常染色体显性相关论文
多囊蛋白2(PC2或polycystin2)是由PKD2基因编码的一种跨膜蛋白,作为一种非选择性的钙离子通道发挥着重要的生理功能,其结构上与瞬......
病史摘要患儿，女，16个月，因"发热、腹泻3 d"就诊。既往约2月龄开始反复出现发热、咳嗽，约每个月1次。父母体健，非近亲婚配。家族史无......
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因肾病，其特征在于肾囊肿的进行性发展，高血压和肾实质的破坏，最终导致肾功能衰竭。目前A......
常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病。近年来，几项大型临床随机......
目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点，并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端......
目的总结分析成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾病患者的临床特点。方法回顾性分析55例成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾......
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是发病率最高的遗传性肾病，以双肾多发囊肿为特点，......
目的分析接受腹膜透析治疗的终末期多囊肾患者的疗效及预后。方法回顾性分析2007年7月至2016年9月在苏州大学附属第二医院接受腹膜......
目的观察分泌型卷曲相关蛋白4(sFRP4)在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)中的表达情况及其在ADPKD中诱发凋亡的作用。方法(1)血......
目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行......
目的探讨Hippo通路分子在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）发病机制中的作用，寻找可能的药物治疗靶点。方法采用免疫荧光染色、Western印......
目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 用PCR方法对103例ADPKD患者及16个......
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)激动剂罗格列酮对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖的抑制......
对常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal-dominant polycystic kidney disease ADPKD)发病机制的深入理解,给多囊肾治疗的研究提供......
目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发......
目的 研究常染色体显性多囊肾病基因1(PKDl)突变对患者手术预后的影响.方法 对1992-2002年间在我院行囊肿去顶减压手术的患者进行P......
目的基于Ion Torrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子......
Peutz-Jeghers综合征（PJS）又称Peutz-Jeghers息肉病、口周色斑沉着征以及息肉-色斑综合征等,是一种常染色体显性遗传性癌综合征.该病......
von Hippel Lindau（VHL综合征）是一组家族性、多发性、多器官的良恶性肿瘤征候群，按常染色体显性方式遗传，患者子女均有50%的发病几率......
常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上......
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因遗传肾病,从发病初期到终末期肾衰竭患者的整个病程个体差异性极大,其中一部......
目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查，其中１例病人进行腓肠神......
全世界目前约有8％～15％的夫妇婚后一年不育,其中男性因素导致的不育占到所有病例的50％.另外,弱精子症也是导致男性不育的一个重要因素,......
传统观念认为机体磷稳态主要由甲状旁腺素和1,25(OH)2D3两因子共同调节所维持,近年来,对于肿瘤源性骨软化(tumor induced OSteomal......
雀斑样痣临床表现为分布境界清楚的棕黑色斑点，可以仅有皮肤受累，也可表现为系统疾病的一部分。临床上以雀斑样痣为皮肤表现的综合征......
常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1 (polycyseic k......
目的:观察重组人肝细胞生长因子(rhHGF)对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞合成细胞外基质(ECM)、基质金属蛋白......
目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发......
目的 用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因.方法 随机选取已知致病基因上下约5cM(J......
目的 研究常染色体显性遗传型多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）肾组织中细胞外基质和多囊蛋白－１的表达及与囊肿发生的关系。方法采用标准ＥｎＶｉｓｉｏｎ免疫组织化学方法，分......
目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同......
本文报道了一个遗传性非综合征性耳聋巨大家系。家族中有血缘关系的成员共有 113人。对有血缘关系的 6 6名家族成员及 8名配偶进行......
目的确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)家系的致病基因及其突变位点和类......
目的 CADSIL(cerebral artosomal dominant arteriopath with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即是常染色体显......
研究背景：可变性红斑角化症是一种罕见的先天性的角化性皮肤病，大多数是以常染色体显性遗传模式遗传的.此病有两个显著的临床特......
目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法:回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者......
