遗传异质性相关论文
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth neuropathy, CMT）是周围神经系统常见的遗传病之一,其临床特征主要表现为四肢远端进行性肌无力和......
肝细胞癌是我国第三大癌症死因.近年来,靶向和免疫治疗的应用使得肝癌患者生存率得到提高.但受限于肿瘤异质性及疗效预测生物标志......
目的 分析肾上腺脊髓神经病(AMN)的基因突变特点、临床及影像学表现,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析1例确诊的AMN患者......
骨骼肌离子通道病（skeletal muscle channelopathies,SMCs）是由编码骨骼肌细胞膜电压门控氯、钙、钠及钾离子通道的基因突变所导致的......
目的：了解中国眼皮肤白化病基因座遗传异质性和致病基因突变类型，为遗传咨询和建立针对我国患者的适于广泛应用的基因诊断方法奠定基......
目的:探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点.方法:收集收治的6个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家......
原发性远端肾小管性酸中毒(dRTA)是由参与尿液酸化的至少三种基因(SLC4A1、ATP6V1B1和ATP6V0A4)的功能缺失突变引起的一组临床综合......
目的:探讨山东汉人泛发性脓疱型银屑病(GPP)与HLA-DQB1等位基因的相关性.方法:运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,对38......
目的：探讨HBV全长基因组的准种特性与慢性乙型肝炎病毒感染重症化的关系。方法：慢性乙型肝炎(CHB)、慢性重型乙型肝炎(CSHB)每组各4......
单细胞RNA测序（scRNA-seq）是在单个细胞水平上对其含有的转录组信息进行测序分析，用于发现新的细胞亚型，揭示细胞异质性，监视疾病的动态......
目的探讨克隆异质性在急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中的特征及临床价值。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月，河南省肿瘤医院血液科......
单细胞RNA测序是指在单细胞水平上对转录组进行测序的方法，是目前生物学研究领域的一项热点技术。与普通高通量RNA测序相比，单细胞RN......
肿瘤异质性是恶性肿瘤普遍存在的现象之一，肝细胞肝癌异质性显著。尽管早期行根治性手术切除、化疗、放疗等治疗，肝细胞肝癌患者预后......
弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是非霍奇金淋巴瘤中最常见的一个类型，通常分为生发中心B细胞样(GCB)和非生发中心B细胞样(non-GCB)两个免......
近年来，随着基因测序技术的发展，肿瘤异质性受到了人们的广泛关注。同一患者体内的肿瘤异质性包括瘤间异质性和瘤内异质性，前者见于不......
垂体柄中断综合征(PSIS)是一种罕见发育缺陷，因其影像学特征为垂体柄纤细或消失而命名，常伴随多种垂体激素缺乏。PSIS的发病机制与遗......
恶性肿瘤的一个普遍特征是生物异质性。MRI纹理分析(MTA)是一项新的图像后处理技术，可作为量化病灶异质性的工具。越来越多的研究显......
目的探讨线粒体ND2基因5178C>A突变异质性水平与中老年人原发性高血压(EH)的相关性。 方法2014－2015年共募集EH组患者108例和健康......
左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)是由于胚胎初期心内膜及心肌细胞发育停止而引起的一种相对罕见心肌病......
期刊
乳腺癌在病理学、临床生物学及分子谱水平上表现高度异质性。迄今推行的乳腺癌分类及危险性评估方案，综合运用多项临床和病理因素对......
目的探讨人非小细胞肺癌NCI-H1975细胞的异质性及其与药物反应性的关系。方法利用有限稀释法获得NCI-H1975细胞单克隆化子细胞，并对......
目的 评价老龄因素对脓毒症诱发大鼠烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)异质化的影响.方法 SPF级成年和老龄雄性SD大鼠各20只,成年大鼠体重......
目的研究UNC-112蛋白在肺癌组织中的表达情况及意义。方法应用免疫组化SP法检测2010年1月至2013年1月北京中日友好医院胸外科210例......
老年性聋（presbycusis）也称为年龄相关性听力损失（age—relatedhearingloss，ARHL），是指随年龄增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神......
癌症是当今威胁人类健康最可怕的疾病之一,每年在全球范围内造成近800万人死亡。最新统计数据显示恶性肿瘤已成为世界上主要的致死......
肺癌因其不断上升的发病率和死亡率成为世界上最具挑战性的肿瘤。文章介绍了对肺癌组织内遗传异质性及其时空分布特点的研究，提出遗......
Bardet-Biedl syndrome(BBS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by retinal dystrophy, polydactyly, obes......
完全前脑发育不全综合征中大脑异常可能包括一异常小的前脑室,而根本没形成半脑,就如无叶性完全前脑发育不全中所见;具有单一脑室......
从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞（X-LMR）家系，其中临床综合征15个，非特异性XLMR（现统称......
Robinow 综合征具有特征性“胎儿面容”、上肢短小侏儒、外生殖器发育不全、脊柱畸形。过去报道认为属 AR、AD 或是遗传异质性。......
采用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）技术，对９０例中国汉族人进行分析，发现载脂蛋白ＡⅠ（ＡｐｏＡⅠ）Ｍ１等位基因频率在体重指数（ＢＭＩ）≥２４的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）与正常对......
本文报道一例Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征患者，结合文献对Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征的临床表现、分型、遗传学特征及分子遗传学研究进展进行简要讨论。
This article repor......
目的：探讨胰岛素依赖型糖尿病造传异质性。方法：采用序列特异性PCR对64例IDDM包括14岁前起病组17例，15－30岁起病组30例和31岁后起病组1......
用遗传分析方法对１５０户遗传病高危家庭进行了分析。结果：１５０户高危家庭共包括２８种遗传病，其中常染色体显性遗传病１３种，常染色体隐性遗传病８种，Ｘ连锁......
胰岛素依赖型糖尿病 (ＩＤＤＭ ,1型糖尿病 )是一种多基因遗传的与自身免疫有关的异质性疾病。研究与ＩＤＤＭ密切相关的ＨＬＡ遗传背景 ,对ＩＤＤＭ的预测、预防......
Ｒｉｅｇｅｒ眼畸形中的遗传异质性［英］／ＬｅｇｉｕｓＥ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９４，３１．－３４０～３４１本文对患有Ｒｉｅｒｅｒ眼畸形的３个荷兰人家族中１９名成员进行了临床和眼科细致地检查，结果发现他们的眼前房均异常，其中有......
Robin氏序列征(Robin sequence),其遗传基础不清楚,多数认为是遗传异质性。有人认为属常染色体显性遗传。今将一家2例报告如下。 ......
先天性成骨不全(Osteogenesis imperfecta congenita)是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质松脆、多发性骨折、蓝巩膜、早老性......
目的:通过分析4537例小细胞低色素患者地中海贫血（简称地贫）基因筛查结果，了解重庆地区地贫的基因类型和构成比;同时分析52例α复合β......
遗传异质性(genetic heterogeneity)是生物信息学研究领域中的重要研究方向之一,也是遗传学中普遍存在的现象.因此,国内外很多专家......
本文从SNP标记数据和基因表达谱数据的分析着手,以挖掘复杂疾病基因和研究基因功能为主要目标,发展创新的模式识别方法、数据挖掘......
肥厚型心肌病(H CM)具有很高的遗传异质性,目前已经发现了19个基因、2个位点与之有关,而且确定了数百个不同的突变。因此,在这么多......
以往的遗传学研究发现精神分裂症是一种多基因遗传病,然而却未能发现确切的致病基因,疾病的遗传异质性和症状的复杂性是其主要的局......
