单基因遗传病相关论文
单基因遗传病是高中生物教学中的重要教育内容,单基因遗传病的判定学习情况不仅关系着高中生的生物考试成绩,而且对于我国高中物理......
目的:通过对产前患有先天性心脏病（Congenital heart defect,CHD）胎儿的羊水细胞进行染色体核型分析、低深度全基因组测序（Copy numbe......
随着高通量测序技术的发展，获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查（NIPT）技术已在国内外广泛应用。21......
在目前已知的人类致病遗传变异中，点突变约占58%。近年来在CRISPR/Cas系统上发展而来的单碱基编辑技术，实现了碱基之间转换或颠换。......
RNA的正确剪接是基因正常表达的关键.近年来,随着第二代高通量测序技术的快速发展以及对变异解读的不断深入,发现相较于错义变异及......
基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多种组学数据相结合的多组学技术已成为理解遗传病生理病理机制的一种越来越普遍的技......
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见的致盲眼底病......
孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cff DNA)的发现，以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟，为无创产前......
目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中......
非免疫性因素是引起胎儿水肿最常见的原因，主要表现为各种原因引起的病理性液体蓄积，其病因复杂、死亡率高，预后取决于其潜在的致病因......
单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法.产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期......
患者,女,41岁,因“发现血钾升高18 d”入院.入院前18 d患者在外院住院期间查见血钾升高,予以对症处理,血钾正常后出院,因出院后反......
目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月......
近年来随着医学遗传学的发展,了解到先天畸形、单基因遗传病和染色体异常是新生儿死亡和疾患的重要原因,也是儿童和青少年疾病和......
患者,女,31岁。因本人及其长予患缺指趾并指趾遗传病,来门诊就诊。患者孕4产1,就诊时已孕22周。体查:智力正常,双手指掌呈蟹爪状......
药物遗传学在教科书中几乎总被写成是一门研究少数几种先天性代谢病的静止学科。患这些一般罕见的单基因遗传病的病人通常表现为......
在《医学遗传学基础知识与遗传病概况》一讲中,对基因已作了初步的介绍。基因是指存在于细胞内有自体繁殖能力的遗传单位,从分子......
作者在临床工作中,遇到一例腓肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病,CMT病)伴有男子女性型乳房的患者。经调查研究,证实系两个单基因遗......
腓骨肌萎缩症又名神经元性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病),是一种少见的四肢远端肌肉对称性萎缩遗传病。迄今,国内仅有10多例报......
遗传性疾病和先天畸形在人类并不少见,但由于过去对这类疾病认识不足,所以未引起足够的重视。为了说明这种疾病在人类疾病中所占......
作者对上海289例成年盲人进行了遗传学调查,发现34例(11.5%)系由肯定的遗传性眼病所致(指单基因遗传病),37例(12.8%)系由可能的遗......
植入前诊断,即在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常,从而决定能否种植该胚胎。它是随着 PCR 等分子生物学技术的日益完善而发展起......
关于地方性克汀病遗传度的测定──兼答谭慧明同志山西医学院宋玉兰关于地克病的病因及发病机制尽管有各种各样的学说，但至今仍然尚......
先天性虹膜白化病１例广东省珠海市斗门县人民医院眼科（５１９１００）李凤琼先天性虹膜白化病是一种少见的先天性遗传病，笔者见过１例，现报告如下。先证......
Ⅰ型糖尿病的流行病学和分子流行病学研究杨泽综述王克安审校在世界范围内通过世界卫生组织（ＷＨＯ）儿童糖尿病多国合作计划（ＤｉａＭｏｎｄ计划）￣［１］，各国利用流......
基因治疗临床应用的伦理原则蔡耀南崔建民＊蔡新宇＊＊基础医学院（上海，２０００７０）＊社会科学部（上海，２０００７０）＊＊附属铁路医院外科（上海，２０００７２）关键词基因；伦理学分类号Ｒ５９２．４目前，基......
本研究运用遗传流行病学病例对照方法，对常州市３４９个家系（１８３个ＮＩＤＤＭ先证家系和１６６个对照家系）进行了分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析，以探讨遗......
三核苷酸重复疾病 (TRD)是指由于致病基因三核苷酸重复序列拷贝数目的不稳定而异常扩增导致的一类常见的遗传性疾病。它包括多种神......
本文应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（聚合酶链反应合并单链构象多态性方法）对２０个苯丙酮尿症家系的先证者和其父母的含密码子ＣＧＡ（Ａｒｇ２４３）的外显子７扩增片断进行检测，共检测到８个......
地中海贫血(thalassemia,地贫),是我国两广地区一种常见常染色体隐性单基因遗传病,特别是广西当地人群地贫基因携带率高达24.5%。......
年轻起病成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病,主要是由于β细胞功能障碍所致。目前研究所知MODY至少由6个不......
原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确......
20年前 ,镰状细胞贫血症似乎是遗传病中几个可以较易进行基因治疗的靶标之一 ,只要纠正引起红细胞发生扭曲成镰刀状的简单突变即可......
宫内造血干细胞移植(IUHCT)和宫内基因治疗(IUGT)对一些在胎儿期或出生后早期已造成不可逆损害的单基因遗传病显示了潜在的治疗前......
目前产前诊断主要通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获得胎儿遗传物质,可能会对妊娠妇女和胎儿造成影响。近年来,通过检测母血中胎儿DNA进......
α-地中海贫血(a-thalassemia,称α-地贫)是一种遗传性溶血性疾病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。该病发生于地中海沿岸国家......
血友病A是一种单基因遗传病,基因治疗有可能根治本病,因此,近二十年来国内外在血友病A基因治疗的研究方面做了大量工作,取得了一定......
答遗传性疾病可根据遗传模式,分为单基因遗传病和多基因遗传病。前者包括显性遗传病和隐性遗传病(孟德尔遗传模式)。后者的特点是......
