Pallister-Killian综合征相关论文
目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)产前诊断中的应用价值，并探讨PK......
目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FIS......
目的通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)的产前超声特征，分析产前诊断的策略，提高产前诊断检出率。方......
目的探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Arr......
目的应用单核苷酸多态性-微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体，明确其遗传......
目的 通过1例 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(fluo......
目的 探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识,并......
目的:对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome......
目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-......
<正> Pallister-Killian(PKS)综合征是一种少见的遗传病,其特征是由于第四染色体12P引起的解剖结构异常、智力缺陷和语言障碍。文......
Pallister-Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾、生长发育迟缓或智力损伤等。PKS的临床......
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨......
