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孕期与产后盆底功能障碍性疾病(PFDD)近年备受关注,主要包括盆腔器官脱垂(POP)、压力性尿失禁(SUI)、大便失禁(FI)、性功能障碍(SD)与慢性盆腔疼痛等。妊娠和分娩是导致PFDD发生的独立危险因素之一。随着国家"三孩"生育政策的实施,育龄期女性妊娠、分娩次数增加,产后以盆底功能障碍为主的多种问题日益突显,就诊需求增加。PFDD严重影响女性生活质量。笔者拟就妊娠与分娩对女性盆底功能的影响,上述5种孕期与产后不同类型PFDD,以及该病预防策略、非手术治疗与手术治疗方案的最新研究进展进行阐述。
目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变,所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月,青岛大学附属医院新生儿科诊治的1例CA新生儿为研究对象,回顾性分析其临床病例资料。采用单基因病高通量测序技术,检测本例患儿外周血FGG基因,患儿父母进行特定基因位点的Sanger法测序,以明确患儿基因突变来源。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,关于新生儿期起病的FGG基因突变所致CA病例进行检索,总结CA新生儿的临床及遗传学特点。本研究遵循
目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中,对有关
目的探讨产后早期(产后4~6周)静力性收缩训练(SCT)联合神经肌肉电刺激(NES),对产后腹直肌分离(DRA)产妇的疗效。方法选择2018年1月至2021年10月,江苏淮安市妇幼保健院收治的90例产后DRA产妇为研究对象。采用随机数字表法,将其随机分为研究组(n=45)与对照组(n=45)。于产后早期,对研究组产妇DRA采取SCT联合NES治疗;而对照组产妇仅采取NES治疗。2组产妇治疗第2、4、6周时的腹围、双侧腹直肌间距(IRD),盆底Ⅰ、Ⅱ类肌纤维肌电压值,产妇腰、背部疼痛的视觉模拟评分量表(VA
目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月,分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法,对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析,并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术,进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:伦20210023),并且
目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月,浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准,采用染色体组分析工具箱(GATK)、XHMM、CNVkit软件,对患儿NGS靶向外显子捕获测序数据进行单核苷酸变异(SNV)、插入与缺失突变、拷贝数变异(CNV)分析,仅提示SLC25A13基因单个位点杂合突变的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用
目的探讨在全程分娩管理模式下,为孕产妇提供促宫颈成熟与引产服务的可行性。方法选择2018年1月1日至2020年12月31日,在南京大学医学院附属鼓楼医院接受待产、分娩到产后康复(LDRP)一体化全程分娩管理模式(以下简称为LDRP管理)的848例孕产妇为研究对象。根据孕产妇进入产房时是否进入自然产程,将其分为自然临产组(n=441)和引产组(n=407)。采用回顾性分析法,对2组孕产妇的一般临床资料,如分娩年龄、孕次、孕龄、妊娠并发症,以及母儿结局进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协
目的探讨儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患儿甲状腺相关抗体检测对发现甲状腺损伤及自身免疫性甲状腺炎(AITD)的临床意义。方法选择2017年1月至2021年8月,在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的50例初发cSLE患儿为研究对象,并纳入cSLE组。同时选取在本院体检中心进行体检的50例健康儿童纳入对照组。回顾性分析2组受试儿的一般临床资料和甲状腺相关抗体阳性率,并对cSLE组患儿的临床特征、甲状腺相关抗体阳性率、甲状腺损伤情况、治疗和随访情况进行分析。采用电化学发光法检测促甲状腺素受体抗体(T
目的探讨单绒毛膜双胎(MCT)早产儿罹患坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床特点。方法选择2021年2月11日与1月18日,于青岛大学附属医院采取剖宫产术分娩的2例MCT罹患NEC女性早产儿(No.1、2患儿,均系MCT之小)为研究对象。采用回顾性研究方法,收集No.1、2患儿的临床病例资料,并对其临床表现、诊治进行分析。以"twins""twinspregnancy""multiplepregnancy""monochorionictwins""neonatalnecrotizingent
目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析,并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学特点。方法选择2021年2月,于四川大学华西第二医院确诊的1例延迟在3个月龄癫痫发病的BFNE患儿(先证者)为研究对象。回顾性分析其临床表现、家系调查及基因检测结果等。以"KCNQ基因""癫痫"为中文关键词,以"KCNQgene""seizures""epilepsy""convulsion"为英文关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台(年限设定为上
