X染色体相关论文
＜正＞1案例资料1.1案情在一起遗产继承纠纷案件中，需要确定李某（女）的身份，但可疑父王某强已去世，留有一婚生女王某，故办案单位委托我所对李......
超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可......
期刊
目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带......
第一部分X染色体连锁的长链非编码RNAlnc-XLEC1在子宫内膜癌发生发展中的关联研究研究目的:一般情况下,人类基因组中大约95%以上的......
性别控制技术在畜禽生产、育种等方面都能够发挥重要作用,其发展对畜牧业影响重大,但目前的主要性别控制技术,如流式分选精液技术......
学位
背景及目的血友病A是一种临床最为常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,由F8基因突变而导致凝血因子VIII蛋白量的异常或功能异常。F8......
目的：检测一个中国重型智力低下家系的基因组拷贝数变异和X染色体家系连锁分析,寻找其发病的分子遗传学基础.方法：以一个重型智力低......
印记效应是一种亲代基因表达与否的后生现象.常染色体上常见的与印记相关的疾病有：Angelman综合征、Beckwith-Wiedemann综合征与Pra......
特纳综合征是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯......
目的研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响，并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病......
报告1个家族3例铁粒幼细胞贫血，患者入院时临床症状相似，肝脾肿大，重度贫血（血红蛋白32~40g/L）、环形铁粒幼细胞明显增高。家系调查符合......
期刊
脆性X相关震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS）是一种晚发型神经系统退行性病变，由X染色体智能......
目的 探讨位于X染色体上的H2BFWT基因外显子中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与西南地区男性不育发病风险的......
目的 调查DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS986 4个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性.方法 无关个体样本基因组DNA的提取采用......
目的 调查DXYS267基因座遗传多态性,研究该座位伴性遗传单核苷酸的特征及其法医学应用价值.方法应用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶......
目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织中X染色体连锁凋亡抑制因子相关因子1(XAF1)基因启动子甲基化及其与蛋白表达的相关性.方法 采用......
<正>构建人基因组分辨率为100kb的STS(Sequene tagged sites)是今后5年的目标之一,为此需要创建3万个STS.1989年Olson等人首次提出......
采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究,结果表明该家系成员染色体无可辩的......
目的 了解中国汉族人群染色体位标的资料。方法 随机选取的中国汉族７０名女性个体染色体上的ＤＸＳ１０６８，ＤＸＳ７１３２，ＤＸＳ６８０，ＤＸＳ６７９９四个位点，应用ＰＣＲ方法进行扩增。经变性聚丙......
反复自然流产的病因学很复杂。作者分析了144对至少连续二次自然流产夫妇的染色体。流产皆发生在妊娠20周前,胎儿体重少于5009,身......
<正> X染色体异常是闭经的原因之一,本文报告1例核型为45.x/46,psu dic(x)(q26)原发闭经患者,经细胞遗传学国家培训中心第二期研讨......
特纳综合征患者中2％～11％均伴有环状X染色体。环状X染色体有45,X嵌合型者通常比非嵌合型,45,X患者症状轻。该患者女、32岁、因第一胎......
病例报告例1：25岁，已婚，以原发闭经就诊。智力一般，身高154cm，后发际不低．无颈蹼，双乳发育不良，外生殖器官无明显异常．阴道通畅．宫颈小，子宫拇......
患者女性,28岁,未婚。因原发性闭经,作内分泌测定及染色体分析。患者因服黄体酮,于1998年9月17日来月经,量甚少。Ｂ超示:幼稚性子宫,......
患者 社会性别女 ,2 0岁。因原发闭经于 2 0 0 0年 9月 4日就诊。智力无异常。父母非近亲婚配。家族中否认遗传病和其他特殊病史......
为了明确香猪(Sus scrofa)基因组的结构变化与繁殖调节机制之间的联系,采用二代测序技术对6头香猪进行了基因组重测序。结合数种生......
目的特纳综合征(Turner Syndrome,TS)是一条X染色体全部或部分缺失所致的性染色体异常综合征,其具体发病机制目前并不清楚。诱导多......
【背景】 47,XXX(又称超雌综合征/Triple X syndrome)是性染色体数目异常疾病，出生女婴发病率约为1/1000。47,XXX的病因主要由母......
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正......
目的 建立X染色体短串联重复序列DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座的复合扩增系统,调查成都汉族人群的遗传多态性并探......
目的 探讨采用Amelogenin基因常规Sullivan106/112 bp体系进行性别鉴定时X染色体Amelogenin等位基因片段(Amel-X)缺失的原因以及缺......
目的 调查12个X染色体短串联重复序列（X chromosome short tandem repeat，X-STR）基因座在中国河北汉族人群中的遗传多态性。方法应用......
目的 探讨女性X染色体异常的类型分布及临床意义.方法 95例患者取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果 95例患......
目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Tu......
精子发生是一个高度复杂且动态变化的生精过程。精原干细胞(Spermatogonia stem cells,SSCs)位于睾丸曲细精管的基底膜处,经过一系......
一直以来不育不孕都是一个重大的全球性健康问题。全球范围内的育龄夫妇约有10%-15%存在不同程度的生育问题,我国不孕不育的发病率......
目的:通过人类雄激素受体基因分析(human androgen receptor gene analysis,HUMARA)对心脏黏液瘤以及正常心脏组织进行X染色体失活......
目的研究人肝细胞肝癌细胞系HCC-9903 X染色体畸变规律. 方法建立肝细胞肝癌细胞系HCC-9903,制备其染色体标本,用X染色体着丝粒特......
目的:分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征。方法:采用遗传咨询和染色体核型分析的方法。结果:确诊Turner综合征51例,发......
动物精子的性别可通过流式精子分选仪和DNA标识进行鉴定,而利用鉴定性别的精子(即性控精子)并借助人工授精技术或其它授精技术产生......
