高分辨染色体相关论文
目的 探讨联合多项指标进行产前诊断的临床意义。方法 对有产前诊断指征者采取NIPT、产前超声、染色体高分辨核型分析及SNParray等......
目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析，明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析，7......
应用一种原位杂交后G显带的方法，把人类绒毛膜促性腺激素β亚基（βHCG）基因定位于11q21→qter。此外，对DNA片段探针与含探针DNA片段的......
对外周血淋巴细胞或羊膜细胞进行高分辨染色体分析,可能检查微小的染色体结构畸变,而此种畸变如用常规中期染色体分析方法是难以......
自1983年Simoni等建立孕早期绒毛细胞直接制备染色体的方法后,又出现了短期培养法。国内外学者不断努力使制片效果显著提高,并已......
细胞遗传学研究的核心是染色体。染色体是遗传物质的载体,如数目和结构有改变,可导致人体形态及功能异常,产生的一系列临床表现可......
孕早期利用绒毛细胞进行产前诊断,可通过直接和短期培养法制备高辨染色体,这两种方法不仅实验方法不同,所得分裂相数目和质量也存......
以绒毛为材料进行染色体病的孕早期产前诊断,在目前主要有两种方法,即绒毛直接法和绒毛贴壁培养法。由于这两种方法分别存在着染......
Miller Dicker综合征包括脑回发育不全、小头及其它特殊外貌。其遗传方式为常染色体隐性。本综合征尚无统一的诊断标准。作者提出......
我室采用G带、C带和高分辨G带技术,于1984年底确诊了一例45,X/46,X,idic(X)(q28;q28)嵌合型原发性闭经患者,现报告如下。病例摘要......
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２７例Ｘ染色体异常患者的核型与临床分析湖南省妇幼保健院遗传室（４１０００８）王华，雷花香，黄定梅，马力许多研究证实，性腺发育由性染色体决定。卵巢发育的......
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应用高分辨染色体显带及X染色体α－卫星DNA探针原位杂交技术，对两例45，X／46，X，r（？）嵌合型Turner综合征患者进行分析，确定其环状标记染色体皆......
应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
母女同患Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例山东省青岛市立医院（２６６０１１）王云英周伟徐风森王海燕患者，女，２８岁，因生育一畸形儿就诊。在遗传实验室查染色体核型为：４５．ＸＯ／４６．ｘ．ｒ（ｘ）。嘱再次妊......
应用高分辨ＲＢＧ（ＢｒｄＵ－Ｕｌｔｒａｖｉｏｌｅｔ－Ｇｉｅｍｓａ－Ｒ－ｂａｎｄ，ＲＢＧ）技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗传学研究，分析了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型......
染色体之间的平衡易位，当片段很小或涉及染色体数目多时，显微镜下容易漏诊，或难以准确判定断裂点。本文报告了用染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）的......
患者女，５岁，第１胎，剖宫产儿。出生时无窒息，人工喂养。１岁时独立行走，能喊爸、妈。２岁时患支气管淋巴结核已治愈。患儿反应迟钝，智力低下，语言......
智力低下是危害儿童身心健康，影响人口素质的严重的常见病。几年来在我院门诊对智力低下患者５３７例进行了细胞遗传学研究，染色体异常１５５例，占......
骨髓增生异常综合征染色体异常与近期疗效的初步观察哈尔滨医科大学附一院血液科包慧芳，周晋，宋颖昭，王谦约有１／３～１／２骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者......
目的 :研究精神发育迟滞儿童与细胞遗传学的关系。方法 :取被检查者外周血作标本 ,GTG显带。每例计数 30～ 6 0个分裂相 ,按 1 10进......
80年代，国外学者将高分辨同步化技术应用于白血病骨髓染色体研究，在改善标本质量上取得成功。我室自199o年起参照国外方法建立了高分......
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以往高分辩染色体的研究工作,是用有丝分裂中期的染色体进行的。应用一般显带技术,在单套中期染色体上可观察到320条带左右。1976......
概况自1960年Moorhead建立人体外周血淋巴细胞标准培养法后不久,人们就试用不同种类的低渗液或不同对间的低渗处理,使染色体解螺......
9例平衡易位携带者均系我院门诊或住院病人,因不孕或妊娠胎儿丢失作外周血淋巴细胞培养及G显带,确定为平衡易位后,大多又作高分辨......
论. 血红蛋白Q一Thanand化学结构的研究·,·······················,·················......
中国遗传学会人类高分辨染色体学术讨论会于1984年8月3日至9日在黑龙江省哈尔滨市召开。会议代表102人,共收到论文36篇均在大会上......
有报道指出,父母染色体异常与妊娠早期发生二次或二次以上自发流产之间有一定关系,并认为这种夫妇染色体平衡易位发生率为0%～31%。......
自从Yunis首先创建人类高分辨染色体制备方法以来,又产生了许多方法和改良方法。目前,国内的细胞遗传学实验室多采用高分辨G带,而......
本文从优生咨询门诊筛选了307对连续流产2～6次的夫妇,进行常规G显带核型分析,发现异常者11例,并用MTX同步化法制备了高分辨染色体(......
人类高分辨染色体显带技术是近年来细胞遗传学上发展起来的一项新的技术,这一技术的应用,使人们对于染色体结构异常,如微小的缺失......
1265例患者的染色体研究中,检出异常染色体103例,占受检病人的8.14％;变异染体69例,占5.65％。其中十种类型14例为国际首例;四种类型四......
我于1984年8月至1986年10月在联邦德国美因兹大学人类遗传实验室进修,主要从事细胞遗传学研究,并参加部分分子遗传学工作。就本人......
作者对运用同步化方法获得的正常人外周血淋巴细胞高分辨染色体进行了研究,提出以1、14、22号染色体的带纹数为主并参考其各自长......
