拷贝数变异相关论文
目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27......
目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基......
目的:探寻特发性矮小（ISS）儿童拷贝数变异（CNV）病因及与矮小相关的新基因;明确ARID1B基因与体格生长的相关性;探索ARID1B突变通过Wnt/......
子痫前期（preeclampsia,PE）是一种妊娠期特有的疾病,大多出现在妊娠20周以后,主要临床特征为高血压、蛋白尿和组织水肿,并且伴有全身......
遗传性溶血性贫血（HHA,hereditary hemolytic anemia）是一组由于编码红细胞膜蛋白、红细胞酶或血红蛋白的基因发生变异导致的遗传性......
目的 探索拷贝数变异（CNA）区域中的非中性选择，分析肿瘤基因组中CNA与基因密度之间的关系。方法 从ArrayMap公共数据库中收集注释过的......
目的 探讨基因芯片在胎儿超声软指标的异常中的应用研究。方法 选择2020年8月至2022年8月于赣州市妇幼保健院收集且行产前超声发现......
背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式，本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色......
目的 研究西安汉族人群CYP2D6基因拷贝数变异以及串联重组多态性的分布频率。方法 采用TaqMan○R定量技术和序列特异性PCR对6 650......
溶原性噬菌体CTXφ携带的ctxAB基因是霍乱弧菌产毒株最主要的毒力基因，而pre-CTXφ作为CTXφ的前体，缺失ctxAB基因编码序列。基因组......
目的:探讨无创DNA产前基因筛查（NIPS）在染色体非整倍体以及拷贝数变异（CNVs）检测方面的临床应用价值。方法:选择2018年1月至2021年6月......
目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）在高危妊娠人群中临床应用的可行性，以期促进临床对产前诊断指征的......
目的 探讨不同产前诊断指征、不同年龄阶段的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生情况，并对临床意义不明确的拷贝数变异（variant of uncert......
目标区域捕获测序（TRS）是将基因组特定区域制成探针与基因组DNA杂交，将目标区域的DNA富集后再进行二代测序。TRS已应用于多种疾病如智......
目的 探讨无创产前检测（NIPT）对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异......
目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因，探讨自然流产与染色体异常的关系，并评估该技......
显带染色体分析技术是基于细胞遗传学发展的技术,核酸检测是基于分子遗传学的检测技术;在细胞遗传学和分子遗传学基础上衍生出了荧......
目的 探讨高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 使用染色体核型分析技术联合高通量测序技术对281例NT......
＜正＞我国出生缺陷率约为5.6%，其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%，而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法，产前筛查和诊断是防......
目的:分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例......
高通量测序技术和生物信息学的发展极大的促进了山羊分子生物学研究。山羊参考基因组的不断完善以及基因组重测序技术的应用,在全......
目的探讨先天性唇腭裂与染色体拷贝数变异(copynumbervariation，CNVs)的关系及筛选可疑候选基因。方法采用拷贝数变异测序(CNVseque......
＜正＞我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷患儿约900 000例，出生时临床可见缺陷患儿数高达250 000例，......
期刊
目的:自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder,ASD）是一类以沟通、社会互动缺陷和局限、重复、刻板的行为模式为主要特征的神经发......
目的探索胎儿拷贝数变异(copynumbervariation，CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺......
目的分析血清学筛查异常胎儿基因组变异特征，探讨基因组拷贝数变异检测技术应用于血清学筛查异常胎儿产前诊断中的价值。方法选取单......
目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点.方法 应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对......
目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用......
目的 探讨遗传性22q11.21微缺失与复发性胎儿先心病之间的相关性.方法 应用G显带核型分析1例复发性胎儿心脏畸形孕史患者的外周血......
目的:姑息性化疗是复发或转移性鼻咽癌（recurrent or metastatic nasopharyngeal carcinoma,R/M-NPC）的主要治疗手段。然而,晚期患者......
目的:根据最新的流行病学数据,乳腺癌已经成为全球发病率第一位的恶性肿瘤。而乳腺癌一旦发生转移,则往往提示患者预后不良并伴随......
普通牛和瘤牛是世界上两个主要的牛亚种,两者在环境适应性和经济性状等方面存在明显差异,是我国中南部地区肉牛品种的主要血统来源......
[目的]检测隆林猪的全基因组拷贝数变异.[方法]采集33头隆林猪的耳组织样本,通过酚-氯仿法提取DNA后,使用猪中芯一号50K SNP芯片进......
目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫......
目的 探讨染色体微阵列分析技术（CMA）对先天性心脏病（CHD）胎儿的病因学诊断价值。方法 收集2015年1月至2021年1月南京医科大学附属无锡......
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附......
目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全......
随着第二代测序技术的逐渐成熟与广泛应用,基因检测技术得到了快速发展,这对人类疾病研究有着极大促进作用。其中,拷贝数变异是基......
检测与各类疾病相关的变异是进行基因组序列分析的主要目标之一,随着新一代测序技术的成熟和广泛应用,科研人员可以在短时间内获得......
目的:探讨人16号染色体长臂(16q)缺失相关差异表达基因(DEGs)和miRNAs(DEmiRs)对肝癌细胞增殖、迁移和凋亡及肝细胞癌(HCC)患者预......
目的分析早孕期稽留流产胚胎染色体异常情况及其相关因素,探究稽留流产遗传学病因。方法本研究以2019年1月～2020年8月期间在南平市......
目的:采用基于二代测序拷贝数变异检测（Copy Number Variations Sequencing,CNV-seq）及三人家系全外显子组测序技术（trio Whole Exome......
皮肤鳞状细胞癌（cutaneous Squamous Cell Carcinoma,cSCC）作为皮肤癌中的第二大常见恶性肿瘤,每年全球新增50万患病人数,cSCC如果不......
KAT6A,K（赖氨酸）乙酰转移酶6A（Lysine acetyltransferase 6A）,是MYST家族组蛋白乙酰转移酶,通过组蛋白和非组蛋白乙酰化作用,在许多细......
目的 探讨羊水过多与染色体拷贝数变异的关系.方法 选择2017年7月—2020年12月149例羊水过多孕妇(排除糖尿病),孕期抽取羊水或脐血......
本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿......
目的 基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织......
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