先证者相关论文
目的 探讨2型糖尿病先证者腰臀比对糖耐量正常一级亲属的胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能的影响.方法 选择186个2型糖尿病核心家系中的......
Leber’s hereditary optic neuropathy(LHON)是一种母系遗传性视神经疾病，患者常为青少年，且伴有不同程度的视力损伤，主要病理改变为......
睾丸女性化是一种男性假两性畸形,又称雄性激素不敏感男性假两性畸形。本文报道一家族中发生3例睾丸女性化患者。病例摘要【例1】......
例1(先证者),社会性别女性,23岁。发现双侧大阴唇部有拇指大小肿块5年和原发性闭经,于1981年1月4日入院检查。体查:身高165cm,体......
先证者,男,26岁。有耳聋,贫血,高血压,浮肿,蛋白尿及非蛋白氮增高等慢性肾炎临床表现。调查此家系20人,其中6人发病,先证者及其二......
遗传性肾炎又称家族性肾炎,是一种与遗传有关的肾脏疾患,同一家系中有多发现象。1927年Alport报道了一家系伴有耳聋的遗传性肾炎......
良性血尿在临床上很少见,家族性良性血尿更为少见.我们发现家族一家系中4人发病,报告如下.先证者Ⅲ;.女.7岁.患儿近1个半月来无明......
应用人１６号染色体上α－珠蛋白基因３’ＨＶＲ（Ｄ１６ｓ８５）为探针，对三个成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）家系进行限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析，结果三个家系均对α－珠蛋白基因......
1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月......
先证者（Ⅱ３）社会性别女，２８岁。因腹股沟肿物误认为斜疝来我院外科就诊。主诉：原发性闭经，婚后多年未孕，双侧腹股沟肿物已有多年，近来时有不适......
Background & Aims: A significant proportion of Lynch syndrome cases are believed to be due to large genomic alterations ......
遗传性肾炎的临床特点为反复血尿、神经性耳聋及慢性进行性肾机能衰竭。我国翟德佩等首次报告1例,到目前已有57个家系报告。现将......
Alport综合征又称耳—眼—肾综合征,是家族性肾炎中预后最差的一个类型,现将来我院就诊的一家系报告如下。 病例 先证者(Ⅲ_5)男,......
IgA肾病(IgAN)是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病和发展中起重要作用。自1993年以来本院48例IgAN患者中,有5例家族中......
先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大......
先证者(Ⅳ1) 男,4天,系第1胎第1产,足月剖宫产.其母妊娠期无异常.出生时发现其口腔内有多颗牙齿,家长诉家族中有多人出生时即有牙......
临床资料 先证者，男，２４岁，渔民。因持续泡沫尿１６年，加重６个月伴乏力、夜尿增多于１９９５年１０月入院。患者８岁时无诱因下发现尿混浊，查尿蛋白阳性，后尿蛋......
目的检测微小卫星体SM7快速诊断常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD).方法应用改良二温式聚合酶链反应(PCR)法扩增与PKD1位点紧密连......
[目的]分析出生顺序与鼻咽癌发生的关系,探讨环境因素及遗传因素在鼻咽癌发生的相应作用。[方法]应用Haldane-Smith法和Greenwood-......
遗传性非息肉病性大肠癌 (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer,HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征 ,是......
柒色体异常是引起流产、死胎、新生儿死亡的重要因素(卜。)我们于一九八0年十月发现一例为 t(13;14)罗伯逊易位携带者,t(13;14)染......
本文总结了美国有关神经管缺损(NTD)的资料,所提供的资料是有关脊柱裂异质性研究资料的一部分。通过全国性和地方性遗传及脊髓发......
医学遗传咨询是优生学的重要部分,包括婚姻咨询(或称婚前咨询)、遗传病人(或病儿)咨询及其优生学指导。遗传病人(或病儿)的咨询包......
病例报告先证者,女,13岁,因晚餐后脐周疼痛,时有阵发性绞痛,后转移至右下腹疼痛,于1985年7月4日诊断为急性阑尾炎,经手术后诊断为......
11q-综合征很少见,主要临床表现为智力低下,三角形头,面部异常和心脏间隔缺损。以往文献中除了心间隔缺损外对其它严重的先天畸形......
本文报导1例反复自然流产5次、经检查为t(10;13)平衡易位携带者,共家系二代中有四人t(10;13)平衡易位,报告如下: 病史及家系调查......
在人类染色体畸变中,同源染色体22号罗伯逊易位较为罕见。作者在自然流产病因的细胞遗传学研究中,发现一连续自然流产的妇女,其丈......
人们对控制免疫球蛋白重链的同种异型决定簇的多态现象(polymorphisms)及其与某些自身免疫病发病基础的可能关系有浓厚兴趣。无疑......
以前的文献仅报告两例男性49,XXX-YY染色体结构。本文报告第三例病人并进行了描述。先证者是第七胎,为一38岁妇女和其丈夫44岁时......
过去曾报导过若干人类染色体具有遗传性脆性位点,其中大多数位点要在缺乏叶酸的培养基中才能得到最大的表达。也有人曾报导过仅在......
