Turner相关论文
Turner syndrome with positive SRY gene and non-classical congenital adrenal hyperplasia: A case repo
BACKGROUND Co-morbidity of SRY gene turner syndrome(TS)with positive SRY gene and nonclassical congenital adrenal hyperp......
男性尿道狭窄是下尿路梗阻的主要原因,临床上有不少病例,由于多次手术失败,或炎症感染造成了范围十分广泛的长段狭窄,从而成为治......
本文作者报告了在肾结石手术中,采用同期(real-time)B型超声波扫描的初步经验,并进一步证实了Cook等的研究。方法:本组采用了Bron......
本文报告了性分化异患者22例。利用染色体G显带技术结合临床诊断确定睾丸女性化9例,核型46,XY;先天性肾上腺皮质增生症6例,核型46,......
目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试......
脂肪酸合成酶（fatty acid synthase，FASN）是肿瘤脂质生成的一种关键酶，在催化脂肪酸合成的最后一步中发挥重要作用。FASN在许多肿瘤细......
Turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)是一种较少见的性染色体异常综合征。我们于1980年11月及1982年3月先后发现两例,第一......
先天性卵巢发育不全是一种遗传病。1936年Ullrich 首先报告,后来Turner 报告并总结出本病的三个特征为颈蹼、肘外翻和性幼稚,故又......
先天性卵巢发育不全综合征(吐纳氏综合征)是由于性染色体异常所致。已证明吐纳氏综合征的病人通常只有一条X染色体,其染色体组成是......
本文总结了3年来101例原发闭经的细胞遗传学研究,46,XX共60例,占59.4％;46,XY 13例,占12.9％;45,X及其他28例,占27.7％。异常核型共41例,......
作者报道一例在妊娠第二期时用超声波诊断的Turner氏综合征病例。 22岁孕妇,在末次月经后的15周作子宫的超声波检查,未怀疑胎儿异......
报告了20例原发性闭经的性染色质和染色体组型,对染色体异常6例的病因、临床表现、诊断、处理及预防进行了初步讨论。
Reported 2......
Turner综合征是一种较常见的染色体疾病,也是原发闭经最常见的原因,在女性中的发病率为1/2,235。患有该综合征的妇女,核型确证为......
本文报导1例Turner综合征,染色体核型为45,X/46XX镶嵌型。患者系单卵双胎之一,挛生姐姐3岁时夭亡。患者发育尚正常,但与其母亲相......
Turner’s综合症又称先天性卵巢发育不全症,是一种较少见的遗传性症候群。此病于1938年由Turner首次发现,1959年由Ford等作细胞遗......
1.性染色体与常染色体异常性染色体异常与常染色体异常相比,多少有些不同。性染色体异常的表现型比常染色体少,在小儿期确定诊断......
三、更年期与内分泌更年期可分为经绝前期、经绝期(即月经停止期)及经绝后期,欧洲妇女一般发生在40～60岁,平均51.4岁,但近年来有向......
Turner综合征为先天性卵巢发育不全、在临床上并非少见,但合并柯兴氏病甚为罕见。我院内科于1980年见1例,现报告如下: 戚××,女......
Turner综合征于1938年由Turner氏首先报道。直至1959年Ford等才发现此类患者的染色体核型为45,X,此后即采用45,X综合征这一名称。......
本文对9例成年Turner 综合征患者,6名成年正常女性和6名更年期妇女进行了垂体性腺轴功能状态的观察,测定了血清LH、FSH、E_2、pRL ......
Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全症或性腺发育不良症。患者常因原发性闭经和侏儒就诊。国内尚少报道,兹将我院收治六例简报......
患儿,女,第一胎第一产,孕龄40周,1989年4月1日自然分娩,羊水Ⅲ度污染,1分钟Apgar评分8分,脐带28cm,胎盘正常,出生体重2300g,身长4......
Turner 综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种染色体病。患者具有身材矮小、性幼稚、条索状性腺、其他躯干畸形及 X 染色体数目或......
患者女,27岁,院号110502。1982年无诱因觉畏热、多汗、烦躁多虑,入某院查颈粗、吸~(131)I率增高,诊为甲克。服他巴唑后症状缓解2......
一例非嵌合体Turnef氏综合征病人,有典型的体征,无性成熟表现,颊粘膜X染色质阴性,外周血和皮肤成纤维细胞染色体均为45,XO.经治疗......
临床资料:患者16岁,女性外貌。因生长停滞2年于1985年6月19日入院。14岁前生长发育尚可,无智力障碍。近2年身材不长,学习成绩明显......
先天性性腺发育不全征又名Turner氏综合征。1938年首次由Turner氏报道。1944年Winkin等发现这类患者的性腺呈条索状,无生殖细胞称......
本文总结了犹太人119名Klinefeltev氏(xxY)和51名Turner氏(XO)症患者的皮纹学研究结果,情况如下:(1)指纹图形:xxY患者弓形纹频率......
围产儿的染色体病(Chromosome diseases of fetus newborn babies)已引起遗传学家和临床工作者的关注,本文就有关问题予以综述。......
本文报道25例原发性闭经患者经染色体检查,其中异常核型6例,正常男性核型46,xy2例,正常女性核型46,xx17例,分析了各类患者闭经的病......
患者,女,16岁。因发育延缓就诊。患者为足月顺产,第5胎,其母妊娠期无异常(系其母42岁所生),母乳喂养。1.5岁会走路,自6～7岁起生长......
第1胎,出生体重3200克,双耳内卷,女性外阴,余无特殊。第3天心前区闻及收缩期杂音,渐加重,胸片示心影丰满。数日后发现颈短,颈部皮......
近年来随着细胞遗传学的迅速发展,特别是由于研究染色体新技术的应用使染色体分析日益精确,并开始应用于临床实践的各个方面,加深......
本文将1985年7月至1991年4月到我室进行染色体检查的62例闭经患者的核型及病因进行了细胞遗传学分析。发现了15例异常核型(占受检......
Turner 综合征和 Down 综合征系最常见的性染色体疾病和常染色体疾病。但是两者出现于一个家系中却罕见。作者于1981年8月见到一......
Turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)在新生儿已有报道,但本文2例中1例为单卵双胎之一,则十分罕见,同时为嵌合型者更为罕......
导致女性身材矮小的因素较多,主要有Turner综合征、垂体性侏儒症、软骨发育不全及其它原因等。为了解染色体与身材矮小的关系,本......
The group of foreigners that I am with are loudly belting out one of our favorite tunes by Tina Turner “I left a good j......
作者应用复方甲地孕酮片(避孕2号即甲地孕酮十炔雌醇)治疗女性性腺发育障碍症(Turner综合征)1例,年龄23a,每日1片,连服22d间歇5d,......
X短臂缺失是罕见的,而X部分缺失比X短臂完全缺失更为少见。作者报告一例具有Xp中间缺失的Ullrich-Turner综合征(UTS)女孩。患者16......
