核型异常相关论文
目的探讨儿童发育异常与染色体异常的关系及分布情况。方法对1364例发育异常患儿进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备，并进行G......
目的对闭经患者进行细胞遗传学分析，以了解闭经患者的染色体异常率及异常核型的种类。方法应用G显带方法对120例闭经患者进行染色体......
目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断和预后中的价值.方法 2006年1月至2011年12月129例MDS患者采用骨髓细胞短......
本文报告123例男性不育症的细胞遗传学分析,发现核型异常者41例(占33％),其中染色体异常检出車最高是47,XXY34例,47,XYY;46,XX/47,XX......
目的:探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)细胞遗传学及免疫表型特征与预后的关系,为其诊断及治疗提供依据。方法:应用常规R显带技术及流......
急性髓细胞白血病的发生率随年龄呈上升趋势。随着老年急性髓细胞白血病生物学及临床特征研究的深入,新的治疗观点和方法不断涌现......
在产前诊断中,随着妊娠头三个月滋养层取材技术的出现,促使应用绒毛对遗传病的诊断。尽管从1974年开始,Hahnemann等人报告了应用......
本文报导一例双胞胎的病例,在子宫内经超声波诊断以及放射线、病理学、解剖学研究发现其中一个胎儿为典型的完全无心脏无脑畸形。......
采取绒毛进行染色体分析是近年来产前诊断的新技术之一,但目前还存在一些尚未完全定论的问题。本文对绒毛取材后可能发生的各种近......
作者用近三年内的资料,比较了用4种不同方法制备孕早期绒毛染色体的成功率:①长期培养(5～15日)成功率33%(6/18);②直接制备(培养1.......
1984年10月25～27日在意大利 Rapallo举行的孕早期诊断的国际专题讨论会上和1985年10月9～12日在 Salt lake city 举行的美国人类遗传......
98对反复自发性流产夫妇中共检出染色体异常者11例,占受检人数的5.6%。11例染色体异常者中有9种核型,其中数目异常者5例,结构异常......
早孕微量绒毛直接制备染色体是宫内早期产前诊断的新方法.本文报道94例早孕微量绒毛直接制备染色体的临床应用,其结果宫内早期产前......
心脏结构缺陷占先天性畸形导致死亡的一半以上。本文报道伦敦Guy’s医院围产期心脏病学研究中心1985年1月至1987年6月30个月内来......
Turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)在新生儿已有报道,但本文2例中1例为单卵双胎之一,则十分罕见,同时为嵌合型者更为罕......
1990年以来,Oberhausen基督教医院对第12～14孕周的1100例孕妇常规做了早期羊膜穿刺术。先经超声检查羊水分布、羊水量、胎盘位置,......
妊娠中期测定母体血清hCG、AFP、雌三醇(E_3)有助于筛查Down氏综合征。有报道认为早孕期母体妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、SP_1、C......
目前核型检验包括羊水穿刺,胎盘活检或胎儿血标本。每种方法都有其优点和缺点。羊水穿刺应用广泛、安全、可靠。但需要专门人才进......
1989年以来,我站优生实验室根据有关二胎生育政策中对于审批一孩系病残儿并有遗传病史的父母及子女都要做外周血染色体检查的要求......
1986～1989年问,作者采用父系白细胞皮内和皮下注射,治疗了经细胞毒性交叉试验证实缺乏抗父系补体依赖性抗体(APCA)的265例有3～12次......
1984年,Merkatz等报道胎儿非整倍体与母血清AFP水平低有关。此后,又有许多研究致力于完善和提高对胎儿核型异常的筛选试验。现已......
女性儿童性腺发育不良包括单纯性腺发育不良和原发性卵巢发育不良(Turner综合征),单纯性腺发育不良是指染色体正常的性腺发育不良,......
目前,国内尚无Sturge-Weber综合征(简称SWS)的细胞遗传学资料报告,现报告2例。病例摘要例1 女,18岁,出生时右额面部即有紫红色血......
子宫肌瘤组织含有雌孕激素受体,因而对内源性内分泌变化有反应。这种对雌激素的依赖性曾被用作诱发肌瘤退缩的治疗,如孕激素及促......
近10余年来随着医学科学的飞快发展,对胎儿心脏的研究有很大的进展,1989年召开了世界第一届胎儿心脏病学术研讨会(曼谷),从此正式......
绒毛细胞遗传学的问题之一是存在染色体镶嵌性或罕见的非镶嵌性三体的存在没有表现在羊水细胞中。 病例1 39岁高龄孕妇,孕3产2,在......
对496对反复流产夫妇体细胞染色体进行了分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69％,占总人数的5.85％。其中染色体易位型23例,性染......
葡萄胎为妇产科肿瘤之一，尽管发生率仅为０．８１‰，但仍有一定的恶变倾向，一直为国内外学者所重视。多年来，人们一直用细胞遗传学的方法进行研......
尿路阻塞在胎儿异常中是少见的,其产前诊断用肾脏组织学检查尚少。本研究采用胎儿肾活检以探讨尿生化、超声和肾组织学的关系。 ......
作者对澳大利亚维多利亚地区在孕14周早期羊膜穿刺(EA)的大批量群体妇女进行随访队列研究,评估EA后的胎儿丢失率和产妇病率并和较......
对２１９例咨询病人的外周血细胞做了Ｇ带染色体分析，发现异常核型３１例，占１４．２％，其中临床诊断少儿智力低下的异常率最高，达３８．２％，男性不育症的异常率亦高达１８．５％，而......
5p-综合征是染色体缺失异常的常见类型，主要表现为哭声似猫叫、小头、智能低下等。本文报道6例患者，并对其临床表现和细胞遗传学特征......
由４７，ＸＸＹ核型异常引起的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（克氏征）是男性不育中最常见的原因之一，发生率为１／１０００，占男性不育患者的１／１０〔１〕，但克氏综合征伴ｉｎｖ（９）未见报道，本室已发现１例。......
为了解用Lens culinaris agglutinin reactiveAFP-L3联合传统的血清标记预测Down综合征的可靠性进行研究。 选择1989-1998年间530......
产前发现的绒毛或羊水细胞镶嵌体对准确预测胎儿的核型和预后颇为困难,因为异常的细胞可能来自胎儿自身,也可能来自胚外组织。异常......
