色素性相关论文
患者女,54岁.rn主诉:右侧颞顶部头皮黑褐色结节10余年.rn现病史:患者10年前右侧颞顶部头皮出现黄豆大丘疹,5年前缓慢增大,近1年来......
目的研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变，并分析表型与基因型间的关系。方法实验......
目的应用新一代测序技术研究一例散发视网膜色素变性（RP）患者的致病基因突变位点及其临床表型。方法实验研究。收集一散发的RP家系，共......
视网膜色素变性(RP)是一组视网膜感光细胞和视网膜色素上皮细胞变性导致的具有遗传和临床异质性的渐进性视网膜退化性疾病.RP是单......
目的 研究X-连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系RPGR基因突变男性患者和女性携带者的临床表型.方法 家系调查研究.收集RP先证者及......
患者女,34岁.右肩部褐色结节8年.皮肤科检查:右肩部黄豆大褐色结节,稍隆起,边界清楚,质硬,表面无破溃、渗液,皮温正常,无压痛.皮损......
色素性急性肾功能衰竭(Pigment—induced acute renal failure,PIARF),是指血红蛋白尿(hemoglobinuria,HbU)和肌红蛋白尿(myoglob......
Objective: To describe the diagnostic performance of SolarScan (Polartechnics Ltd, Sydney, Australia), an automated inst......
Background: Abnormally low plasma levels of coenzyme Q10 (CoQ10) have been found in patients with cancer of the breast, ......
色素性肾细胞癌（英）ＴｏｍｏｋｏＫａｍｉｓｈｉｍａ……／／ＡｍＪＳｕｒｇＰａｔｈｏｌ．－１９９５，１９－３５０～３５６本文报导了１例罕见的含色素的肾透明细胞癌。患者为一３８岁女性。Ｂ超显示右肾肿物，主动脉旁亦见一囊性肿块。肉眼检......
神经营养因子是能够促进神经元存活、生长、分化及维持其功能的多效性肽类因子的总称,可被作为有效的神经保护剂用于治疗多种神经......
维生素丁中毒所致之正常红血球、血色素性贫血,用肝臓、铁、及维生素 B_(12)治疗均难以奏效。可表明此贫血严重程度之氮质血症是......
Laurence-Moon-Biedl-Bardet 综合征是一种遗传性疾病,主要表现为:色素性视网膜炎;生殖腺机能减退和肥胖症;骨科畸形与精神发育不......
为了解营口地区正常孕妇外周血的Hb、PCV在妊娠各期的动态变化,我们采用WHO推荐的氰化高铁血红蛋白法对营口市区269例正常孕妇的H......
作者对12例呈现Laurence-Moon-Bardet-Biedl(以下简称LMBB)综合征的儿童(女孩8例,男孩4例),进行了糖代谢研究。此12例的征候是:①......
巴-梅氏综合征又称幼年型黑蒙性家族痴呆;脑视网膜变性;色素性视网膜类脂神经原遗传变性及Vogt-Spiemeyer综合征等。属常染色体隐......
腹蛇咬伤后常出现溶血症状,而发生眼外肌麻痹和眼睑下垂者,文献中只有10例记载,作者现再报道1例,且作了电生理学研究。女,81岁。......
色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩,是一种原因不明的罕见眼病,本病伴有原发性开角型青光眼者,我科遇见一例,现报告如下:患者,男,50岁......
着色性干皮病(XP)是一种罕见的遗传性疾病,其主要临床特征为皮肤广泛的色素性皮疹、萎缩及角化,尤以裸露部位为重,易发生癌变。据......
碳酸酐酶抑制剂常于青光眼病人降低眼内压,某些痉挛性疾病和异常液体潴留的治疗这些药物能引起全身明显的不良反应,但最严重的是......
为研究胎盘微绒毛膜铁蛋白受体（胎盘ＦｎＲ）在母－胎间铁代谢中的作用，用放射配体结合分析法测定２５例足月孕妇胎盘ＦｎＲ。其中，１１例正常孕妇胎盘ＦｎＲ数为（３．５３４±１．１０５）×......
我们收治经遗传调查出3个家系中有8例母女、和姊妹同患SLE的病人,现报告如下。第一个家系:例1,女,38岁。以反复高热皮疹,3年后(19......
类风湿性关节炎(RA)病人产生结节病的报告很少见,以往仅有8例文献报道。本文报告2例 RA 病人发生结节病,且均有 HLA 抗原 DR_4和......
随着ＳＴＤ发病率增高，外阴病损被临床医生所重视。由于外阴病损极相似，往往造成误诊误治，给病人带来极大痛苦。本文就我院对１９９６～１９９８年期间发现有色......
问：遗传病有哪些特点？答：遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，一般具有......
色素性肝硬变２例杨秀萍钱世玲例１男性，３２岁。因肝区疼痛伴纳差１月余于１９９３年７月１７日入院。否认有遗传病家族史和既往肝病史。体检：全身皮肤色泽暗......
我院１９８５～１９９５年确诊为铅中毒的３０２例病人中，有５２例曾被误诊为其他疾病，现作一回顾性分析。１临床资料１．１一般资料男３６例，女１６例；年龄１８～５６岁。４６例有长期饮用铅容器蒸......
红细胞相关参数是诊断儿童贫血性疾病的重要依据,应予以重视。分析红细胞参数时应充分考虑标本采集及检测系统的影响。通过分析红......
原发性色素性结节性肾上腺皮质病或原发性色素性肾上腺结节性异常增生(PPNAD)十分少见,也有人把其独立为一种类型[1,2].本文报道一......
Introduction. Adult- onset Still’ s disease (AOSD) is a systemic affection characterized by intermittent fever, evanesc......
目的 探讨原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD)的病理、临床表现和诊断治疗方法.方法回顾性分析我院收治的5例PPNAD的临床资料.......
以聚乙烯亚胺为阳离子探针，标记缺铁性贫血患者红细胞表面阴离子位点，透射电镜观察，图象分析仪定量分析。发现患者红细胞阴离子位点密......
