蹼颈相关论文
Turner综合征的典型临床表现有原发闭经、身材矮小、条索状性腺、性幼稚、蹼颈、肘外翻、特殊面容祀其他身体异常。染色体核型多数......
我院自1981年12月至1985年4月共诊治原发性闭经21例,年龄在18～30岁,不包括假性闭经如处女膜闭锁等。21例均进行了外周血细胞培养及......
患者,女,16岁。因发育延缓就诊。患者为足月顺产,第5胎,其母妊娠期无异常(系其母42岁所生),母乳喂养。1.5岁会走路,自6～7岁起生长......
作者报告二例18号染色体短臂缺失。例1;男性、3岁1个月,母有流产史。患儿身材矮小,肌张力低下,眼脸下垂,鼻根低平,小鼻孔,大耳廓,......
先天性卵巢发育不全１例寿王坟铜矿职工医院王丽欣，张宝珠关键词先天性卵巢发育不全；蹼颈患者刘某，女，２７岁。查体：面容呆板，身高１．３ｃｍ，头形略方，后发......
46,X,psu dic(X),rea(X;X) (pter→cen→q28::q24→pter)性腺发育不全在国内外很少见。我室于1987年4月检出1例。患者,女,24岁,未......
病历摘要年龄小于12岁组3例,1例为不明原因的双侧手足背部重度浮肿8天;2例为智能低下,发育迟缓;13～18岁组除1例因身材矮小、发育迟......
1938年Turner首先描述了先天性卵巢发育不全患者的临床表现,此后即称为Turner氏综合征,又名先天性卵巢发育不全症或性腺发育不全......
患儿,女,2个月,因生长发育迟缓就诊。第1胎,第1产,足月顺产。父母孕龄分别为34岁,32岁。体检:身高55cm,体重4.1kg,双眼白内障,左......
XXXXY综合征是Klinefelter综合征变型的一种遗传性疾病。Fraccaro等于1960年首次报告。国内尚未见详细报告,现将我院1984年发现1......
例1 男,6岁,第2胎,足月顺产,因生长发育迟缓,走路不稳就诊。自2岁后学步,一直行走不稳,易摔跤。就诊时尚不能跑。身长104cm,体重1......
蹼颈一般见于Turner综合征,但我室最近发现1例47,XXX伴有蹼颈的病例,实属罕见,现报告如下。患者,女性,26岁,婚后一年,因妊娠4个月......
1963年,Noonan和Ehmke报告9例肺动脉瓣狭窄伴有其它心外异常的病人。该病后来被Opitz称作Noonan综合征。其临床特征是身材矮小,智......
四种核型嵌合的Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征１例报告山东潍坊第８９医院妇产科（２６１２００）杨东慧，陶秀兰，杨华光１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ把具有蹼颈、肘外翻、性发育幼稚的病人称为Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征，直到１９５９年Ｆｏｒｄ把......
Ｘ性染色体异常３例报告河北省保定市妇幼保健院（０７１０００）李伟，潘宝珍临床病例例１周某，女，３４岁，身高１３８ｃｍ，体重３４ｋｇ，营养不良，皮肤粗糙，脸上有黑痣，面目痴呆，反应迟钝，两......
患者,女,20岁,因原发性闭经就诊。患者系第4胎顺产,智力稍差。出生时其母36岁,父43岁。其父母与患者的3个同胞外表、智力均正常。......
患者女,22岁,婚前体检。查体:身高130 cm,体重35 kg,面容无特殊。轻度蹼颈,肘外翻,右第1拇指和第1足趾呈杵状,第1足趾仅有1趾节。......
Ｔｕｒｎｅｒ综合征的现代进展海口市人民医院内分泌科（５７０２０８）朱钦霞综述海口市人民医院男性科（５７０２０８）徐汉明审校Ｔｕｒｎｅｒ综合征（以下简称ＴＳ）又名先天性卵巢发育不全症。早......
例1 女,3岁,因肺部感染入院治疗。患儿发育迟缓,面容呆板。眼间距宽,颈短、蹼颈。低位招风耳,肉质丰满。后发际低。盾状胸,双乳头......
患者,女,因结婚3年不孕就诊。患者为第三胎足月顺产,出生时体重正常。幼年多病,生长发育迟于同龄儿童。17岁月经初潮,周期不规则......
本综合征在1977年由Pallister首先描述,1981年Killian和Feschler-Nicola分别报道,它的一些早期病例被误认为是21q四体嵌合体。本......
特纳氏综合征(Turner’s Syndrome)系先天性腺发育不全,1938年首先由Turner报道.以原发性闭经,矮小体型、盾状胸、蹼颈、肘外翻、......
４５Ｘ／４６ＸＹ嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征一例报告刘玉环，崔英，欧阳天祥１临床资料患者，女性，２２岁，未婚，因至今无月经，于１９９６年２月２３日入院。智力正常，身高１５７ｃｍ，体重５５ｋｇ。头面部外观无异常......
１ 临床资料患者女，１２岁。家长发现其生后颈宽、项部发际低下。随着年龄增长，症状越来越明显，而且影响颈部活动，于１９９８年８月入院。入院查体：身体......
患者，１９ｙ，社会性别女。因原发性闭经来诊，系其母第一胎足月妊娠自然分娩者。其父母非近亲结婚，无遗传病家族史。患者５ｙ始较同龄儿童生长发育......
患者,女,20岁,已婚,因原发性闭经前来就诊。1年前患者曾因原发性闭经在当地医院用雌孕激素序贯疗法治疗,月经来潮,停药后即无月经......
为分析和探讨Turner综合征的临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病诊断 ,确诊了Turner综合征130例 ,......
Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者,表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生......
先天性膈疝在临床上并非罕见，但易误诊。本文总结７例先天性膈疝的病理情况，并对本病的死因及病理变化特点进行探讨。１病理资料１．１检出率１９８７～１９９７年......
Turner综合征(以下简称TS)又名先天性卵巢发育不全征。其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等,体细胞染色体核型特征为45......
患者,男性,25岁。1994年6月9日因双侧颈部畸形25年入院。患者为足月顺产,否认母孕期有疾病、外伤及服药史。 检查:患者发育、智力......
具46,XX/45,XO 核型的人一般表现为不同程度的脱纳氏综合征,脱纳于1938年首次描述该综合征主要表现为矮身材、蹼颈、肘外翻、性幼......
病历摘要 患者社会性别女性,23岁,未婚。因原发闭经前来我室就诊,身高138cm,营养中等,体态稍胖,智力发育略低,蹼颈,后发际正常,乳......
