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目的
应用高通量测序技术( next generation sequencing, NGS )检测流产胚胎组织染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)异常，明确不良妊娠的遗传学病因。
方法应用NGS技术对流产组织CNVs异常进行检测，结合胚胎组织CNVs结果推测亲代核型，通过G显带核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)对亲代染色体异常片段进行精准定位。
结果除检测到染色体数目异常外，检测到染色体微缺失/微重复12例，在亲代进行了染色体核型分析的8个家系中，4个的亲代之一存在染色体异常，包括1例以往染色体核型分析漏诊的标记染色体携带者及1例经FISH检测证实为隐匿性平衡易位携带者。
结论通过CNVs检测，可辅助诊断不良孕产史夫妇隐匿性染色体微小片段结构异常，在其遗传学诊断中具有重要的应用价值。