单核苷酸多态性微阵列芯片相关论文
目的 对1例短暂性糖尿病新生儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析，探讨其6号染色体变异情况。方法采集1例短暂性糖尿病新生儿（先证者......
目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统（CNS）异常产前诊断中的价值。方法 选择......
目的 对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性.方法 ......
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考.方法:应用染色体G显......
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系.方法:......
目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescenc......
目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析，明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵......
目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Wa......
目的分析1例11p嵌合型单亲二倍体(uniparental disomy，UPD)患者的临床表型及基因组异常，探讨其致病原因。方法常规G显带技术和单核苷......
目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析，明确其原因，探讨单核苷酸多态性微阵列......
目的对1例新发的46，X，der(X)t(X；Y)(p22.3；p11.2)胎儿进行遗传学分析。方法应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐......
目的 对3例21部分三体病例进行检测和分析，明确其重复片段的大小，探讨其基因型与表型的对应关系。方法 应用G显带染色体核型分析以及......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方......
目的联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例。方法采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本，行染色体G显带分析，提取羊......
目的对一例颈部透明层(nuchal translucency，NT)和颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前......
目的应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例Williams-Beuren综合征(Wi......
目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核......
目的探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因，分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)与临床表型的关系。方法......
目的明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体，之后应用单核苷酸多......
目的探讨两例产前发现的胎儿微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMCs)的起源。方法综合应用外周血染色......
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值.方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因......
期刊
目的 探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识,并......
目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结......
目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分......
目的:联合应用多种技术产前检测1例胎儿13q33.3-q34微缺失。方法:采集中孕期胎儿羊水及其父母外周血样本，行常规染色体核型分析，并应......
目的 探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询.方法 回顾性分析2018年1月-2019年8月间来广西壮族自治区妇......
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在胎儿生长受限的遗传学病因的应用价......
目的综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism ar......
目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体，然后用单核苷酸微阵列芯片......
目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-......
目的 观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征。方法 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymo......
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SingleNucleotidePolymorphismarray,SNP-array)在胎儿单脐动脉的遗传学......
期刊
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal ......
