性染色体疾病相关论文
目的:讨论无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年2月—202......
XYY综合征的主要特征是身材高大和反社会的行为异常,患者还可伴有心理和精神异常。本文报告了2例临床症状不典型而用G带分析和染色体原位......
如何预测出生前胎儿的性别,这是一个早就被人们重视的问题。为此,多年来从不同角度、用不同方法试图解决这个问题。目前应用羊水......
Turner 综合征和 Down 综合征系最常见的性染色体疾病和常染色体疾病。但是两者出现于一个家系中却罕见。作者于1981年8月见到一......
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ~0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原......
2012年,人们已看到极少数非侵入性遗传产前检查行业的诞生,但由于法律和伦理问题的交织,这个年轻的行业仍面临着成长的烦恼。在不......
编辑部邀我写一篇关于对年轻医生的期望和如何培养年轻医生的文章,回想自己从事妇产科专业60余年来的感受,思绪万千,心情久久不能......
Turner’s综合征即先天性卵巢发育不全综合征,是一种性染色体疾病。临床上不多见,我们最近收治1例,报告如下。女,18岁,学生。因生......
染色体是遗传的物质基础,是遗传信息的载体。控制遗传和变异的许多遗传因子——基因,即以直线形式排列存在于染色体上。目前,染色......
本文报道33例Turner综合征,有三种核型:45,X(15.2%);45,X/46,XX(63.6%);及X染色体结构畸变(21.2%)。后一组有7例:46,X,i(Xq)(4例);......
先天性睾丸发育不全综合征(克氏征)是一种发生率较高的性染色体疾病,是引起男性不育的重要病因之一,检查不育男性染色体对病因诊断......
期刊
随着医学科学的发展,人类检测遗传病的手段越来越先进,许多遗传顽疾将被攻克,而利用间期核中特有的X染色质(Xchromatin)和Y染色质(......
<正>克氏综合征(KS)是男性最常见的性染色体疾病。随着我国二胎政策的开放,高龄产妇日趋增多,产前诊断水平的进步,对合并KS胎儿的......
胎儿医学是围产医学的重要组成部分,它已成为产科学发展的最前沿专业,出生缺陷的三级预防策略随着现代科学技术的发展而进步,围产......