染色体倒位相关论文
报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔......
植株的生长调控问题一直是植物研究领域的热点问题之一。该问题的研究对于理解植物生长调控机理、培育合理株型品种等方面具有理论......
目的 通过对孕前检查的男性和捐精人群之间的Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带率的比较,探讨Y染色体臂间倒位与不育的关系,进一步说明Y......
目的:探讨染色体倒位对携带者生育的影响,为帮助类似患者选择合适的生育方式提供参考.方法:对2012年1月至2013年12月因不孕不育和......
目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析，明确其原因，探讨单核苷酸多态性微阵列......
目的了解超声及实验室检查，以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用，探讨18号染色体重组胎......
目的通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查，探讨染色体倒位与临床效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下，对13 727例妊娠19～23周......
目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核......
目的回顾性分析inv(16)儿童急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特点。方法采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核......
羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致......
目的 通过对230例身材矮小患儿进行细胞遗传学分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色......
目的通过不孕不育患者的染色体检查分析,观察遗传因素在不孕不育中的重要性。方法对575例患者的外周血进行培养,细胞收获,制片及G......
本实验室对北京妇产医院出生的68例畸形儿进行了临床表型及染色体检查。发现21三体12例,包括1例异位型,18三体或部分18三体3例,4p-......
本文报道应用孕早期绒毛直接制备染色体进行染色体病的产前诊断共137例,盲取绒毛成功率77.78%(14/18),超声下取成功率91.6%(109/11......
无汗性外胚层发育不良或体液过少性外胚层发育不良是一种众所周知的综合征。最常见的X连锁型的特点是男性严重受累,曾报告有严重......
1982年Smith指出,Prader-Willi综合征(PWS)是以新生儿期肌张力过低、肥胖、矮小、精神发育迟顿、小手、小脚和生殖腺机能不全为特......
反复自然流产夫妇的染色体分析刘国川，朱楣光，张海霞，陈晶，刘丽慧通过对１１２７对反复自然流产夫妇的染色体分析，探讨染色体畸变与流产的关系，为......
用人体外周血淋巴细胞培养法对６２４对原因不明的自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究，检出异常染色体携带者５７例，其中女３８例，男１９例。５７例染色体异常......
mv dup(15)是由15号染色体倒位重复形成,由于此染色体如G组大小,故微细结构变化常不易发觉,造成漏诊和误诊。现将我们发现的1例报......
本文对我院６１８例遗传咨询及住院病人疑有染色体异常患者进行了细胞遗传学分析。检出核型异常５６例，异常率达８．２％，其中常染色体异常３８例，占异常核型......
采用外周血淋巴细胞培养和Ｇ显带染色，分析研究自然流产夫妇细胞遗传学的资料以及染色体异常与流产的关系。结果发现染色体异常１０例，占受......
3q部分三体是罕见的染色体异常综合征,3号染色体臂间位倒是一种少见的染色体倒位。本文通过遗传咨询和细胞遗传学研究,诊断了一个......
患儿、男性,4岁半,第1胎,足月臀位分娩,产时轻度窒息。出生后发育迟缓,2岁半会走路,3岁方会1～2个单词,就诊时仍说话不清。其父母表......
Bloom 综合征(BS)和共济失调性毛细血管扩张症(AT)属染色体不稳定性病。BS 细胞有自发染色体断裂倾向,主要表现为姐妹染色单体互换......
在新生儿中，染色体重组发生率最低的是倒垃，一般为O．O12％[1]。臂间倒位可产生不平衡的配子。臂间倒位携带者产生不平衡核型子代的风险......
9号染色体臂间倒位,是染色体结构异常的一种类型,临床较常见。本文报告智力发育迟缓,肌张力低下伴反复发作喉鸣、喉阻塞性呼吸困难......
对湛江地区２０７例先天愚型进行了染色体分析，标准２１三体型占８８．４１％，易位型占３．８６％，嵌合型占６．７６％，伴有其它染色体异常者占０．９７％。对易位型和伴有其它染色体异常者作......
为探索先天性智力低下的遗传异质性，对２４０例先天性智力低下患者进行Ｇ显带分析和低叶酸诱导脆性Ｘ染色体检测，并以先证者为核心进行家系调查......
目的 :探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 :采用外周血淋巴细胞培养 ,常规法制备染色体标本 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1......
目的 探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法......
Objective: To assesses chromosomal aberrations in the abortus in recurrent miscarriage, in the presence of parental chro......
患者女,24岁,表型及智力正常,身体健康.婚后曾足月分娩一男婴,娩出后发现婴儿腹壁缺如,内脏外翻.夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质接......
患者男,32岁.智力低下20年.23岁时无明显原因出现幻听、幻想、自语.1994年9月在苏州大学附属第一医院诊为"精神分裂症",予氯丙嗪等......
目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 61......
目的:探讨9号染色体倒位在辅助生殖治疗中的临床意义。方法:回顾性分析9号染色体倒位患者的IVF/ICSI-ET生育结局,与同期夫妻染色体......
inv(16)是急性髓系白血病(AML)M_4Eo亚型的特异性核型异常,且预示较好的预后。inv(16)的结果是形成CBFβ-MYH11融合基因。应用RT-P......
目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系.方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析.结果:......
