单基因疾病相关论文
输血依赖性β地中海贫血(transfusion-dependent β-thalassemia,TDT)和镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)是全球最常见的单基......
Motor impairments in autism spectrum disorders(ASD) have received far less research attention than core social- communic......
用等位基因特异性寡聚核苷酸探针作酶扩增滋养层DNA斑点印迹分析,是当今在分子水平进行产前诊断单基因疾病的一种方法。例如β地......
孕育一个健康的胎儿ＧｅｏｆｆｒｅｙＣｏｗｌｅｙ等著胡军凯译能够分离胚胎似乎是遗传工艺上的一大进步，然而在这个早已能在试管中制造胚胎的世界上，却只是一小步......
在河南省鹤壁和洛阳两地区农村进行了遗传性疾病调查,调查总人数223 263人,发现遗传病及与遗传有关的先天性疾病1 914人,其中单基......
“在诊断孤独症时,除了要依据标准和量表,医生自身的经验也十分重要。如果一个医生见过的孤独症儿童越多,那么他越有可能发现一些......
近年来引起生命科学界广泛关注的单核苷酸多态性 (SNP)是人类基因组中最丰富的一种DNA序列变化 ,发生在基因内或其邻近序列的SNP控......
生物医学研究在确认单基因疾病的突变基因方面取得了极大成功。这些疾病指完全由单一基因突变造成的临床疾病1。一个极好的例子就......
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism array,SNP)是指不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差异,其......
通过传统的连锁分析和候选基因测序分析等策略,迄今已有超过3 000种单基因疾病(如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等)的遗传病因得以阐......
迟相林(潍坊医学院附属文登中心医院神经内科,山东威海264400)从遗传学角度来看,高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的形成并非单基因......
心房颤动(简称房颤)是最常见的心脏心律失常之一。1997年,Brugada等确定了第一个常染色体10q22。至今,另外7个基因位点被定位并测......
手(足)畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独......
近10多年,由于分子生物学的进步,已发现较多单基因疾病的致病基因,从单基因敲除小鼠的病况分析,使肾、电解质系统疾病的分子基础得......
2011年,赵伟离开供职十余年的奇虎360公司,照顾生病的母亲。一年后,她和一个曾在雅培任职的科学家共同创办了360基因,这是一家用生......
慢性阻塞性肺疾病（COPD）是世界范围内严重危害人民健康的常见病。在美国，COPD已成为第四大死因，预计至2020年它将上升为第三大主要死因......
做过体检吗?一定得到肯定的回答,看看体检中心近年的火爆便知。如果再问,做过“个体遗传(基因)体检”吗?可能是否定的。有两个原因......
“继克隆神经性高频耳聋致病基因，识别乳光牙本质致病基因、白内障基因和A－I型短指基因，定位鼻咽癌基因之后，我国科学家最近又找到导致......
Ａ 导言国际人类基因组织 (ＨＵＧＯ)伦理委员会赞成ＨＵＧＯ关于遗传研究正当行为声明中提出的下列四项原则 (1996 ) : 认识到人类基因组是人类共同......
单基因疾病的基因定位和克隆研究已经取得了很大的进展。与之相比 ,复杂性疾病的基因定位存在一些困难和问题。本文对复杂性疾病基......
经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病......
植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议。PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞......
三个Ｒｂ基因突变嵌合体家系分子遗传学分析黄倩，ＴｈａｄｄｅｕｓＰ．Ｄｒｙｊａ，ＤａｖｉｄＷ．ｙａｎｄｅｌ．华西医科大学第一临床医学院眼科。中华眼底病杂志１９９６；１２（１）∶３７目的：遗传型ＲＢ是一种单基因疾病，由定位......
目的:遗传型RB是一种单基因疾病,由定位在13q14的Rb基因突变所致。大多数遗传性RB表现出典型的孟德尔常染色体显性遗传特征。作者......
文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连......
宿主遗传因素在感染性疾病的发生发展中起着重要作用，与单基因疾病不同，感染性疾病的基因研究存在较多困难和问题。本文对目前感......
脆性X综合征(FXS)是常见的遗传性智力低下性单基因疾病,呈X连锁不完全显性遗传,发病率仅次于唐氏综合征。FXS的分子遗传学基础主要......
目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。 方法: 1.Rh新生儿溶血病:(1) 采用PC......
近10年来,聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病,基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方......
遗传性耳聋作为一种单基因疾病,具有明显的遗传异质性,迄今共有187个耳聋位点(54个为常染色体显性位点,67个为常染色体隐性位点,8......
结节性硬化症 ,最好称为结节性硬化综合征 (ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃｏｍｐｌｅｘ ,ＴＳＣ) ,以强调多系统受累和临床表现的多变性 ,本病为常染色体显性遗传 ,面部血管纤维瘤......
目前,对胎儿染色体非整倍体及单基因疾病的产前诊断,主要通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样的侵入性方法获取胎儿遗传物质,运用各种细胞......
孟德尔遗传式单基因疾病致病基因的鉴定,已给诸多医学领域带来巨大影响.它的代表是肿瘤学,已发现各种癌抑制基因和DNA修复基因是表......
使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA，为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础．采用改良的chelex100方法......
150年后,人类预计会在科学领域取得哪些里程碑式的成就呢？汽车能飞了吗？我们还在使用计算机吗？我们能操控自己的基因吗？我们能最终阻止......
肥厚型心肌病是单基因常染色体显性遗传性疾病,是导致青少年猝死的常见原因.传统治疗多以改善症状为主,无法延缓心肌肥厚乃至心力......
八十年代,医学遗传学得到了迅速发展,尤其是在单基因疾病方面取得了令人鼓舞的成就。1989年分离到囊性纤维化基因（250,000碱基对,24......
将蛋白质序列转换成数值数据后，建立一种描述性的概率方法分析单基因疾病的基因型与表型之间的关系。先用氨基酸分布概率定量变异的......
多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病，与单基因疾病相比，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原因也更为......
生态遗传学（三）——应用案例赵京华１牛天华２徐希平２１单基因疾病囊性纤维病（ＣＦ）是一种常见病，主要以胰脏、肺部损害为特征。在高加索人群中，大约......
视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍ ｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是一组与多个基因相关而任一单基因突变可致病的视网膜退化疾病，是造成失明的常见病因之一。患者多初起夜盲，随之发......
中国是食管癌的高发地区,以鳞癌为主,病死率和发病率均居世界首位。由于大部分患者就诊时就已经是中晚期,完全手术切除后,5年生存......
