眼距相关论文
世界上有一类儿童,外貌特殊,例如眼距宽、鼻根平、眼裂小且外侧上斜、舌胖而流涎、身材矮小、手指粗短等,能够被一眼识别,这类儿童......
患者，男，１１岁。自幼家人发现排尿时肛门有尿滴出，３岁时就诊，拟“膀胱直肠瘘”收治，ＩＶＵ检查未发现瘘管，考虑年龄太小而未作手术治疗。患者无尿频......
1970年11月9日,法国传奇式人物,80岁高龄的戴高乐将军闭上双眼,离开了人世,人们遵照将军的遗嘱,把这位名赫一时的人物悄悄地安葬......
无嗅脑畸形主要特征是颅面和脑畸变。决定该畸形发生的时间在妊娠第四到第六周之间。据作者报告,迄今尚未有18p~-和性染色体畸变......
人类免疫缺陷病毒(HIV)血清试验阳性儿童一种特殊类型。特征有生长迟缓和颅面畸形。颅面畸形有小头,显著突出的方形前额,塌鼻梁,......
患儿,女,第一胎第一产,孕龄40周,1989年4月1日自然分娩,羊水Ⅲ度污染,1分钟Apgar评分8分,脐带28cm,胎盘正常,出生体重2300g,身长4......
女,3岁5个月,第一胎7个月早产。不会说话,只能短时行走,步态不稳,易感冒,常腹泻。检查:身高82cm,体重8.5kg;眼距宽,眼球突出,畏光......
14末端三体比14基部三体更少见,由14末端三体引起的综合征直到最近一直没有很好的描述过。本文报道一例病人具有14q24(?)14qter三......
患女,1岁1个月,为足月小胎龄儿,发育迟缓,智能落后,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平。双手为桥贯掌。细胞遗传学检查,观察分析和......
男婴,G_3P_2,1990年6月7日顺产,体重2500g,39周小于胎龄儿,宫内羊水Ⅱ°污染,Apgar评分10分。临床表现为娩出后呈过熟儿貌,小老头......
本文报告一例与17号染色体短臂部分重复有关的表型观察所见。临床资料:患者是一个16个月的男孩,有严重发育障碍,包括身体矮小和头......
本文报告一例13岁男孩9号染色体短臂部分缺失(p22→pter)。他与以前所报导的9p-病例具有许多共同特征,如智力发育迟缓,眼距宽,长......
患儿,男,2岁9月,系第3胎足月顺产。父母身体健康,非近亲婚配。家族中无遗传病史。患儿出生时,父龄32岁,母龄28岁。母在孕期无异常......
患儿,女,10个月,第1胎,足月顺产,出生体重2.4kg。生长迟缓,智力低下,不会坐及站立,流涎查体。特殊面容,眼距宽,鼻梁低,低位大耳。......
患儿,男性,8月,系第3胎早产儿。身长63cm,体重6kg。体弱多病,不认识父母。头小、发稀,前囟未闭,前额及枕部扁平,脸呈园月形,眼裂......
患儿,女,4岁,足月顺产。现体重8.5kg,身高73cm,头围48cm;不会说话,不能站立,头发稀少,囟门闭合差,眼距宽,内眦距离4cm;流涎,通贯......
1974年首报Peua-Shokeir Ⅰ型综合征,是一种致死性常染色体隐性遗传病,具有指(趾)屈曲、多发性关节强直、面部畸形及......
患儿,男,11月,因不会站、坐,不会翻身,智力低下就诊。体查:特殊面容,鼻梁塌陷,珠形鼻,眼距宽,眼裂上斜,前额窄小,耳廓大,低位耳,......
病例介绍患者,女,11岁,因视力差,眼球凸出,外斜视,于1985年7月24日就诊。体检:发育中等,智力正常,尖头畸形,额上冠状缝及人字缝骨......
先证者(Ⅲ_3),女,26岁。婚后3年不育就医。患者系第3胎、唇裂、从小智力低,生活尚能自理。言语层次不清,反应差。20岁月经初潮,规......
嵌合型先天愚型在全部先天愚型中仅占2～3%,常见的是正常核型与21三体2者的嵌合。本文报告一例少见的46,XY/47,XY,+del(21)(pter→q......
傅×,男,5岁,多动,说话不清,目前只会叫“爸”、“妈”。身高1.04m,体重15kg,头稍小,体态匀称。眼距及鼻梁正常,睫毛长,左耳较右......
1969年由Opitz等人在3个家族和由Christian等人在一个家族中首次描述了BBB综合征病人。男性病人有不同程度的尿道下裂和眼距增宽,......
患儿,男,汉族,11岁,第4胎,生后6个月能坐,10个月会喊爸、妈,1岁时能走,自1岁起头颅逐渐长大,面部变丑,四肢活动逐渐受限,双肘及膝......
XXXXY综合征是Klinefelter综合征变型的一种遗传性疾病。Fraccaro等于1960年首次报告。国内尚未见详细报告,现将我院1984年发现1......
例1 男,6岁,第2胎,足月顺产,因生长发育迟缓,走路不稳就诊。自2岁后学步,一直行走不稳,易摔跤。就诊时尚不能跑。身长104cm,体重1......
患儿,女,7岁,于1987年8月26日因智力严重低下,不会说话,生活不能自理就诊。系第1胎第1产、孕39周顺产。出生体重3100g、身长51cm......
13号染色体长臂部分三体征,国外有较详细报道,国内未见报告,现将我们在咨询中发现的一例13P部分三体患儿报告如下: 病例摘要患儿,......
作者在乐山市郊农村神经病流行病学调查中,发现一家系中头小畸形2例,先天性聋哑5例(图1)。先证者女,7岁,智力低下,聋哑,至今尚不......
例1 先证者(Ⅲ_6),男,15岁。出生后不久被发现智力低于正常同龄儿,5～6岁学会简单用语时发现左眼斜视并随年龄增长加重,为矫正斜视......
例1 男,7岁,足月顺产。因智力低下就诊。患儿学龄前被发现经常流涎,有吮手指习惯。入学后因明显智力低下,成绩差,仅能简单表述10......
13号染色体长臂缺失综合征Famont报道过三例,国内也曾有过报道。我室于85年6月发现1例,核型为46,XX,del（13）（qter→q32:）。 病例......
49.11p部分单体(p13)综合征在多数患者中表现出AGR三联(无虹膜,男性的含糊的生殖器和智力障碍).p13片段的缺失对表型是有作用的.......
患者女,5岁,因智力低下,有时行为不能自控,于1988年10月来我室咨询。患儿系第1胎,足月顺产,出生时体重2.6kg,人工喂养。1岁能抬头......
患儿男,4岁,第1胎足月顺产,母乳喂养,能坐、站,不会走路和说话。右眼有轻微内斜视,鼻梁低平,眼距略宽。查体:身高94cm,体重15kg,......
先证者女,足月顺产,因智力低下、语言障碍、流涎就诊。患儿生长发育与同龄儿相差不显。鼻梁低,眼距宽,鼻孔向上,眼睑水肿,眼裂小,......
先证者,男,16岁。自幼发育迟缓,4岁站立,行走不稳、易跌跤。6岁学说单词,含混不清。8岁起始腹泻,每日3～4次,无粘液脓血,无腹痛。易......
患儿,男,3岁多。足月顺产,出生时体重3.25kg,发绀。出生后常患病,发育不良。智力发育迟滞。查体:发育及营养均差,站立时双腿张开,......
眼距宽是地方性克汀病患者和其它先天原因所致低智患者比较普遍的特征之一,但上述患者与健康人眼距差别见诸报道尚少。笔者兹提供......
