植入前遗传学诊断相关论文
目的 探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)与植入前遗传学诊断(PGD)检测胚胎染色体罗氏易位结果的一致性,为临床产前筛查提供理论借......
植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险夫妇的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活......
目的 地中海贫血是一组由于血红蛋白减少或消失导致贫血为特征的遗传性疾病,α-地中海贫血和β-地中海贫血是两种最主要的形式,也......
目的 评价采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,并同时对α-地中海贫血和罗氏易位的诊断效率.方法 一对夫妇双方均为α......
本文建立了一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症.该方法采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全......
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用.方法:采用多重置换......
植入前遗传学诊断是采用聚合酶链式反应和荧光原位杂交技术进行遗传学诊断分析,如何克服PCR应用于PGD存在的污染、扩增失败、等位基......
目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地......
20年来,分子遗传检测技术发展迅猛,以全基因组扩增结合微阵列或下一代基因测序技术为代表的单细胞遗传诊断技术取得了跨越式发展,不仅......
目的 建立适用于植入前遗传学诊断的微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH).方法 对......
目的 建立单细胞水平检测von Hippel-Lindau病基因(VHL)突变的实验方法.方法 单个淋巴细胞基于多重置换扩增(multiple displacemen......
目的 分析嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PG......
目的:当男女双方染色体核型正常但存在复发性流产病史并接受PGS助孕时,其胚胎非整倍体率是否较无复发性流产的夫妇更高?
方法:......
目的 从基因水平为2次及2次以上妊娠胎儿多囊肾病变(PKD)患者寻找病因,并进行再生育指导,帮助患者生育健康新生儿.方法 选取2014年......
目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋......
多重置换扩增( MDA)技术作为一种全新的全基因组扩增技术,为单细胞的后续检测提供了足够和稳定的DNA,在地中海贫血植入前遗传学诊断的......
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎植入前对配子或体外受精胚胎进行遗传学分析的一项诊断技术,目......
目的 探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用价值.方法 受精后第3天(Day 3)行胚胎活检......
目的 探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法 对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植......
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation enetic diagnosis,PGD)是一种重要的、有效的产前诊断方式,主要用于分析受精之前的卵母细......
植入前遗传学诊断(PGD),作为一种主要针对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传分析的诊断方法,应用于临床已超过20年,是辅......
目的应用巢式PCR技术对人类植入前胚胎进行性别诊断.方法收集单个或两个淋巴细胞和卵裂球(50个/组),按不同的方法处理单细胞(纯水......
目的探讨单细胞水平诊断软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic d......
植入前遗传学诊断技术是随着辅助生殖技术和分子生物学迅速发展起来的一门新技术,主要用于单基因遗传病夫妇、染色体异常夫妇,此外......
胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是人类辅助生殖技术的一个重要手段,是产前诊断的一种早早期形式,......
会议
目的 分析嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PG......
植入前遗传学诊断(PGD)自1990年第一次应用于患肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞伴性遗传的两对夫妇之后,逐步得到推广。然而其......
目的 比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosi s,PGD)中的应用.方法 对20......
研究背景: 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎植入子宫前进行的最早期的产前遗传学诊断,是杜绝致......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要表现的致死性X-连锁隐性遗传病.......
目的:探索Rh新生儿溶血病和脆性X综合征两种单基因疾病在胚胎植入前的遗传学检测方法。 方法: 1.Rh新生儿溶血病:(1) 采用PC......
目的1.运用单细胞双重巢式聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction ,PCR)技术在单细胞水平建立一种简便、快速、高准确性的胎儿性......
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失......
目的 建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和性别 ,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断 (DMD -PGD)的可行性。方法......
极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法。极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵母细胞互补的遗传物质,通过对极体的分析......
实时荧光定量聚合酶链反应技术是一种基于荧光共振能量转移原理进行核酸定量的新型技术,常用荧光检测系统主要包括SYBR Green I染......