显带技术相关论文
目的:分析骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)患者染色体核型及演变和其分子遗传学特征。方法:回顾性总结2000年1月......
自从1957年Ferguson-Smith首次对男性不育患者进行研究以来,已清楚男性某些染色体异常可导致不育症。Kjessler(1966,1972)无选择......
本文报告了性分化异患者22例。利用染色体G显带技术结合临床诊断确定睾丸女性化9例,核型46,XY;先天性肾上腺皮质增生症6例,核型46,......
应用G-显带技术对来源于同一膀胱癌手术标本的三株新建的克隆性膀胱癌细胞系（BLZ211，BLX211和BLS211）的核型进行分析，发现所有的核型均......
卵巢癌是美国妇科癌死亡中的主要原因之一。在卵巢癌的细胞遗传学研究中,多数类型为卵巢上皮细胞癌,占卵巢癌的80～90%。自从产生显......
内蒙医院1981—1984年中检查48例自发流产产妇,发病率为12.2％。从遗传与优生学出发,观察了流产妇女的染色体,并对23例配偶也做了染......
本文介绍作者于1983年9月至1984年3月用295例妊娠6～11周人工流产术或在B超指示下经宫颈抽吸的绒毛组织制片666份(每份组织湿重10～20......
自发流产是妇产科中一种较常见的疾病。本文收集了1985年10月至1987年6月期间到我室进行染色体检查的100对不明原因而自发流产夫妇......
<正> 本文报道一种新的11号染色体臂内倒位的产前诊断及该婴儿长期随访的报道。患儿母亲37岁,由于高龄妊娠而进行产前诊断。该孕妇......
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在住院的精神病患者中进行流行病学的研究证实X三体、Klinefelter综合征和双Y染色体的频率较高。为什么这种类型的额外染色体伴有......
1979年Simpson报告了23例X染色体短臂单体性的病例。Kalousek等又报告5例X染色体短臂缺失的结构异常。本文报告的是对Xp缺失患者......
患者,男性,34岁,已婚,自幼发育正常,智能尚可,性格内向,于34岁时无明显诱因急性起病。表现胆小、孤僻、被动、懒散,自言自语。精......
Turner氏综合征是先天性性腺发育不全症的一种形式,其特点是体矮,外生殖器幼稚,索条状性腺,并伴有先天性畸形。这种表型常见于45,......
复杂的染色体重排(CCR)足一种罕见的细胞遗传学异常,涉及到3个或更多的染色体重排,包括染色体的缺失,插入或倒位。目前,应用常规......
自1993年3月至1995年10月,作者对妇科及不育门诊就诊的患者,经过遗传咨询的筛选,然后进行外周血细胞培养的染色体检查,采用G显带技......
本文对一例罕见的１３号环状染色体综合征患儿家系进行了外周血淋巴细胞培养、ＧＴＧ、ＣＢＧ、Ａｇ－ＮＯＲ显带和高分辨Ｇ显带等细胞遗传学研究，证实患儿核型为４５，ＸＸ，－１３／４６，ＸＸ，ｒ（１３）／４６，ＸＸ，ｒ（１３；１３）／４７，ＸＸ，２ｒ（１３；１３）（ｐ１１．２；ｑ３４），为......
1965～1971年间,de Grouchy 等首先报导了一些具有特征性畸形和有一条小的 C组染色体的部分三体。显带技术建立后,Buhler 等在前述......
目的 了解两性畸形儿的染色体异常情况及其它病因。方法 利用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带技术和询问调查等方法。......
应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间......
Wolf－Hirschhorn综合征是由4号染色体短臂远端缺失引起的，其典型的临床症状是严重的生长迟缓、精神障碍、小头、眼组织损伤、唇裂、......
本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者，结婚８年，其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和......
染色体之间的平衡易位，当片段很小或涉及染色体数目多时，显微镜下容易漏诊，或难以准确判定断裂点。本文报告了用染色体荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）的......
目的 评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ， Ｓ Ｃ Ａ） 患......
Objective: To assesses chromosomal aberrations in the abortus in recurrent miscarriage, in the presence of parental chro......
目的探讨不育和不良孕育史者与细胞遗传学的关系。方法通过6217例不育、不良孕育史者的外周血,应用G,C带显带技术进行染色体核型分......
慢性粒细胞白血病(CML)bcr/abl基因重组的检测对CML的诊断、预后判断有重要意义。现报道7例CML检测结果如下: 材料与方法 一、一......
本研究报道首例伴有 8号染色体四体 (四体 8)、8号染色体三体 (三体 8)异常的t(15 ;17)急性早幼粒白血病 (AML M3 a) ,并探讨其形......
目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型演变与病情变化之间的相互关系以及异基因造血干细胞移植对高危患者的疗效.方法......
目的 报告一例伴有t(1;18)(p31;p11)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS).方法骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备......
[摘要] 目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常克隆与WHO分型及临床转归的关系，以及老年MDS患者国际预后积分系统(IPSS......
分析成人急性淋巴细胞白血病（ALL）的MIC：分型与临床及预后的关系。方法：40例ALL。患者按常规骨髓涂片及细胞化学染色进行形态学分析，并......
急性非淋巴细胞白血病（急非淋）患者有非随机的染色体异常，其中2/3和特定的FAB分型相关，且具有重要的诊断和预后价值，例如t（8;21）和M2、t（15......
目的 报道 1例同时具有t(8;2 1)和t(15 ;17)的染色体复杂异常的急性髓系白血病(AML)。方法 骨髓细胞经过 2 4h培养 ,按常规方法......
本文采用Ｇ显带技术分析了３５１２例新生儿染色体。发现染色体异常有８例，其异常发生率为０．２３％。并根据历史事件，对本地区新生儿染色体异常发生率低于......
目的 :研究精神发育迟滞儿童与细胞遗传学的关系。方法 :取被检查者外周血作标本 ,GTG显带。每例计数 30～ 6 0个分裂相 ,按 1 10进......
t（15;17）是急性早幼粒细胞白血病（APL）的特异性染色体易位，分子水平上它导致PML/RARα融合基因。大约80％的APL患者应用常规细胞遗传学（CC）......
