性腺发育不全相关论文
目的 探讨性腺母细胞瘤（gonadoblastoma, GB）的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法 收集3例GB的临床病理......
目的 报道一例罕见的嵌合型Turner综合征的临床病例,分析患者的临床表型特征,并讨论此类疾病的发生机制和遗传学诊断.方法 通过对......
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发......
混合型性腺发育不全是一种性染色体异常疾病,较为罕见。现将我们收治的一例报告如下。田××,女,21岁,未婚。住院号365069。因原......
本文报告睾丸发育不全症17例。临床分型按血清促性腺激素水平分为高促性腺激素型(14例)及低促性腺激素型(3例)二大类。前者又按颊......
Klinefelter综合征是原发性睾丸功能低下症中最常见的性染色体异常,又称性腺发育不全或曲细精管发育不全,占人群0.1％～0.26,占男性不......
对４２ 例先天性尿道下裂患者外周血白细胞，采取 Ｐ Ｃ Ｒ 方法，进行 Ｓ Ｒ Ｙ 基因的检测。结果发现２ 例先天性尿道下裂患者 Ｓ Ｒ Ｙ 基因缺失。我们认为先......
睾丸退化综合征属罕见,其临床表现不一,性征混淆、可呈女性或男性。尤其呈女性表型者易被误诊.本文报道两例,结合文献讨论发生机......
患者，的岁，因双阴羹内睾丸缺如40年，下腹部痛性包块5天，于lop年2月12日人院。患者婚后生一男一女。查体：男性外阴，阴茎发育正常，阴囊发育......
合并脊柱先天性畸形及孤立异位肾的Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告①李坤戴华中王东升△张淑侠△Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全症，性腺发育不全症等。......
用细胞遗传学的方法,对两例先天性性腺发育不全患者进行了染色体组型分析。证明其组型为45,X0。同时讨论了发病机理及有关的问题。......
病历摘要患者柳×,表型女性,17岁,未婚。因食欲不振、厌油腻半年,发现腹部肿块16天,迅速长大6天,于1980年7月28日入院。患者半年......
性腺发育不全的病人接受雌激素治疗而发生子宫体腺癌的报道使人们对这种治疗的安全性产生了疑问。在这些报道中大部分病人是长期......
本世纪初就有性器官先天发育缺欠患者易发癌症的报道。近年研究进一步证实,在这类患者中,以XY型性腺发育不全(XY gonadal dysgene......
通常性母细胞瘤只发生在核型有Y染色体、临床上有性腺发育不全并常伴有某种程度男性化或外生殖器畸形的病人.其中,约有25～50%同时......
本文报道一染色体易位的原发闭经的病例。有关内分泌的测定示垂体促性腺激素升高,而雌激素水平低下。外周血和卵巢组织培养中细胞......
本方只节译了原发性闭经部分闭经是妇科内分泌变化中最多见的症状之一。闭经是一个症状,并不是一种疾病,有其各种的原因所引起。......
先天性无阴道是一种并不罕见的生殖器官异常性疾病,国外文献报道其发病率为1/4,000～5,000。临床上较多见于Rokitansky-Kuster-Haus......
本文根据乳房的有无发育,将88例原发性闭经分为两大类。再经不同系统的检查,共有性腺发育不全52例,促性腺激素低下性腺机能减退14......
先天性性腺发育不全征又名Turner氏综合征。1938年首次由Turner氏报道。1944年Winkin等发现这类患者的性腺呈条索状,无生殖细胞称......
社会性别“女性”而具有Y 染色体的患者,临床上较为少见。本院自1981年10月至1987年12月共诊治47例。本文将其中资料较为完整的37......
XY女性是指具有女性或近似女性的表型及外生殖器而性染色体为XY的个体,自幼多作为女性抚养,多因闭经或阴蒂肥大而就诊。这类患者......
混合型性腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis)是一种较罕见染色体异常病,我院于1986年9月收治1例,报告如下。患者女,19岁。因原......
本文报道5例单纯性性晚发育不全(Swyer综合征)。基因型为46,XY,表现型为女性伴性腺发育不全。3例为家族性,2例为散发性。临床特征......
内胚窦瘤为一种恶性程度较高的生殖细胞来源性腺肿瘤,发生在发育不全的性腺中较少见。现结合本院1例进行讨论。张××,33岁,因原......
本文报告一例新生的平衡的X;3易位的患者,对平衡的X;常染色体易位患者的表型和X失活类型的文献复习,表明X染色体失活的复杂性。病......
xy单纯性腺发育不全为遗传性疾病,虽较少见,但极易发生恶性肿瘤,临床又常常误诊为一般闭经或其它卵巢肿瘤,为提起对本病的重视,特......
单纯性腺发育不全和睾丸女性化的XY女性病例已有大量报导,具有酶缺陷阻碍雄激素和雌激素合成的XY女性病例的报导相对较少。最近作......
已知在Y染色体的短臂或长臂的副缢痕区携带睾丸形成基因。在使用荧光阿的平前,关于Y染色体的重排现象只有少数报导。Q显带法对于......
Y染色体对于人类及大多数哺乳动物睾丸的正常发育是必需的。如果缺乏Y染色体,胚胎性腺即分化形成为卵巢。偶而尽管有显然正常的XY......
枸橼酸克罗米芬(CC)发挥作用需要一定的基础雌激素水平,这种水平在下丘脑-垂体反应中具有根本的重要性。对10名性腺机能低下妇女(......
1955年 Swyer 首先提出46,XY 单纯腺发育不全。1959年 Harnden 和 Stewart 提出单纯性腺发育不全可分46,XY 型及46,XX型。1974年......
混合型性腺发育不全的定义:一侧性腺为发育不全的睾丸,一侧为条索状,染色体核型45,X/46,XY。本组9例嵌合体核型45,X/46,XY有多种表......
性分化异常是一复杂而又混乱的课题。了解这些异常,对治疗女性内分泌紊乱和不育症很有必要。本文扼要地综述了性分化异常的形态学......
患者,19岁,未婚。因原发闭经于1986年6月来院就诊。患者系第4胎,足月顺产,出生体重2.8kg。表型正常,记忆力略差。父母非近亲婚配,......
两条完整的X染色体对于女性的性腺发育及生育功能是必要的,X染色体的各种畸变或缺失部会出现不同程度的性腺发育不全。本文报告两......
46,X,psu dic(X),rea(X;X) (pter→cen→q28::q24→pter)性腺发育不全在国内外很少见。我室于1987年4月检出1例。患者,女,24岁,未......
Turner综合征即先天性卵巢发育不全征(congenital ovary dyssenesis),性腺发育不良综合征(gonadal dysgenesis).主要特征为女性性......
1938年Turner首先描述了先天性卵巢发育不全患者的临床表现,此后即称为Turner氏综合征,又名先天性卵巢发育不全症或性腺发育不全......
