遗传咨询门诊相关论文
性分化异常及酶的缺陷可导致两性畸形,细胞遗传学的检查有助于性别的鉴定及疾病的诊治。我院由1979年至1982年10月遗传咨询门诊中......
自1980年9月至1981年3月在门诊发现男性间性5例,占遗传咨询门诊病例的14％,其主要特点是染色体为46,XY,性腺为睾丸组织。因睾丸发育......
70例男性不育症的细胞遗传学研究,全部为原发不育症。无精和少精者占78.60%。用外周血淋巴细胞培养的方法,全部做 G 带,部分做 C ......
近年来一些资料表明,克氏综合征在男性原发不育症中检出率是较高的.我们在遗传咨询门诊的男性原发不育症中检出染色体异常46例,结......
作者等于１９８０－１９９６年遗传咨询门诊中检查１０００例男性不育者，经细胞遗传学分析发现１００例不同核型的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，并进行血清激素分析；精液分析包括常规液化、计......
目的：对734例男科病人作细胞遗传学检查，得出Klinefelter综合征的发病率，发现一些少见的体征及Klinefelter综合征不同类型染色体核型......
Klinefelter综合征常见的核型为47,XXY。或46,XY/47,XXY。我们在优生遗传咨询门诊中发现一例国内外罕见的46,XY/47,XXY/48,XXXY/4......
２００例男性不育症患者细胞遗传学分析湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅马力刘刚在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一......
在男性不育症的遗传咨询门诊中，发现的染色体异常绝大多数为典型的４７，ＸＸＹＫｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，但我们也发现一些较为特殊的核型，其中多Ｘ及多Ｘ嵌合体的３例，Ｙ染色......
我科自1980年11月开展遗传咨询门诊,至82年9月,共门诊604例,对其中218例进行了外周血淋巴细胞染色体检查;并对有产前检查适应证的......
在遗传咨询门诊中,对135例有产前诊断指征的孕妇进行了羊水细胞培养及 AFP 测定,发现18三体综合征及 Kilnefelter 综合征各一例,......
我科于1980年8月建立遗传咨询门诊,截止1983年8月共接诊606例,可分11类(见表1)。此后又开展了性染色质检查、外周血染色体培养及......
应用羊水细胞培养进行染色体分析，是产前诊断胎儿先天畸形、痴呆和遗传性疾病的方法之一，因而为人类少生、优生提供了较可靠的依据。......
本文重点介绍了开展遗传咨询门诊的步骤和方法,分析了592例咨询患者遗传学检查结果。阐述了遗传学检查与计划生育、优生工作的密切......
为了解胎婴儿先天性畸形发生率,探索其诱发原因及遗传情况,提高人体素质,兹将我科四年来遗传咨询门诊先天性畸形儿90例与1958—19......
为了搞好优生与计划生育工作,防止和减少先天性畸形儿的出生,不断提高人口素质,我们将本科四年来(1979～1982)遗传咨询门诊中已生产......
近年来国内外资料已有不少报导,染色体结构异常是导致自然流产的一个重要原因。本文对1983年9月以后遗传咨询门诊中自发流产夫妇5......
我们对1982～1986年本院遗传咨询门诊77对反复流产伴死胎、畸胎夫妇的染色体进行了分析,报告如下。资料与方法一、资料77对夫妇中女......
我们自1984年～1988年共接诊咨询259人,其中成人108人,14岁以下118人。年龄10天～48岁。咨询原因以原因未明的智能低下最多,共59例(22......
我院遗传咨询门诊,最近发现一例连续三胎先天愚型,系国内首例,现报告如下: 孕妇,28岁,结婚5年,孕6产2.18~+周孕,孕期正常.1984年1......
我科遗传咨询门诊随机地对具有自然流产史夫妇双方进行了外周血染色体检查,共12对夫妇24例,其中正常核型者19例,异常核型者5例。5......
就1982年121例遗传咨询门诊所查7例染色体异常进行报道与分析。常规进行淋巴细胞培养G显带,部分病例选加C带。7例的异常核型是:46,......
本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了......
产前诊断即胎儿宫内诊断,又称胎儿健康检查,可预测某些遗传性疾病或先天畸形,如染色体异常、神经管缺损、先天性代谢障碍等。我院......
遗传疾病及其他出生缺陷的产前诊断,近十年来进展很快,而且诊断范围逐渐扩大。我院自1982年开设了遗传咨询门诊,4年多时间对临床......
介绍1982,4月～85,元月开展遗传咨询门诊400例情况。共发现唐氏综合征9例,特纳氏综合征6例,无阴道无子宫6例,大脑发育不全6例,智力低......
1961～1983年来院分娩的产妇16,964例,其中产后检查确诊为先天性畸形儿的有139例,发生率为8.19‰。作者对产妇年龄与畸形的关系;胎......
通过遗传咨询门诊,对反复性流产患者夫妇双方或一方进行了染色体核型分析,共71例,检出平衡易位携带者3例。染色体异常发生率为4.1％......
我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,......
本文对100对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查、G带核型分析,发现6例异常,占受检人数的3％,包括平衡易位5例,占受检......
本文收集自然流产夫妇共75对临床资料,发现5例染色体异常,占受检人数的3.33%,并检出3例随体区变异.复习有关文献并结合异常病例探......
一般认为中期妊娠羊膜穿刺术是安全的,虽有报道增加胎儿丢失的危险,可能影响呼吸系统或增加骨骼方面的异常。本文为了解羊膜穿刺......
本文对遗传咨询门诊中疑有染色体异常的1640例病人进行了染色体检查,检出异常核型155例,占受检人数的9.45％(见表1)。常染色体异常11......
1981～1969年,我室对3788例遗传咨询门诊中疑有染色体异常者行外周血淋巴细胞染色体G显带分析,发现异常核型173例,占4.57%.染色体结......
人类D、G组染色体其Cen—pter区在形态学上是个高度变异或多态的区城,它的形态和功能在遗传性疾病和肿瘤病因的研究中占有重要地......
1980～1991年我院遗传室共发现先天愚型70例,现就其临床特征、核型、产前诊断等有关因素进行探讨。
From 1980 to 1991, a total of......
患者,女,4岁,因自幼双眼睑狭小,智力低下,前来遗传咨询门诊。患者系第1胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲无流产史。妊娠时未曾发热......
本室在遗传咨询门诊中检出一个t(10;12)引起自然流产及新生儿死亡的家系,在家系调查中又发现了一例10q部份三体的患儿,报告如下。......
在遗传咨询门诊中,诊断了一例i(12p)综合征,兹因未见国内外报导,现报告如下。病历摘要患儿,女性,3岁,第1胎,足月顺产,出生体重3kg......
