正常核型相关论文
背景:急性髓系白血病是一组高度异质性恶性血液疾病。欧洲白血病网（European Leukemia Net,ELN）作为一个广泛认可的临床指南,其主要......
[目的 ]I型钙黏蛋白CDH1是上皮-间质转化(EMT)的重要标志基因,其在急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)中的表达态势和临床......
目的探讨正常核型的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)患者多个肿瘤基因的变异情况。方法应用高通量DNA测序技术检......
1981年Rowley等首先观察到治疗相关性骨髓增生异常综合征/急性髓细胞白血病(t-MDS/t-AML)中5、7染色体的异常,可能为SL的标志。Tak......
t(15 ;17) (q2 2 ;q12 )是急性早幼粒细胞白血病 (acute prom yelocytic leuk-emia,APL )的特征性染色体重排 ,约见于 70 %～ 10 0 %......
本文认为对出生的Down 综合征患儿进行细胞遗传学检查是必要的,因其复发风险取决于异常染色体的存在。不管母龄多大,在所有Down ......
作者对三位孕妇分别在妊娠16、17、18周经腹部做羊膜穿刺,进行羊水培养。根据培养瓶一瓶以上存在非整倍体,经Q带与G带技术检查,作......
双三体是少见的染色体数目异常,国内尚未见有报告,现将我院发现的二例报告如下:一、病例报告例1 唐姓,女婴,1981年8月6日住院,住......
自用直接法分析孕早期CVS染色体以来,发现此法和用其它组织所建立的核型出现误差,如18三体曾出现假阴性结果。作者报告1例健康,29......
我科遗传咨询门诊随机地对具有自然流产史夫妇双方进行了外周血染色体检查,共12对夫妇24例,其中正常核型者19例,异常核型者5例。5......
本文对19例子宫平滑肌良性肿瘤进行了细胞遗传学研究,4例的克隆细胞涉及12号染色体异常,15例有正常核型。作者分析了21例经外科切......
硬蜱染色体的研究,国外已有不少报导及综述,我们报导过缺角血蜱的染色体。前人沿用压片法制片,地依红染色,未能进行分带研究。我......
应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;......
在孕头8周绒毛样本中频繁出现染色体嵌合体常认为是胚外组织。对1984年11月至1990年1月2103例绒毛标本进行检查,标本在短期培养后......
通过本院近10年2638对自发流产夫妇的染色体核型的回顾性整理,我们对自发流产夫妇的染色体异常频率和构成,不同流产次数和夫妇各......
妊娠中期测定母体血清hCG、AFP、雌三醇(E_3)有助于筛查Down氏综合征。有报道认为早孕期母体妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、SP_1、C......
本文报告了14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析,其中正常核型(46,XX)者8例,占57.1％;异常核型6例,占42.9％。本文就原发性闭经的发病......
嵌合型先天愚型在全部先天愚型中仅占2～3%,常见的是正常核型与21三体2者的嵌合。本文报告一例少见的46,XY/47,XY,+del(21)(pter→q......
用EB病毒转化微量全血法建立了一对具高SCE特征的习惯流产夫妇的B淋巴母细胞株：JMSW-1，JMSW-2。细胞株平均倍增时间分别为45．5小时／代；4......
伴９号染色体长臂中间缺失嗜酸细胞增多的急性粒细胞白血病一例薛永权ＡＧｕｉｌａｒｄ过宇谢新贡静霞陆定伟患儿，男，５岁。因发热１０天于１９９４年７月２６日来院就诊。查......
Wolf－Hirschhorn综合征是由4号染色体短臂远端缺失引起的，其典型的临床症状是严重的生长迟缓、精神障碍、小头、眼组织损伤、唇裂、......
额外染色体（ｅｘｔｒａｓｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ），又称超微小染色体，是指一类多于正常染色体数（２ｎ）的小染色体。根据标准化人类染色体命名体制，这种来源不明的染色体，称为标记染......
发现母血浆及血清中胎儿游离DNA,为无创性产前诊断技术开辟新途径。利用母血中有男胎睾丸确定基因(SRY)特异性序列确定胎儿DNA存在......
病例:患者,女,30岁,结婚4年,因先后妊娠2次,均为死胎,而前来就诊,第一胎妊娠40+天,无明显诱因,发现阴道流血,B超显示胎儿无胎心搏......
嗜酸粒细胞增多综合征(HES)极少由于克隆扩张所致,本文报道了1例并发血栓栓塞达5年之久的典型HES病人,最终转变为急性髓性白血病(......
采用改良法制备了４０例活检淋巴结染色体标本，有３５例获得满意分裂相。分析结果表明：淋巴结良性疾患的染色体以正常二倍体为主；恶性淋巴瘤（ＭＬ）实......
小儿急性白血病形态学、免疫学、细胞遗传学分型研究谷仁凯，孙立荣，佟琳如，卢洁，董增义，周容，庞秀英，徐贤秋，田根全，刘华林我们对５１例急性白血......
急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究陈赛娟等。中华医学遗传学杂志１９９５；１２（３）：１２９对１００例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行了细胞遗传学研究，４８例患......
血液病的骨髓细胞染色体改良直接检测法及Ｇ带分析严佩华，舒素珍，孙丽云，徐水平，袁弥满，陈新，柯翠菊（上海医科大学中山医院血液科）骨髓细胞的......
8例 Ph 染色体阳性急性淋巴细胞白血病均为 B 细胞型,其中 CALLA 阳性6例。CR3例.PRI 例.但2例于缓解后复发。认为 Ph 染色体的出......
治疗相关性骨髓增生异常综合征和髓系白血病 (t MDS/t AML)是化疗 /放疗后一突出的临床综合征。本文报道了 3 0 6例化疗 /放疗患者......
目的:分析不育人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨不育夫妇染色体核型与辅助生殖技术(ART)临床结局的关系。方法:采用外周血培......
慢性淋巴细胞白血病(CLL)被认为是一种低度恶性的单克隆淋巴细胞增殖性疾病,临床分期和细胞遗传学结果与预后有很大关系.由于淋巴......
目的探讨成人急性髓系白血病(AML)患者中 NPM1基因与 FLT3基因内部串联重复(ITD)突变发生的关系,并了解其临床特征及预后。方法86......
