分子细胞遗传学相关论文
目的:对部分经常规染色体核型发现结构畸变后通过不同的细胞分子遗传学方法进行更精细的染色体定位和定量分析的病例进行了总结。方......
SKY技术是在FISH技术基础上发展起来的一种分子细胞遗传学技术。本文介绍了SKY技术的原理和应用,并对SKY技术的局限性和今后的发展......
目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Wa......
目的应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例Williams-Beuren综合征(Wi......
目的总结22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)患儿的临床特征,以提高对该病的认识。方法分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医......
肿瘤细胞遗传学异常的检测是进行白血病和实体瘤的诊断、分型及预后的重要手段,同时也为肿瘤发病机制的研究提供了分子生物学研究的......
中国医学科学院肿瘤医院泌尿外科寿建忠博士采用荧光原位杂交技术对膀跳癌患者尿中脱落细胞进行分子遗传学研究,探索与肿瘤脱落细胞......
多发性骨髓瘤是骨髓浆细胞恶性增生性疾病,细胞遗传学异常表现为独特的分子生物学改变。在研究中,由于MM细胞增殖率低等原因导致研究......
目的 用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法 用染色体涂染,比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和多色显带分析技术......
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1969年,Walknowska首次报道在母血循环中可能存在胎儿细胞,随后一些学者相继证实了这一发现,但由于其含量极其稀少故很难用于产前诊断。到了1990年,随着分......
应用高分辨染色体显带及X染色体α-卫星DNA探针原位杂交技术,对两例45,X/46,X,r(?)嵌合型Turner综合征患者进行分析,确定其环状标记染色体皆......
某一染色体的部分重复或缺失,让我们有机会观察到获得或丢失某些特殊遗传物质后的表现型。运用分子细胞遗传学分析,于产前诊断1例......
荧光原位杂交技术(FISH)技术是一门新兴的分子细胞学遗传技术,具有快速、安全、高灵敏度及探针可长期保存等优点,在分子细胞遗传学......
病态造血改变是骨髓增生异常综合征(MDS)的重要形态学特征.但近来Steensma等[1]报道了少数无病态造血改变的MDS。......
神经母细胞瘤的形态学和分子细胞遗传学染色体IP缺失、致癌基因MYCN增殖和倍体变异已被证明和神经母细胞瘤预后有关,本文报道14例神经母细胞......
比较基因组杂交 (CGH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交 (FISH)相结合的分子细胞遗传学技术 ,可在全部染色体区带上检测基因组间 DN......
Inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13q22)是急性髓系白血病(AML)特征性染色体异常,通常见于AML-M4EO亚型,占总AML患者的5%[1].其分子特......
本研究利用黑龙江省哈尔滨地区冬季寒冷的气候特点以及形态学和分子细胞遗传学研究手段,对'龙麦35'与6份寒地多年生麦草杂交后代F1......
目的 分析非小细胞肺癌的遗传物质不平衡状态 ,为寻找非小细胞肺癌相关基因、揭示其病因提供线索。方法 应用比较基因组杂交技术......
比较性基因组杂交(CGH)可用以检查肿瘤DNA的过表达及低表达。进行CGH定量分析的前提是必须将分子细胞遗传学、荧光显微术及数字化......
比较性基因组杂交是一种分子细胞遗传学方法,可从染色体及亚染色体水平了解肿瘤的基因变异,并可对变异按DNA的增或失加以分类。这......
该文论述了夏家辉院士自1972年以来的26年中,在细胞遗传学、分子细胞遗传学和分子遗传学方面克服困难,勇于创新,终于克隆了一个遗......
据《N Engl J Med》2000年343卷第26期报道 部位杂交荧光法改良了对慢性淋巴细胞性白血病人的染色体组异常的检测。德国Ulm大学第......
目的 研究伴9号染色体短臂(9p)异常的急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对23例伴9p异常的ALL患者进行回顾......
在性染色体构成为XY的8周龄的人胚中,原始生殖细胞已移行于未分化间充质中的两个成对的局限区,即所谓生殖嵴,在此区发生睾丸的分......
目的研究弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的分子细胞遗传学异常,探讨DLBCL的分子细胞遗传学异常与临床特......
对一个同时存在Crouzon氏综合征及21号染色体短臂增大(21p~+)的家系进行分析研究,结果表明前者属常染色体显性遗传,来自母方;后者......
XX男性最常见的情况是细胞遗传学上检测不到Y染色体而发育睾丸。用分子生物学技术在大多数XX男性中可检测出YpDNA顺序。本文用荧......
作者采用从人类X染色体DXS164位点分离的DNA片段pERT87-1作探针,应用染色体原位杂交技术对2例DMD患者进行分析,结果表明:一例DMD患......
采用染色体涂染技术,用3号染色体特异的探针,检测了食管细胞系EC8712核型的改变,发现EC8712细胞的一对3号染色体有一条明显变短。与常......
通过对一自然流产家系中先证者母女染色体的分子细胞遗传学研究,发现都有一个短臂明显增长的15号染色体(15p+),在p+上有数目倍增、体积......
本文对1例47.XX,+mar的先天智低患儿.应用显微切割、PCR方法,制备整条染色体及区带专特性探针池,用生物素标记探针.对患者的中期染色体进......
介绍染色体畸变分析作为放射生物剂量测定方法在事故中的应用概况。重点介绍对当前分子细胞遗传学方法主要是FISH技术在生物剂量学中的......
比较基因组杂交技术是一种研究细胞系或生物标本的整个基因组DNA获得与缺失的非常有应用前途的分子细胞遗传学方法,本文详细介绍了该项......
非整倍体是引起流产最常见的原因,约在50%的自然流产中发生。其中三体最多见,90%以上三体胎儿发生自然流产或死产。传统检测胎儿组......
比较基因组杂交是将消减杂交与荧光原位杂交相结合的一种分子细胞遗传学技术。本文就这一技术的原理、方法、质量控制、近期应用及......
软组织肿瘤是发生于纤维组织、脂肪组织、平滑肌、骨骼肌、滑膜等间叶组织的一组病因复杂,组织形态各异,临床表现多样的肿瘤。软组......
对引物原位杂交标记 (PRINS)方法及在人类染色体疾病研究、诊断应用中的最新进展作一综述。引物原位杂交标记是一种新的分子细胞遗......