染色体检测相关论文
目的:探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值.方法:2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对......
目的：观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法：外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片，G分带......
i(17q)是由于17号染色体的短臂缺失后,两条17号染色体长臂在中心粒对接而形成.i(17q)被认为是慢性粒细胞白血病(慢粒)急变期或慢粒......
收集了患者腹水128份,其中良性腹水78份,恶性腹水50份。用染色体检查方法加以验证,结果78份良性腹水正常染色体数及无染色体分裂像......
为了探索将不同孕期胎盘激素及有关生物活性物质含量变化做为产前监护指标应用的价值,作者对381例孕妇分别用放射免疫分析测定了 ......
经研究决定,上海市儿科医学研究所向社会公开招聘细胞遗传研究室业务骨干1名,主要从事遗传咨询、外周血和羊水染色体检测分析以及......
我院收治3例厚皮性骨膜病(Pachydermo-periostosis),报道如下.临床特征见附表.讨论本病由 Friedrich 于1868年首先报告,1935年Fou......
本文对５２对反复流产夫妇进行染色体检测，结果发现异常核型７例，其中平衡易位６例，说明平衡易位是反复流产的主要原因。提示对不明原因的先兆......
为探索先天性智力低下的遗传异质性，对２４０例先天性智力低下患者进行Ｇ显带分析和低叶酸诱导脆性Ｘ染色体检测，并以先证者为核心进行家系调查......
脆性Ｘ综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍，其遗传方式为Ｘ连锁遗传。智低的发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征。Ｌｕｂｓ（１９６９）发现患者的Ｘ染色体长臂上有一种特异......
目的 探索应用改良的引物原位标记技术快速检测未培养羊水细胞间期核的可能性.方法采用改良的引物原位标记(primed in situ labeli......
血液病的骨髓细胞染色体改良直接检测法及Ｇ带分析严佩华，舒素珍，孙丽云，徐水平，袁弥满，陈新，柯翠菊（上海医科大学中山医院血液科）骨髓细胞的......
本研究的目的是观察伴有5号染色体缺失的MDS细胞株MUTZ-1细胞的遗传学变化。首先采用R显带技术对染色体标本进行核型分析,再以Vysi......
目前,我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多,最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉,今年3月成立的染色体芯片产前......
继发性急性白血病是指继发于恶性肿瘤、非恶性疾病接受放、化疗后，或接触髓性毒性物质所致的急性白血病，有较长的潜伏期，可有白血病前......
还原性叶酸载体 (ＲＦＣ)功能下降、甲氨蝶呤 (ＭＴＸ)聚谷氨酸合成减少、二氢叶酸还原酶活性增加是ＭＴＸ耐药的三大主要原因[1] 。ＲＦＣ是转运ＭＴＸ进入细胞使......
研究表明 ,还原性叶酸载体 (ＲＦＣ)功能、甲氨蝶呤多聚谷氨酸 (ＭＴＸＰＧ)水平及二氢叶酸还原酶 (ＤＨＦＲ)活性是影响甲氨蝶呤 (ＭＴＸ)疗效的三大主要原因[1] ......
随着分子生物学技术的飞速发展 ,人们对肿瘤的研究愈加深入 ,克隆性检测被用于临床诊断。克隆性检测是用一遗传标记来识别肿瘤标本......
目的:针对在产前诊断的过程当中使用超声检测同羊水染色体检查方式的临床价值进行分析和讨论。方法:选取2014年1月至2016年1月期间......
小王夫妇婚后顺利生下了可爱的小宝宝.就在他们沉浸在初为父母的幸福时,一个严酷的现实使他们不知所措.儿科医生告知,根据新生儿的......
骨髓增生异常综合征(MDS)系一组造血干细胞的克隆性疾病,其主要特征为无效造血所致的难治性血细胞减少,部分患者死于因骨髓衰竭所......
慢性髓细胞白血病(CML)为一组克隆性疾病。BCR~+的患者具有典型实验室与临床特征,即慢性粒细胞白血病(CGL);少数BCR~-者,存在骨髓......
为进一步探讨无t（15；17）易位而伴有其它染色体改变的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者分子生物学变化与预后的关系，应用短期细胞培养、胰酶......
我院于1993年3月至1995年12月对确诊为慢性粒细胞性白血病(简称CML)应用α-干扰素加羟基脲治疗。本文总结了完整的12例CML骨髓病理......
急性白血病是一种异质性的造血系统恶性疾病。本文报道２例治疗缓解后类型转化的急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）。例１，女性，４９岁。因咽痛、咳嗽、低热、......
目的：探讨细胞遗传学及ＲＴ-ＰＣＲ检测对ＡＰＬ诊断的临床意义。方法：直接法或 ２４ ｈ培养法处理骨髓标本，采用Ｒ带或Ｇ带方法显带检测ｔ（１５；１７）易位，ＲＴ－ＰＣＲ检测ＰＭＬ－ＲＡＲａ融合基因。结果：......
目的：分析参加美国病理学会（CAP）室间质评的能力比对检验（PT）后，染色体检测水平的变化。方法分析2011～2014参加CAPPT的结果，并根据CAP评审......
脆性X染色体综合症(简称脆X征)是近几年新发现的一种X连锁智力低下疾病,患者多为男性,他们都有明显的细胞遗传学标记,即在X染色体......
慢性粒细胞白血病(CML)因染色体t(9,22),产生bcr/abl融合基因,其蛋白产物能激活酪氨酸激酶,抑制CML细胞凋亡。因而bcr/abl融合基因......
目的 总结 3 87例遗传咨询者染色体检查资料。方法 抽取外周血按湖南医科大学医学遗传学国家培训中心常规方法制备染色体标本 ,G......
体坛性别争议在1964年东京奥运会成为焦点,当时已经影响到奥运会本身的公平性,国际奥委会决定,从1968年奥运会开始,对所有女性运动......
目的探讨贵州地区孕妇胚胎停止发育或发育异常终止妊娠病因中染色体异常的发生情况,为临床遗传咨询及指导流产夫妇的再次妊娠提供......
Turner综合征(先天性卵巢发育不全)是一种少见的性染色体异常疾病。笔者近年收集11例,经染色体检测和临床治疗观察,现报告如下。......
近年来由于遗传检测技术的提高 ,脆性Ｘ染色体综合征 (ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ｆｒａ(Ｘ) )在智力低下 (ＭＲ)的病因中越来越重要 ,其临床主要表现为智力低下、发育异......
目的 探讨HLA不全相合非血缘脐血移植(CBT)治疗X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton病)的疗效；观察其造血及免疫重建过程。方法为1例男性1......
