遗传咨询相关论文
目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27......
地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一，是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管......
目的 探讨染色体核型联合染色体微阵列分析（CMA）在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月—2020年6月因......
期刊
＜正＞自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低（5～10Mb）、培养周期长......
目的：通过对HPRT1基因的点突变研究，对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法：患者已生育的大儿为HPRT1基因（NM＿000194......
目的:总结分析一个家系耳聋的临床特点,查明耳聋的遗传学病因,以利于耳聋的诊断、治疗和遗传学咨询。方法:收集一个耳聋家系6名成......
目的分析染色体核型分析技术在不同产前诊断指征中的临床应用价值，提升临床医师对羊水诊断指征的准确把握，提高诊断效率。方法回顾性......
目的分析50例卵巢功能减退患者FMR1基因动态突变筛查结果及临床干预后妊娠结局。方法选取2017年12月至2019年6月就诊于厦门大学附......
目的分析一个家族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis，FAP)家系的临床特点及致病变异。方法收集患者的临床信息，采集外周血......
脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autisticspectrumdisorder，ASD)最常见的单基因病。超过9......
目的 研究夫妇双方异常染色体与胚胎停育间的联系。方法 对本地区1160对胚胎停育夫妇的染色体探索研究。结果 检出187例染色体异常......
目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析，探讨生育异常与染色体核型异常的关系，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。......
目的 了解上海市部分区域育龄妇女对遗传咨询与出生缺陷相关知信行情况。方法 采用统一问卷进行现况调查，随机抽取6个区436名育龄期......
药物基因组学的不断发展为个体化用药的开展奠定了坚实的理论和实践基础。实施个体化用药可有效提高药物治疗的安全性、有效性和经......
遗传检测被定义为“以临床为目的，通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物，进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型......
染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为，CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用......
目的探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法采用全外显子测序(whole-exomesequencing,WES)对患儿家系进行......
目的:明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因.方法:采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检......
期刊
目的 了解金华地区听力正常的育龄女性耳聋基因突变类型及携带情况,为预防耳聋提供数据参考.方法 收集2017年9月至2021年3月金华市......
目的 了解胚胎组织染色体结构异常的亲代来源,为后续妊娠提供遗传咨询.方法 对流产组织和夫妻外周血进行细胞培养,行染色体核型分......
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用.随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求......
期刊
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替......
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种罕见的系统性血管性疾病,主要症状来源于动静脉吻......
目的 探讨染色体微阵列分析技术(CM A)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用......
目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系,为临床遗传咨询提供实验依据.方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,制备染色......
本研究旨在通过联合染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术揭示一例多次彩超提示双肾实质回声稍增强的胎儿的遗传......
期刊
目的对1个孕20 周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和......
目的:分析与诊断先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)性无精子症,经过附睾穿刺取精后......
目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染......
目的 提高对遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)的认识及诊疗水平.方法 分析1例在四川大学华西第二医院......
目的 探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断.方法 选取2015年5月-2019......
目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对......
产前超声软指标和微小异常有时可为一过性，但有时则与胎儿遗传学异常风险升高有一定的相关性。本文对胎儿颈项透明层增厚、颈后皱褶......
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的......
[目 的]对遗传咨询患者进行染色体核型筛查和细胞遗传学病因分析,结合其病史及目前最新遗传学研究进展,为其进行遗传咨询和再生育......
目的 对遗传咨询的基本概况、发展进程,以及在护理人员工作中的应用情况进行综述,旨在为临床护理提供依据.方法 检索国内外相关研......
目的 分析205例羊水细胞嵌合体的产前诊断结果和妊娠结局,为嵌合体的遗传咨询和临床解释提供参考.方法 对2018年1月至2019年11月中......
目的 分析羊水胎儿细胞额外小标记染色体(sSMC)携带情况与妊娠结局,探讨胎儿sSMC的遗传咨询.方法 回顾性收集近10年在电子科技大学......
目的 通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值.方法 选......
目的 对东莞地区耳聋高危人群进行常见耳聋基因检测,探寻可能的耳聋致病病因,并提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 对所有高危人......
目的：探讨目前医科院校“遗传咨询”的教学现状及发展策略.方法：总结已有教学经验,探讨遗传咨询教育现状;通过分析需要学习遗传咨询......
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓......
近年来中国出生缺陷发生有逐年增高的趋势。出生缺陷可由不同的因素造成，分环境因素和遗传因素。不同的病因有不同的预防措施。针对......
目的：分析我院346例儿童染色体异常核型与疾病的关系.方法：来我院进行遗传咨询且临床诊断为精神运动发育迟缓、智力低下、先天畸形等......
