异常染色体相关论文
染色体易位重组位点的识别对很多染色体遗传性疾病的诊断有着重要的意义。本文基于实际诊断中采集到的24类染色体数据和9号正常与......
目的:探讨异常染色体核型与生长发育迟缓、智力低下、生育异常、不良孕史等临床疾病的关系,为指导临床干预、优生优育提供科学依据......
采用常规染色体制片和G 分带技术对20例(对)习惯性流产、早产、死产和分娩畸形儿的夫妇进行细胞遗传学检查,其中四例具有染色体异......
70例男性不育症的细胞遗传学研究,全部为原发不育症。无精和少精者占78.60%。用外周血淋巴细胞培养的方法,全部做 G 带,部分做 C ......
1.FISH的原理荧光原位杂交技术(FISH:fluorescence in situ hybrid iza-tion)是原位杂交技术的一个分支,是一种高度灵敏、高特异性......
我科从1989年10月至1991年12月对42例少精和无精患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常染色体比例较高,现报告于后. 1 检......
ＸＹＹ综合征的主要特征是身材高大和反社会的行为异常，患者还可伴有心理和精神异常。本文报告了２例临床症状不典型而用Ｇ带分析和染色体原位......
应用G-显带技术对来源于同一膀胱癌手术标本的三株新建的克隆性膀胱癌细胞系（BLZ211，BLX211和BLS211）的核型进行分析，发现所有的核型均......
本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位......
前言体内受精怀孕的胎儿,包括出生时为活胎或死胎在内,有3～6％具有一种或多种异常。新生儿有异常染色体的发病率估计为0.5％。这些数字......
本文认为对出生的Down 综合征患儿进行细胞遗传学检查是必要的,因其复发风险取决于异常染色体的存在。不管母龄多大,在所有Down ......
自然流产的原因在胎儿方面可因染色体异常或胎儿发育过程异常而发生。在母体方面可因子宫异常(分化、发育异常及肿瘤)、内分泌异......
自Penrose等(1961)报告两例自发流产儿并发三倍体异常以来,世界各国作了许多例数自发流产和死胎的染色体分析。综合结果认为,约15......
我们从1982年9月1日至83月元月30日,对临床可疑卵巢恶性肿瘸患者均于术前取外周血作细胞培养,并进行染色体G分带检查。经术后病理......
江西省妇女保健院细胞遗传室自建立以来,做了大量的工作,从1981年5月到19848月开设遗传咨询专科门诊,共遗传咨询病人2690人次。对......
我们自一九八一年三月至一九八四年八月,对106对自然流产妇女作了细胞遗传学检查,其中发现染色体异常者3例。现将研究情况报告于......
通过383例遗传咨询病例外周血染色体检查,检出33例异常核型,认为流产、死胎、死产、痴呆儿是染色体异常携带者最突出的遗传效应,异......
随着医学细胞遗传学的发展,染色体异常引起反复性自然流产、出生先天性愚型、畸形婴儿的事实,目前已成为国内外极为关注的问题。......
自发流产是妇产科中一种较常见的疾病。本文收集了1985年10月至1987年6月期间到我室进行染色体检查的100对不明原因而自发流产夫妇......
围产儿的染色体病(Chromosome diseases of fetus newborn babies)已引起遗传学家和临床工作者的关注,本文就有关问题予以综述。......
自然流产的原因之一是染色体异常。六十年代初期Carr指出:胎儿染色体异常是造成胚胎早期坏死的重要原因。现将1980年以来查到的国......
本文报道25例原发性闭经患者经染色体检查,其中异常核型6例,正常男性核型46,xy2例,正常女性核型46,xx17例,分析了各类患者闭经的病......
对临床疑有染色体异常的1056例患者进行了染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常检出率为6.34%。常染色体异常49例,性染色体异常......
先天畸形可由遗传或环境因素或两者的共同作用造成。笔者自1985年以来对我院先天畸形100例进行了外周血染色体检查,发现异常核型2......
对３８８例自然流产夫妇染色体检查进行细胞遗传学研究，发现染色体异常者３３例。自然流产并有死胎、畸胎、葡萄胎、早产等异常孕产史者２４例。对......
Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征的遗传学问题重庆医科大学遗传优生教研室（６３００４６）王应雄审校郑增淳近十余年来对Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征（ＰＷＳ）的细胞遗传学研究揭示许多患者存在较为特定的......
用人体外周血淋巴细胞培养法对６２４对原因不明的自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究，检出异常染色体携带者５７例，其中女３８例，男１９例。５７例染色体异常......
计划生育和优生优育是我国基本国策，影响优生优育因素很多，酒精中毒即是其中重要因素之一，但这一问题目前尚未引起国人的充分认识和估......
1983年12月我院神经内科收住1例周期性麻痹女患者,发病时血钾为2.5mEq/L,下肢无力易跌倒,经补钾后,血钾恢复正常,症状消失。经外......
X染色体不同部分的缺失可产生不同的综合征。作者根据本文报告的3例病人和文献报告的5例病人,讨论了少量远端Xq缺失的表型效应。......
１５９例遗传咨询临床与细胞遗传学分析福建省泉州市儿童医院（３６２０００）陈青，郭玉章，饶立德为促进优生优育工作的进一步开展，优生与遗传咨询将日益显得......
猫叫综合征(cat cry syndrome,又名5p-综合征),国内外已有300多例报告。本例源自亲本的5/13平衡易位重排产物,且有两种综合征同时......
不良孕产史夫妇染色体核型的检测孙玉萍赵淑萍孙宝华张爱青严敦清１９８９年６月～１９９４年６月，我院对２５４对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型进......
本文对183例诊断为原发闭经的病人外周血淋巴细胞进行染色体分析,共发现染色体异常90例,占原发闭经病人总数的49.20%(90/183).异常......
反复自发流产夫妇的细胞遗传学诊断（附１例世界首报染色体异常核型）广州军区广州总医院医学实验科（５１００１０）江悦华，张中芬反复流产是二次以上的自......
采用外周血淋巴细胞培养和Ｇ显带染色，分析研究自然流产夫妇细胞遗传学的资料以及染色体异常与流产的关系。结果发现染色体异常１０例，占受......
分析遗传咨询病例１９３人的外周血染色体，发现异常核型２２例，占１１．４％，其中常染色体异常１５例，性染色体异常７例。就诊原因以不良孕产史占多数（６０．１％），智能低下及发......
神经管缺陷是最常见的先天畸形之一,在美国总的发病率为1～3/1 000活产。这种异常是由于各种不同的染色体畸变或某一单一基因的缺陷......
例1 男,22岁,婚后3年不育,其妻身体健康。否认家族遗传病史,患者瘦长体型,身高176cm,智力正常,男性乳房,无胡须,腋毛及阴毛稀少,......
本文对４２例原发性闭经患者的染色体检查中，发现Ｘ染色体结构异常１０例，常染色体结构异常１例。并结合文献复习，讨论了结构异常染色体与表型的关......
