遗传性耳聋相关论文
目的 探讨微阵列基因芯片技术在新生儿遗传性耳聋（HHL）筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年10月于许昌市妇幼保健院接受HH......
目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况，为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑，提取......
目的 了解赣南地区新生儿耳聋基因常见的突变类型和携带频率，并对耳聋基因检测在新生儿耳聋筛查及后续诊断随访工作中的作用进行评......
目的 利用Kit突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT突变导致听觉色素障碍（Auditory-pigmentary disorders,APDs）的相关致聋机制。方法 建立Ki......
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用.随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求......
期刊
目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点.方法 应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对......
PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用.......
目的 建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理.方法 选取2017年1月至2020年12......
目的分析宁夏地区4 169例孕妇耳聋基因产前筛查情况,探讨在听力正常的孕妇中开展耳聋一、二级预防的意义。方法选取2019年3月—202......
目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生......
目的:探讨分析将高通量测序应用于常见耳聋基因检测与耳聋患者进行罕见基因变异分析,探究可疑致病基因.方法:将2018年3月至2019年4......
目的:分析遗传性耳聋产前基因筛查、诊断中芯片检测结合测序技术的应用效果.方法:研究开展时间:2019.2-2021.2,研究对象为280例遗......
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的......
目的 通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值.方法 选......
目的 对东莞地区耳聋高危人群进行常见耳聋基因检测,探寻可能的耳聋致病病因,并提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 对所有高危人......
目的 对两例Usher综合征散发病例的确诊及其致病基因的鉴定。方法 本研究中两例先证者来自两个不同家庭，两个先证者及其父母的临床......
目的 随着新一代测序技术广泛应用于遗传性耳聋基因组学的研究,TMC1基因突变在耳聋患者中的报道逐渐增多。本文旨在应用新一代测序......
第一部分 目标区域捕获联合高通量测序在遗传性耳聋中的效能研究第一章 目标区域捕获测序在已知突变耳聋家系中的效能验证目的 初......
目的 通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率.方法 孕11～13+6周孕......
目的 耳聋是一种常见的感觉障碍疾病,在新生儿中的发生率约为1∶1000,其中60％为遗传因素导致。本研究针对山东地区223个遗传性非综......
目的：了解海南地区非综合征遗传性耳聋的4个常见基因突变情况.方法：采用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒、微阵列芯片扫描仪及......
目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析......
目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情......
ABCC1基因广泛表达于人体的多种器官中，能够转运药物、重金属、有毒物质、有机阴离子等多种底物。过去对其的研究集中在肿瘤多药耐......
目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体，新生儿采集足跟血片，非新生儿采集外周静脉......
中年男性患者因慢性腹泻、空肠多发溃疡入院，经胃镜及血清学抗体检查确诊为麦胶性肠病，同时患者还罹患选择性IgA缺乏症、遗传性耳聋，......
目的采用高通量测序技术对常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因1494C>T和1555A>G)检测阴性的耳聋患者进行罕见耳聋基因变异分......
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万～8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒......
目的探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点。方法应用核酸分子快速导......
目的探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。方法选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检......
目的 探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析......
耳聋是常见致残性疾病，是我国的重大公共卫生问题。据2012年的残疾人调查结果显示，我国因聋致残者多达2054万人。新生儿耳聋发生率为......
目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至20......
新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不......
三级预防策略是预防遗传性耳聋的基本方式,一级预防是首要的预防措施,主要内容有广泛人群耳聋基因筛查和高危人群的基因诊断,具体......
SMAC/DIABLO是线粒体凋亡相关蛋白，遇到凋亡刺激信号时从线粒体释放出来与凋亡抑制蛋白IAPs相结合，从而激活Caspase的活性、促进......
@@耳聋是世界范围内最常见的感觉障碍之一。大约1/1000的儿童在出生时或婴儿时期即患有重度或极重度耳聋(语前聋)，在发达国家，先天性......
在国内外遗传性耳聋相关基因研究迅速发展的情形之下,解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所立足于我国本土拥有的......
遗传性耳聋有哪些临床特点？遗传眭耳聋多数为单纯听力障碍，部分为综合征。经CT显示，单纯听力障碍主耍是内耳结构发育异常。耳聋综合征......
环孢素 A(CsA)是一种有效的新型免疫抑制剂,以往虽有报道 CsA 对常规免疫抑制剂治疗无效的顽固性蛋白尿有效,但作用机制未明。17......
最近作者遇见一个家族3代7例神经性耳聋症,报告如下。先证者,男,30岁,自幼健康,从18岁起两耳耳鸣,持续性,初呈低调嗡嗡声,不影响......
遗传性耳聋目前尚无有效的治疗方法,正确地进行遗传咨询是预防的主要措施。作者将对耳聋临床遗传询咨中的原则和实践进行讨论。首......
遗传性耳聋是一种异质性遗传病。据研究证实，约10％～20％耳聋患者同特异性综合征，其余多数为非特异性综合征。60％～70％的后一种耳聋表现为隐性......
本刊讯北京市从2012年4月1日开始实施的新生儿耳聋基因筛查示范应用项目成效显著。这个项目是北京市政府协调多部门支持,由北京市......
