产前诊断相关论文
胎儿疾病影响胎儿宫内生长发育、新生儿存活率及其近、远期预后等。对胎儿疾病围产期处理的关键，在于精确诊断、多学科团队(MDT)参......
目的探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎......
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目的对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联......
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目的：探讨胎儿疝囊型膈疝的MRI影像特征，为其诊断及鉴别诊断、胎儿风险评估提供参考。方法：搜集我院2010年1月—2021年9月行MRI检查且......
目的 探究孕妇年龄对无创产前筛查（NIPT）检测中胎儿游离DNA （cffDNA）浓度的影响，为NIPT技术在高龄孕产妇中的临床实施提供参考。方法 收......
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背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式，本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色......
目的 了解云南省产前诊断技术服务机构的基本情况及技术服务能力，为进一步推进云南省产前诊断技术发展提供参考。方法 对云南省内8......
目的 分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在孕期产前筛查中的临床效果。方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医......
目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值。方法 对2018年1月—2020......
目的 探讨远程MDT会诊对提高产前诊断服务能力的帮助。方法 选择上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心2019年1月......
目的：探讨新筛查模式下出生缺陷发生趋势。方法：回顾性分析2009年1月1日—2018年12月31日本中心3471例出生缺陷诊断结果。结果：2009—......
背景和目的:先天性结构异常是导致围产儿死亡和婴幼儿致畸致残的主要原因,其中先天性心脏病（CHD）目前是最常见的出生缺陷。先天性结......
目的 研究染色体微阵列技术在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2018年6月—2020年6月于山东省淄博市妇幼......
目的 探究染色体微阵列分析（CMA）技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值。方法 选取2017年3月至2019年12月就诊于我院的145......
目的 探讨联合多项指标进行产前诊断的临床意义。方法 对有产前诊断指征者采取NIPT、产前超声、染色体高分辨核型分析及SNParray等......
地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一，是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管......
目的 对1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断，确定缺失来源，为其家系提供遗传咨询。方法 行羊水穿刺术后，......
目的 探究无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用价值。方法 2018年1月至2020年1月我院因无创基因检测结果异常并进行产前......
16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征，其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综......
目的:探讨无创DNA产前基因筛查（NIPS）在染色体非整倍体以及拷贝数变异（CNVs）检测方面的临床应用价值。方法:选择2018年1月至2021年6月......
目的 探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在单纯性高龄孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法 收集单纯因高龄因素选择CMA检测的孕妇羊水标......
目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）在高危妊娠人群中临床应用的可行性，以期促进临床对产前诊断指征的......
目的 探讨不同产前诊断指征、不同年龄阶段的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生情况，并对临床意义不明确的拷贝数变异（variant of uncert......
目的:本研究采用半结构式深入访谈和病例对照调查相结合,回顾性分析重型β地中海贫血（Beta-Thalassemia Major,β-TM）患儿出生情况及......
目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法 选......
目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序（CNV-seq）诊断羊水嵌合体的诊断结果，为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持。方法 收集2019......
目的:讨论非侵入性无创DNA检测技术（NIPT）在筛查胎儿染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年1月1日至2020年12月31日在我院接......
目的 探讨染色体微阵列检测技术（CMA）和全外显子组测序技术（WES）对颈项透明层（NT）增厚胎儿的临床应用价值。方法 收集2020年1月—2022......
目的 探讨染色体核型联合染色体微阵列分析（CMA）在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月—2020年6月因......
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＜正＞自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低（5～10Mb）、培养周期长......
目的 通过一例胎儿9号染色体部分嵌合重复的病例分析，探讨分子检测与核型分析在产前诊断中的应用，并分析重复片段可能出现的遗传学效......
目的 探究短串联重复序列（short tandem repeat,STR）检测技术在产前诊断性染色体嵌合体检测中的价值。方法 自2018年1月至2020年5月......
第一部分胎儿圆锥动脉干畸形的产前诊断结果和临床结局分析目的1.回顾性分析圆锥动脉干畸形（Conotruncal Defects,CTD）胎儿的染色体......
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分......
目的 结合孕妇妊娠的结局，通过分析73例早、中孕超声诊断唇腭裂的超声结果，探究提高早中孕期超声诊断唇腭裂准确性的方法。方法 收集......
目的 探讨1.5T磁共振常规序列对胎儿后颅窝池畸形的诊断价值。方法 回顾性分析自贡市第一人民医院及四川大学华西第二医院2017年1......
目的 探究将荧光原色杂交技术应用于产前诊断染色体嵌合体中的效果，分析其临床应用价值。方法 将2018年9月至2020年2月作为研究时段......
目的 探讨胎盘形态异常的MRI表现及其对临床治疗的指导作用。方法 对19例经手术或病理证实胎盘形态异常患者的MRI影像表现进行回顾......
[研究背景及目的]我国是新生儿缺陷高发国家,每年的出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增约90万例,胎儿出生缺陷的风险随着孕妇年龄的......
目的：探讨3 887例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型和分布，并分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法：回顾性分析本院2014......
目的 对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）携带者的筛查现状进行研究，并对高风险孕妇行产前基因诊断，防......
目的对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者筛查，并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断，探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义......
目的 探讨无创产前检测（NIPT）对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异......
目的 探讨无创产前检测（NIPT）技术在胎儿性染色体非整倍体（SCA）检测中的应用价值。方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、......
目的 分析脑肌酸缺乏综合征（cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS）1型1家系的致病基因突变情况，并进行产前诊断。方法 采集......
