遗传学特征相关论文
目的 通过全外显子测序对家族性扩张型心肌病(DCM)一家系进行基因检测分析.方法 收集2例家族性DCM家系患者及10例健康对照者,采集......
德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长......
为了进一步确定S-locus区域的基因组结构和细胞遗传学特点，通过高分辨率的苹果减数分裂粗线期染色体FISH和免疫荧光染色方法，精确定......
目的 探讨髓系肉瘤的临床病理特征，加深免疫组化在髓系肉瘤诊断中的作用，总结髓系肉瘤的诊断要点。方法 收集陕西省肿瘤医院病理科10......
目的：探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征。方法：通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、性......
目的 了解念珠菌发生变异后其形态、结构等生物学性状的改变情况，并通过其遗传学特征研究从分子水平揭示这种变异发生的机理。方法 ......
目的：探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法：分析3例SRY阳性的46,XX男性综合成年征患者的临床特点,并......
男性不育中的基因异常非常复杂，已知的异常包括Y染色体微缺失、SRY基因的异常导致的性发育障碍，圆头精子症、AR突变导致的雄激素不敏......
Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn Syndrome,WHS)是由于染色体4p16.3片段缺失,涉及多种基因的临床综合征,常伴随多发畸形.本......
本研究利用靶向捕获二代测序技术，进行婴幼儿期癫痫性脑病/难治性癫痈所有可能致病基因的突变筛查的研究结果，阐述国际上此方面的研......
运动员成才不仅需要长期系统刻苦地训练，同时，运动员本身必须具备一定的运动天赋。运动天赋的形成与表现是由个体自身的遗传物质组成......
目的:分析骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)患者染色体核型及演变和其分子遗传学特征。方法:回顾性总结2000年1月......
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors,GIST）是胃肠道最觉的间叶源性肿瘤。过去由于病理手段的限制，多将其诊断为平滑肌源性......
目的总结伴肌动蛋白(NEB)基因突变导致的杆状体肌病(NM)的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析1例NM2型患者的病史、体征、实验......
腭心面综合征(VCFS)是在人类中发现的最常见的多发性异常综合征之一,主要与22号染色体长臂11区2带的染色体微缺失有关。患者存在腭......
过去十年,得益于儿科强化治疗的启发,成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的疗效得以显著改善.与之同时,许多新遗传学亚组的发现也进......
目的：寻找神经性肌强直表型缺陷，探讨遗传性神经性肌强直基因的定位克隆研究。方法：通过先证者对家系成员进行实地调查得到表型缺......
低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,以往称为维生素D-抵抗的佝偻病/骨软化症)是一组并不罕见遗传型......
目的探讨髓系肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集5例髓系肉瘤标本,分析其临床资料、病理学形态及免疫表型,并复习相关......
异种移植目前需要解决的主要问题仍是超急排斥反应。异种移植物血管内皮细胞上的异种抗原是导致超急排斥反应发生的关键。本文从异......
孕早期绒毛组织属胚胎的一部分,和胎儿组织一样均由合子经有丝分裂而来,故能反映胎儿的遗传学特征。因此通过取早孕绒毛测定血型......
本文报道一例Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征患者，结合文献对Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征的临床表现、分型、遗传学特征及分子遗传学研究进展进行简要讨论。
This article repor......
强直性脊柱炎合并类风湿性关节炎一例上海第二医科大学附属仁济医院鲍春德，张丽君，陈顺乐类风湿性关节炎（ＲＡ）和强直性脊柱炎（ＡＳ）在临床表现，血......
为研究能导致胎卵发育停止的染色体异常数量及结构,比较临床上普遍应用的两种细胞遗传学检查方法所显示染色体异常的信息量,对630......
目的探讨46,XY外生殖器畸形的临床及分子遗传学特征,并分析二者相关性。方法 2004年1月至2014年12月因外生殖器畸形就诊于上海交通......
线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)是细胞能量生成的场所。分析显示mtDNA突变通过影响线粒体的氧化应激、能量代谢等方面而参......
目的探讨线粒体DNA突变和原发性高血压的相关性。方法本文报道一个具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系的临床和分子遗传......
复旦大学将与美国克罗拉多大学、加州健康科学研究所共同投入 1 0 0 0万美元 ,联手开展“白血病发病机制研究”。中美共同投资近 3......
综述目的 总结特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGEs)的可能分子遗传学特征及机制。方法 通过总结近年来关......
目的 研究成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义.方法 通过常规细......
先天性肾积水是小儿外科常见疾病之一,但先天性.肾积水的发病机制和遗传学特征尚未完全明确.近年来,国外对先天性肾积水的病因研究......
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞的克隆性疾病[1-3].5q-综合征是2001年WHO提出的MDS分型中的一种新的亚型,以5号染色......
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sange......
常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋，是以耳聋为单一症状，不伴有全身其他器官系统的异常，且遗传基因位于常染色体......
慢性粒细胞白血病 (CGL)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体 ,即t(9;2 2 ) (q34;q11) ,并在分子水平上形成bcr/abl融合基因。干扰素α......
类风湿性关节炎(RA)和强直性脊柱炎(AS)在临床表现、血清学检查及遗传学特征上有明显区别,是彼此独立的两个疾病。同一个病人同时......
目的分析Kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小......
遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)中多见有DNA复制错误(RER)。HNPCC中主要有4个DNA错配修复基因突变,即hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPM......
神经母细胞瘤(neuroblastoma,简称 NB)是小儿常见的恶性肿瘤之一,其发生率可达1/10~6。近年来对 NB 的广泛研究已显示出 NB 的某......
本文报告了３例萎缩性肌强直的病人，其中２例做了肌肉活检。３例均表现为肌肉无力，肌萎缩和肌强直，均有ＥＭＧ强直性放电。本病多为常染色体显性遗......
夏威夷的麻风流行已经终止Ｒ．Ｍ．Ｗｏｒｔｈ太平洋上的主要岛屿原来住的是波利尼西亚和密克罗尼西亚人，本无麻风，是在过去１５０年中由移民将麻风带到了那里......
目的 (1)探讨中国人群 4 q35区 Eco R 片段长度多态性及中国人面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)患者 4 q35区D4 Z4的缺失规律。 (2 )......
