染色体长臂相关论文
Ⅰ:荧光原位杂交技术检测白血病、淋巴瘤中第6号染色体长臂缺失;Ⅱ:荧光原位杂交技术结合荧光染色体反带方法进行新克隆的大肠癌相关侯选抑癌基因SNC6(ST13),SNC19(ST14)和SNC73染色体
第6号染色体长臂(6q)缺失常见于白血病、淋巴瘤以及乳腺癌、卵巢癌和黑色素瘤等实体肿瘤.在血液系统恶性肿瘤中,6q缺失常常继发于......
采用常规染色体制片和G 分带技术对20例(对)习惯性流产、早产、死产和分娩畸形儿的夫妇进行细胞遗传学检查,其中四例具有染色体异......
目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对4例Y染色体有结构畸变、1例46，XX男性无精症病人及10例正常有生育力的男性用PCR方法进行YRRM......
前列腺癌的病死率在西欧、北美占第二位,在我国也有增多之趋势。现就其现状简介如下。一、基础研究前列腺癌的病因在染色体和分子......
Martin-Bell综合征,是一种X连锁的智力低下,与X染色体长臂远端被称为X_q27·3脆性位点的细胞遗传学标记有关。自1981年,有些人利......
受检者夫妇婚后已流产4胎,每次均妊娠2个月左右。女26岁,身体健康,临床检查无器质性生殖器官异常。男29岁,亦身体健康无异常表型......
本文对100对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查、G带核型分析,发现6例异常,占受检人数的3％,包括平衡易位5例,占受检......
本文报告1例累及第3号染色体短臂部分三体性的特殊染色体综合征。曾报告过4个不同家族的7例病人,很多临床特征与本文病例相同。在......
视网膜母细胞瘤是婴儿和幼儿的一种眼内恶性肿瘤。有三分之一患此肿瘤的病例是常染色体显性遗传。由于患视网膜母细胞瘤的若干患......
自从1957年Vogel阐明视网膜母细胞瘤(以下简称RB)的遗传问题以后,Lele等人于1963年又发现了RB病人的染色体缺失。近年来,在肿瘤发......
关于1号染色体长臂远端中间缺失的病例已有文献报道过3例,本文作者所报道的是一患有多种先天畸形女婴del(1)(q32;q42)的新病例。......
自Lubs(1969),Girand 等(1976)和Harvey 等(1977),在一些X -连锁智力低下的患者中发现X 染色体长臂上有一个脆性位点以来,脆性X ......
本文应用外周血培养和染色体组型分析法检查了18例临床可疑为先天性遗传性疾病的患者,观察结果:有染色体改变的12例,其中X性染色体......
一例11岁患Wolf氏综合征的男孩由皮肤活检建立的成纤维细胞培养物,发现其第4号染色体短臂末端缺失。该患者出现多种异常,包括智力......
视网膜母细胞瘤(RB)是一种多在婴幼儿发病的眼内恶性肿瘤。1963年Lete报道1例RB患者伴有1条D纽染色体长臂的部分缺失。自此,关于R......
患者,蒋某,23岁,因3次自然流产就诊。患者非近亲婚配,母、姐身体健康,均无流产史。患者为中等身材,发育正常。妇科检查;外阴发育......
5号染色体长臂缺失较为罕见。5号染色体长臂约2/3缺失的患者常发生红细胞增生不良,这是明显的血液学障碍,称5q一贫血。这种病人骨......
Turner氏综合征是先天性性腺发育不全症的一种形式,其特点是体矮,外生殖器幼稚,索条状性腺,并伴有先天性畸形。这种表型常见于45,......
患者,男,14月,足月顺产,出生时母31岁,父32岁。其母第1胎为早期自发流产,第2、3胎分别娩出1正常女婴,此次妊娠早期喉部曾严重感染......
作者采用多聚酶链反应（ＰｏｌｙｍｅｒａｓｅＣｈａｉｎＲｅａｃｔｉｏｎＰＣＲ）技术检测染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，用４４例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中２３例证实为男性，２１例为女性，同时用常规羊水细胞培......
在一个连续六代的家族中有9人为15号染色体长臂远端(15q23→15qter)部分三体性。核型分析显示为46.XX(或XY),der(7),t(7;15)(p22;......
Hornstein等总结1981年以前报道的13号染色体长臂远端部分三体25例,Niebuhr曾对有关病例的临床症状和核型作了综述。国内尚未见报......
11号染色体长臂部分三体综合征极为罕见,1972年Tusques等首先发现本病,1975年Aurias等根据9个病例的资料命名了这一综合征,至今世......
13号染色体长臂部分三体征,国外有较详细报道,国内未见报告,现将我们在咨询中发现的一例13P部分三体患儿报告如下: 病例摘要患儿,......
本文报道在日本首次发现的9号染色体长臂缺失(9)del(q12q22)。对患儿从出生到8岁时进行随访,监视其生长发育,并将本例同国外各国......
3号染色体短臂末端部分三体被认为是临床上可辨认的综合征。报导的22个病例中,婴儿都继承父亲或母亲的平衡重排的衍生染色体。作......
X-连锁智力低下综合征与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点的关系已经阐明,它可能是仅次于Down综合征发生率的又一个智力低......
本文报告1例多发性畸形的新生儿,经染色体检查证实为1号染色体长臂部分三体综合征,于生后9小时死亡。病例摘要患儿,女,出生后9小......
人类8号染色体长臂连续重复是一种罕见的染色体畸变。单纯小节段重复的意义在于研究临床与核型的关系及为进一步研究8号染色体的......
13号染色体长臂缺失综合征Famont报道过三例,国内也曾有过报道。我室于85年6月发现1例,核型为46,XX,del（13）（qter→q32:）。 病例......
1969年,Labs在一些男性智力低下患者及其亲属中首次发现X染色体长臂末端具有“随体和点细丝”状结构,以后被证实为脆性部位。近年......
目的建立一种非创伤性的取材和快速胎儿性别诊断方法，并应用于Ｘ连锁遗传病的产前诊断。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，从３５例孕妇和４例有Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营......
１１号染色体长臂部分三体综合征１例四川省乐山市人民医院（６１４０００）马仁义，罗崇华，王川乐１１号染色体长臂部分三体综合征极为罕见，１９７５年Ａｕｒｉａｓ等根据９个病例的资料......
10q部分三体征并不少见,本文报告的一例10q部分三体征患儿具有典型的三体征表现,而三体片段较经典的三体片段(10q24→qter)小。先......
脆性X综合征是一种引起人类智力低下的X—连锁遗传病。该病于1976年得到细胞遗传学确诊,其细胞遗传学特征是在X染色体长臂二区7带......
家族性痴呆症(FAD)是常染色体显性遗传性疾病。有早期发病型(发病年龄65岁以下)和晚期发病型(发病年龄65岁以上)的二种病型。本文......
患儿男,13月,因双侧隐睾,右侧腹股沟疝而就诊。第1胎,足月顺产,自幼头大身材高,头发稀疏,表情呆板,反应迟钝,左眼内斜,鼻梁扁平,......
卵细胞缺乏或卵细胞对促性腺激素无反应可以导致过早绝经,为鉴别诊断作卵巢活检是必要的,假如在活检中发现有滤泡,则提示滤泡中缺......
