的1656例DILI住院患者,重点评价286......
目的:拟探索结合超声检查与单纯根据临床查体两种临床场景下银屑病关节炎(psoriatic arthritis,PsA)患者临床分型的差异.方法:入选......
目的 调查安徽省120例智力障碍(ID)/发育迟缓(DD)儿童致病性与可能致病性拷贝数变异(CNVs)的检出情况,并分析患儿临床表型,明确ID/......
目的 了解三亚地区X-连锁显性遗传性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率与突变类型,进而发现突变热点可能与基因型和临床表型的相......
期刊
目的 分析Noonan综合征患儿临床及遗传学特征,探讨生长激素治疗效果.方法 以青岛市市立医院确诊的3例Noonan综合征患儿为研究对象,......