目的探讨《第2期苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目》(以下简称为"PKU项目")的临床实施效果。方法选择2016年5月至2017年4月,PKU项目在11个省、自治区募集生后3个月内被确诊且符合PKU项目纳入与排除标准的190例PKU患儿为研究对象,纳入PKU组。选择与PKU组患儿同地区、同时期于生后3个月内被确诊为PKU,但是未参加PKU项目且愿意接受本调查随访的59例PKU患儿为对照,纳入对照组。PKU组患儿纳入PKU项目统一管理,对患儿监护人进行"线上 线下"PKU相关健康教育宣教,并免
药物流产(MA)是早孕期避孕失败的补救措施,主要药物为米非司酮和米索前列醇,二者联合使用,可使早孕期孕妇完全终止妊娠率达到90%。但是,MA导致的患者阴道流血时间长、量多,甚至阴道大流血,而需采取急诊刮宫术治疗等,尚未被彻底解决。如何安全、有效终止早孕期妊娠,保护女性生殖健康是目前国内外该领域的研究重点。美国妇产科医师学学会(ACOG)发布的《2020ACOG实践简报:孕龄≤70d药物流产(No.225)》对早孕期孕妇终止妊娠,具有重要指导作用。笔者拟就该简报对MA用于孕龄≤70d孕妇的临床效果评估,MA
富血小板血浆(PRP)是人自体全血经离心后获得的血小板浓缩物,含有大量生长因子及蛋白质。PRP因其有助于组织再生、伤口愈合、瘢痕修复等作用,在骨科、皮肤科、口腔颌面外科、整形美容科等领域应用广泛,而在妇科领域应用迄今相对较少。最新研究结果显示,PRP具有促进子宫内膜和卵泡生长作用,在治疗薄型子宫内膜(TE)、改善子宫内膜容受性(ER)、恢复卵巢功能等方面取得较大进展,并为多种妇科疾病治疗提供新的研究方向和手段。笔者拟就PRP的制备及分类、在妇科疾病治疗中的应用及其前景展望等最新研究现状进行阐述。
肌松拮抗药(MRA)是骨骼肌松弛药(SMR)的拮抗剂,主要包括抗胆碱酯酶药(新斯的明、吡斯的明),K 通道阻滞剂和氨基甾类非去极化SMR的特异性拮抗药(舒更葡糖钠)。肌松监测是指连续监测肌肉松弛程度,客观反映SMR作用的消长过程。随着SMR在临床中的广泛应用,肌松药残余阻滞(RBMR)越来越受到麻醉医师关注。RBMR可能导致麻醉恢复期患儿麻醉苏醒延迟、呼吸减弱、缺氧、窒息,甚至死亡。围术期使用MRA,并同时进行肌松监测,可有效预防术后患儿RBMR的发生。相较于成年患者,患儿对缺氧耐受性差,RBMR对麻醉恢
肥胖症(obesity)已成为全球性健康问题,孕产妇肥胖不仅导致产科并发症发生率增高,而且导致实施分娩镇痛及麻醉的风险和难度也随之增高。因此,建议对所有符合肥胖症诊断标准的孕产妇,应进行产前麻醉咨询。目前,用于经阴道分娩椎管内阻滞镇痛的方法包括:蛛网膜下腔-硬膜外联合阻滞麻醉(CSEA)、硬脊膜穿破硬膜外阻滞麻醉(DPEA)、硬膜外阻滞麻醉(EA)及连续脊椎麻醉(SA)技术。DPEA作为CSEA的替代技术,成为目前肥胖症孕产妇经阴道分娩镇痛的一种主流选择方案。肥胖症孕产妇剖宫产术分娩镇痛的椎管内麻醉方式,
目前儿童单纯性肥胖(CSO)已成为重要公共卫生问题。全球单纯性肥胖儿童越来越多,并且发病呈低龄化趋势。1990年,世界卫生组织(WHO)和联合国儿童基金会提出"保护、促进和支持母乳喂养"宣言,母乳不仅是婴儿最理想的食物,而且母乳喂养还具有较多益处,可预防CSO,但是门诊亦可见母乳喂养婴幼儿仍然发生CSO。笔者拟对母乳喂养与CSO常见相关因素与发病机制,如个体生命早期发育影响相关学说,瘦素、脂联素、长链多不饱和脂肪酸(LCPUFA)、胰岛素、胰岛素样生长因子(IGF)-1等相关激素,母乳喂养行为等的最新
多发性骨髓瘤(MM)是一种浆细胞恶性肿瘤,占血液肿瘤的13%。随着新型免疫调节剂、嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)免疫疗法、造血干细胞移植(HSCT)等新型MM治疗手段的开展,MM患者的生存期与生活质量等均获得显著提高,但是该病目前仍无法治愈。因此,寻找准确、有效的免疫治疗靶点,可能是治愈MM的关键。MM细胞与其所处肿瘤微环境(TME)之间存在免疫细胞及相关细胞因子相互作用,进而促进MM细胞的生长。免疫检查点抑制剂是目前热门的免疫新疗法,可激活免疫系统以抗肿瘤。现有的免疫检查点抑制剂多作用于提高T细胞的免
滤泡性淋巴瘤(FL)是常见惰性非霍奇金淋巴瘤(NHL)亚型之一。随着对FL靶向治疗研究的深入,Ⅰ型CD20单克隆抗体利妥昔单抗联合化疗作为FL患者的一线治疗方案在临床中广泛应用,使患者的生存率显著提升,但是仍有部分患者由于耐药或者治疗相关不良发应,出现复发或者疾病进展。奥妥珠单抗是首个人源化Ⅱ型糖基化工程CD20单克隆抗体,可单独或者联合其他药物应用于初治或者复发/难治性FL患者。与利妥昔单抗相比,奥妥珠单抗的抗FL活性良好,可延长患者的生存期,并且患者耐受性良好。采取奥妥珠单抗治疗FL常见的不良反应包括
Ph-骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一种造血干细胞恶性克隆性疾病,表现为一系或多系髓系细胞克隆性增殖。血栓形成是影响MPN患者生存的主要并发症及导致其死亡的原因。影响MPN患者血栓形成的危险因素包括高龄、男性、血栓形成史、白细胞计数增高、血细胞比容(HCT)增高、合并心血管疾病危险因素,以及伴MPN驱动及伴随基因突变等。笔者拟就MPN患者血栓形成的危险因素及机制进行综述,旨在为Ph-MPN患者的血栓防治提供理论依据。
时光荏苒,转眼间三年的研究生生涯己近尾声,从一个西大来到另一个西大,从当初的莽撞到如今的沉稳,使我不禁感慨生命际遇的奇妙。回首这三年,有过喜悦、有过悲伤、有过激动、有
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2021-10-14