复杂易位相关论文
目的 探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力.方法 采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血......
患者女,27岁。因3次流产和生育1畸胎就诊。第1胎孕6周人工流产,第2胎和第3胎分别于第6、第9周自然流产。查体:身高159cm,体重55.5......
患者女，２７岁。因自然流产２次就诊。结婚３年，月经规则。查体：发育正常，表型正常，腹软，肝脾未及。１９９４年６月停经２个月、腹痛伴阴道流血４小时后排出一囊......
作者研究了来自遗传咨询的妇、儿科患者及部分家族成员共 16 38例的染色体 ,发现异常染色体核型 73例 ,异常率 4 46 % ,异常核型涉......
本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者，结婚８年，其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和......
一个涉及四条染色体复杂易位的携带者程志杰李晓霞患者男，３０岁，工人。婚后妻子妊娠２次，均在孕２个月自然流产。母亲孕４产４，无流产史，其子女已婚......
患者女,29岁.2002年4月、2003年4月曾经两次怀孕,均于60 d左右死胎、流产.患者本人身体发育正常,妇科检查无异常,丈夫一般体格检查......
80年代，国外学者将高分辨同步化技术应用于白血病骨髓染色体研究，在改善标本质量上取得成功。我室自199o年起参照国外方法建立了高分......
本文报告应用3,4苯并芘人工诱导的肺未分化高转移癌细胞系进行染色体核型分析,结果染色体均数为59,多呈亚三倍体,有明显D组及C组染......
我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 ......
患者,女,婚后不明原因自然流产2次,均发生于孕2月左右,经外周血淋巴细胞培养,G显带,发现患者为1个涉及3条染色体复杂易位的携带者......
目的 探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术在t(8;21)白血病诊断和治疗监测中的应用.方法将2001年以来应用双色双融合AML1/ETO基因探针......
先证者(Ⅱ_2),女,24岁,表型正常。连续5次妊娠,前3胎自然流产,第4胎8个月早产,存活1天夭亡,第5胎妊娠7个月早产,胎儿无阴茎,只有1......
本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.......
目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同......
患儿男,1岁3月.系G1P1,孕40周,因羊水少行剖腹产.早期易惊、哭吵,无抽搐,生长发育较同龄儿落后.7个月时扶站左足不着地.15个月时笑......
染色体畸变分析可作为一种估算受照剂量,评价辐射损伤的生物学方法。本文采用G 显带方法对两名健康男性外周血淋巴细胞离体照射后......
病例:患者女性,33岁,外表未见明显异常,智力正常,为某企业会计。身高165cm,体重81Kg,空腹血糖5.10 mmol/l,餐后2h血糖9.10mmol/l,......
目的建立多重荧光原位杂交技术(multiplex fluorescence in situ hybridization, M-FISH)体系,探讨其在检测白血病复杂核型异常中......
应用植物血凝素与慢粒骨髓细胞培养后的上清液—PHA-CML条件培养液及FdU-同步化技术制备骨髓细胞染色体,在31例白血病及血液恶性疾......
一般认为,90％以上Ph~1阳性的慢性粒细胞白血病(慢粒)病例有典型的(或称单纯的)Ph~1易位,即22号染色体长臂的缺失部分易位到9号染色......
采用同步化处理技术进行白血病骨髓染色体研究,结果染色体较长,显带清晰。在41例急性非淋巴细胞白血病中显带成功率92.7％。本技术同......
对28例急性淋巴细胞白血病患者的骨髓细胞进行了染色体分析。结果发现：21例（75%）具有克隆性染色体异常。其中数目异常7例（25%），结构异常5......
1 病例摘要患女,45岁,因齿龈出血头晕乏力一月余伴低热,活动后心悸气急二周入院。有苯接触史14年,其间出现白细胞减少,最低至1.3......
本文报道一例罕见复杂易位核型:46,XX,t(1;14;10).并结合以往资料,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应.结果......
目的 本文报道了１例罕见的复杂易位女性携带者，结婚７年，连续６次流产，死胎和出生早夭的畸形儿，对携带者复杂易位的发生机理进行了初步探讨......
作者研究了来自遗传咨询的妇、儿科患者及部分家族成员共1638例的染色体,发现异常染色体核型73例,异常率4.46%,异常核型涉及1、2、......
目的研究反复自然流产和男性不育症患者染色体的变化.方法本文采用染色体G显带技术对反复自然流产、男性不育症患者进行染色体核型......
我科发现了1例核型为46;XY,t(4;11;21)之复杂易位携带者,国内、外文献尚未见报道。本文参阅有关文献并略加讨论。病例摘要 30岁,男......
<正> 我室于1988年检出一例涉及2、18、21、9、19、13号共6条染色体复杂易位的患者。本核型极为罕见,在国内外文献中尚无报道,现报......
