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目的
应用产前BACs-on-Beads™(BoBs)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)鉴定1例胎儿标记染色体。
方法对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP-array分析。
结果BoBs检测提示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区存在扩增，染色体分析证实其核型为47，XX，＋mar。SNP-array检测提示其在18p11.32q11.1区存在18.3 Mb的拷贝数增加。
结论明确该胎儿核型为47，XX，＋der18(18p11.32→18q11.1∷18q11.1→18p11.32)，其4倍重复涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因，可能导致严重的胎儿畸形。