染色体检查相关论文
目的 探讨胎儿肢体畸形(FLM)产前超声诊断与染色体异常的关联性.方法 选择2017年1月至2019年12月内蒙古自治区妇幼保健院经产前超......
目的:评价超声(ultrasound,US)联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿胸腹部异常的价值.提出并探讨以染色体检......
目的:细胞遗传学染色体检查的对象为活细胞,标本来源多样、手工操作环节多、时间长、易受多种因素影响.本实验室参加美国病理学院(......
男性假两性畸型—女性化综合症(Codberg—Maxuell 综合症)为临床上较罕见的先天性疾病,近年来,国内虽已有报导,但属家族性病例报......
许多研究表明男性不育患者染色体异常占有相当比例。另据报道,当将不育男性按其精子密度进行分类研究时,随着精子密度的降低,染色......
先证者,男,26岁。有耳聋,贫血,高血压,浮肿,蛋白尿及非蛋白氮增高等慢性肾炎临床表现。调查此家系20人,其中6人发病,先证者及其二......
我们自1986年1～9月对来我所进行人工授精的,外表正常、但多次射精标本均无精子的70名男性进行了染色体检查。以常规方法建立外周血......
输精管先天性缺损比较少见,其发病率为1—2%。国外于1775年John Hunter首次发现迄今已数百例。国内陈氏于1956年首次报道以来,至......
我院历年来共收治两性畸形病人14例,其中女性假两性畸形4例;男性假两性畸形4例;真两性畸形6例。本文结合文献就两性畸形的诊断与......
自从1859年 Jacob首次发现先天性睾丸发育不全的不育病人与性染色体异常有关以来,许多细胞遗传学研究的结果都表明男性不育与染色......
病例:患者,女,30岁,结婚5年,3次妊娠均为胎儿小头畸形。2002年2月,第一胎,28周妊娠B超诊断为胎儿小头畸形,行引产术,娩一男死婴。2......
目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试......
安徽铜陵市第四人民医院优生遗传科近日发现一例染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定 ,此核型属世界首报此类染色......
临床症状:病人宋某,男性,25岁,因晕厥,怀疑有心存病而入院检查;检查发现该病人体征明显女性化:身体瘦高,1.79米,皮肤细嫩白晰,皮......
治疗隐睾行睾丸牵引固定术有时由于精索血管及输精管过短不能将睾丸牵入阴囊,而被迫行睾丸切除术者并不罕见。临床实践中我们发现......
我科从1989年10月至1991年12月对42例少精和无精患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常染色体比例较高,现报告于后. 1 检......
1973～1987年我院妇产科遗传室检查了41例两性畸形患者,年龄2～39岁。19例住院治疗,占同期妇科病人的1.5‰。41例除1例睾丸女性化者外......
２００例男性不育症患者细胞遗传学分析湖南省妇幼保健院（４１０００８）彭向京雷花香黄定梅马力刘刚在引起男性不育诸多因素中，染色体异常是重要因素之一......
合并脊柱先天性畸形及孤立异位肾的Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例报告①李坤戴华中王东升△张淑侠△Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全症，性腺发育不全症等。......
本文对40例无或少精症病人染色体检查中发现Y染色体结构异常4例,且均为无精症,发生率为10%.并探讨了Y染色体结构异常与睾丸发育、......
为了研究染色体因素对男性不育症的影响 ,为辅助生殖技术提供指导 ,我们应用染色体 G显带、C显带技术 ,分析了 3 67例男性不育症患......
前不久,英国爆出一条新闻:一个由35位医护专家组成的小组,为一位还在母亲子宫内的胎儿做手术,成功地切除了胎儿颈部一个约桔子大......
当我怀孕到第8周的时候,出现阴道流血。老公马上把我送到医院做B超,不幸的是我流产了。我真不愿意相信同样的事情再一次发生在我身......
庆阳陶女士:我流产过3次,人流了一次,第二次是自己流的,但是没流干净,又刮宫,第三次是30天就开始保胎,可是没保住胎死在里面。我已......
随着技术的发展,人类染色体疾病逐步被发现,目前已达300余种。对新生儿染色体核型进行调查分析,不仅能测定群体中染色体疾病的频......
我科自1980年11月开展遗传咨询门诊,至82年9月,共门诊604例,对其中218例进行了外周血淋巴细胞染色体检查;并对有产前检查适应证的......
我院一九八三年一月十三日,臀位助娩一个2,900克的男婴,当时哭声好。查体:从膝关节以上发育尚好,五官居中,颈软,甲状腺不肿大,胸廓......
21—三体综合征是一种具有特殊面容的先天性缺陷,是先天性大脑发育不全症中最常见的一种遗传性疾患,占出生率的1.5‰。我国已有不......
本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75％。异常染色体核型分别为:46,XX,d......
近十几年来,随着细胞遗传学研究的不断深入,目前已知有300多种因染色体异常引起的疾病。染色体分析技术已应用于临床,对疾病的诊......
近年来,由于传染性疾病和营养性疾病的发生率已降低,遗传性疾病的诊治和预防受到重视,其重要措施之一便是开展遗传咨询服务和先天......
二倍体/四倍体嵌合体是极为罕见的病例,1981年11月9日我院收治一例疑有染色体异常的多发畸形患儿,经外周血培养做染色体检查,发现......
本文报告了染色体检查方法在妇产科方面的应用,习惯性流产组32例经外围血淋巴细胞培养染色体检查,有2例染色体平衡易位。产前宫内......
1983年1～3月,我们随机抽取曾作过流产组织染色体检查的30例妇女的静脉血,进行血培养及核型分析。结果:①30例流产中有22例染色体异......
本文对64例闭经患者进行了常规阴道或口腔粘膜X染色质检查、周围血培养及染色体核型分析;选择其中最常见的先天性卵巢发育不全症20......
陈××,32岁,于1985年10月4日因妊娠36周胎儿宫内发育迟缓入院。患者结婚6年,于1979、1980和1982年均于孕2~+月自然流产。本次妊......
恶性肿瘤组织普遍存在染色体畸变,而肿瘤发生不仅仅是一个局部现象,无论遗传因素或环境因素都不单纯涉及癌组织本身,因此人们可以......
