衍生染色体相关论文
报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy numb......
目的对一例颈部透明层(nuchal translucency,NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析,为评估再发风险及产前......
目的 对1例伴有不平衡染色体易位der(Y)t(Y;1)的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者进行细胞遗传学、中期荧光原位杂交、免疫......
目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值.方法 对8例羊水、3......
3号染色体短臂末端部分三体被认为是临床上可辨认的综合征。报导的22个病例中,婴儿都继承父亲或母亲的平衡重排的衍生染色体。作......
染色体不稳定性和脆性的个体,患癌风险较高。这种个体可以产生不平衡配子,导致子代染色体异常。本文描述一例因不平衡t(2;22)所致......
患者女,24岁,汉族。婚后3年自然流产3次,均在孕70~90天。身高1.54m,体重54kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓......
患者男,38岁.结婚5年.其妻第1胎生一个男孩,是与前夫所生,现健康.第2胎与患者怀孕所生,足月顺产生一胎男孩,出生后发现婴儿多发畸......
患者 男 ,2 8岁 ,因婚后其妻连续流产 3次而就诊。一般检查 :身高 1.7m ,体重 6 0 kg,表型无异常 ,无特殊病史 ,无家族遗传史。非......
肺癌恶性胸水染色体结构改变张旭华,龚五星,李文典染色体检查对于良、恶性渗出液的鉴别是有较高的敏感性和特异性。国内外已有许多报......
一般在染色体组成内的片段易位不导致表型异常,除非这种易位涉及遗传物质的增加或丢失。然而,Breg等(1972)发现,在明显平衡染色体......
引起流产的原因很多,但所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究,发现具有平衡易位的夫妇容易造成流产......
本文报道一例遗传性t(15q;Yq)的家族遗传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G-显带、C-显带、Q-荧光显带、Ag-NOR、X小体、Y小体等项......
t(13q 14q)易位是罗伯逊易位中较多见的一种类型,但夫妇同为t(13q 14q)易位携带者则尚属罕见,报告如下。妻子,24岁,丈夫,25岁,结......
先证者(Ⅱ_2),女,24岁,表型正常。连续5次妊娠,前3胎自然流产,第4胎8个月早产,存活1天夭亡,第5胎妊娠7个月早产,胎儿无阴茎,只有1......
本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.......
经微量全血EB病毒转化法建立了-Ring(13)染色体B淋巴母细胞株(JMSR13),该细胞呈悬浮生长,核型为2n=45,XY/46,XYring(13)。细胞群体倍增时间为5......
45,XX,terrea(4;11)伴妊娠胎儿丢失一例王爱勤魏蓉裳何春娜郐俐俐患者女,32岁。婚后8年孕4胎。第1胎孕2+月时因服药行人工流产;第2胎足月时胎死宫内,自然分娩一男......
患儿男,23天,G3P1,足月顺产,体重3300 g.查体:双眼上翻,吐舌.耳朵不对称,右耳大、左耳小,左手6指,左胸廓突起,双侧阴囊空虚,未触及......
目的 分析具有dic(7;9)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床和实验室特点.方法采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技......
1病例报告患儿,女,9岁。因身材矮小,智力低而就诊。患者颈部短粗,蹼颈不明显,身高仅90cm。上小学一年级,但反应迟缓,智力偏低而致学习成绩......
先证者 女,13天,因新生儿肺炎、先天性心脏病、先天性足内翻入院治疗.患儿系孕 1产1,足月顺产,出生体重3000 g,无窒息及抢救史,Apg......
为了研究慢性粒细胞白血病 ( CML)急性转变中的基因异常 ,用常规细胞遗传学 ,比较基因组杂交( CGH) ,和双色染色体涂染的方法分析 ......
本实验首次用G显带的方法分析了食管癌癌旁上皮原代培养细胞的染色体,在7例标本中至少有二例出现规律性的染色体改变,其标记染色体......
为探讨恶性纤维组织细胞瘤(MFH)的病因及癌变机理,对8例日本该病患者进行本实验研究。 材料与方法 8例中席纹状-多形型7例,粘液样......
本文报告一例罕见的进行性的自然杀伤细胞白血病.患者男性,65岁,因进行性衰竭、乏力、厌食和体重减轻于1986年5月就诊.一年前发现......
无创DNA产前检测技术(NIPT)通过采集孕妇静脉血来检测胎儿是否患3种常见胎儿染色体非整倍体异常:21-三体综合征(Down综合征)、18-......
目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体.方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13),......
刘慧,女,27岁,身体发育正常。曾怀孕三次,第一次在孕三个月左右自然流产,第二、三次均在孕七个月余无明确原因死胎早产。细胞遗传......
非何杰金氏淋巴瘤(non一Hodgkin’s lym-Phoma,NHL)是由B或T淋巴细胞在其分化过程中的不同阶段发生转化后,克隆扩大引起的肿瘤。其......
连续多次流产、死胎是妇产科领域中的常见病。其致病原因比较复杂,对患者身心健康危害甚大,为了使流产夫妇得到健康的孩子,开展病......
目的研究1例der(2)t(2:15)核型异常的急性早幼粒细胞白血病(AFL)的临床和实验特征。方法对1例初发的老年APL患者进行流式细胞术免疫分型、......
目的:探讨多色荧光原位杂交技术在来源不明的额外标记染色体或者衍生染色体中的检测应用;方法:采用多色荧光原位杂交技术、NOR技术以......
期刊
目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13)......