罕见病相关论文
《第一批罕见病目录》中纳入的罕见遗传性出血性疾病仅血友病一种。然而临床中已知的罕见出血性疾病远不止血友病。与血友病相比，其......
本研究旨在关注运动神经元病患者面临的医疗困境。通过走进患者家庭、社群组织、就诊医院,文章力图呈现运动神经元病患者的生存境......
罕见病的诊疗与保障是全球共同面临的挑战。早在20世纪80年代，部分国家或地区在实现全民医保或医保体系健全后，开始关注罕见病患者及......
罕见病患者群体作为“脆弱人群”，其医疗权、健康权的维护应受到更多关注。通过梳理我国现行罕见病医疗保障政策，发现存在的问题，如诊......
罕见病药物的临床研发需密切结合疾病特征，在严谨科学的基础上采用灵活的设计方法，相关监管机制和审评政策在很大程度上影响罕见病药......
罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少，罕见病的科学研究、诊断治疗、药物研发、医疗保障等方......
多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后，症状可得到良好控制或缓解，但30%～40%患者经长期药物干预后，仍反复出现癫痫发作，进展为难治性癫痫。......
[目 的]旨在建立专业化、规范化及系统化的罕见病知识数据共享平台;探寻适应罕见病潜在治疗药物发现的模式。[方 法]通过对目前开......
罕见病发病率虽然极低，但7000多种罕见病却影响着全球6%～8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥......
读图时代造就了插画发展的新契机,为人们的感官世界带来新奇体验。插画类海报将插画的形式运用到海报中,进行海报主体元素、构图、......
罕见病又称为孤儿病，是指患病率极低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。罕见病的发病率存在地区和民族间差异，在我国为1/10 000。全世......
通过文献调研，从多层次角度剖析我国罕见病用药保障现状，针对目前多层次保障中各层次衔接不完善，各地政策执行力度存在较大差异和廉价......
系统梳理了英国、德国、法国、澳大利亚和印度的罕见病国家战略及行动计划的基本框架和内容，结合典型国家的罕见病国家政策和我国罕......
背景:努南综合征（Noonan syndrome,NS）是一种罕见遗传综合征,发病率约占活产婴儿的1/2500至1/1000。NS多表现为特殊面容、发育迟缓、......
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传的罕见神经肌肉系统疾病，其特征表现是进行性肌无力和肌萎缩。随着神经科学的发展，许多研究不断......
系统梳理了国家层面和地方层面针对罕见病患者的医疗保障政策,分析了罕见病患者医疗保障制度存在的现实问题——制度供给不足与定......
尽管每一种罕见病的发生率极低,但已确认的罕见病＞6000余种,累及人群约占总人口的6%~8%。对患者和整个社会而言,针对罕见病的治疗有......
药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴，但罕见病药品往往缺......
目的 探讨上皮肌上皮癌的临床症状、影像学特征、病理组织学特征和治疗方法。方法 回顾性分析北京协和医院肿瘤内科收治的1例胸腺......
孤儿药独占许可制度，是域外发达国家为激励孤儿药品研发、保障罕见病人生存权而建立的法规制度。在检视既有药品独占保护制度与梳理......
特发性多中心型Castleman病（i MCD），是一种可危及生命的罕见血液疾病，临床可表现为白介素-6（IL-6）等细胞因子驱动的全身性炎症症状、多发......
本文主要从经济学分析视角研究罕见病用药研发问题，构建一个包含药物研发企业、罕见病患者和政府的模型，并通过计算机仿真模拟进行量......
表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基......
以人民健康为中心，关注和实现全民健康是“健康中国”战略的根本目标。罕见病用药保障是防止罕见病群体因病致贫返贫，实现全民健康的......
肾上腺皮质癌（adrenocortical carcinoma, ACC）是发生于肾上腺皮质的罕见恶性肿瘤,手术为其首选治疗方式。对于无法手术切除、肿瘤已......
在国家多部委联合发文要求破除“唯论文”指标的大背景下，为尽快将卫生专业技术人员职称改革的具体措施落到实处，中国科协以推动人才......
罕见病因为发病率低、治疗复杂、缺乏针对性治疗药品，治疗药品的研发成为医药产业亟待解决的问题。我国最近几年在罕见病诊疗方面已......
近年来随着医学技术的高速发展，罕见病的诊治取得了巨大进步。80%的罕见病为遗传病，涉及到不同营养素的合成和分解代谢。饮食治疗，包......
目的基于我国《第一批罕见病目录》，分析近10年我国罕见病药物临床试验现状及特点，探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。方法登......
期刊
2018年5月,我国首批罕见病目录出台,其中包含了121种罕见病,其中重症肌无力被列入其中。重症肌无力（Myasthenia gravis）是一种由神经......
罕见病是指患病率很低的疾病，是一种重大的社会公共卫生问题，其诊断和治疗具有重大挑战。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见......
在已描述的7000多种罕见疾病中仅有5%找到了治疗方法。大数据时代，随着生物医学数据的不断增加，迫切需要高效快速的数据收集、分析和......
目的:后脱贫时代,对罕见病用药可负担性进行评价,为完善相关医保政策提出建议.方法:用3种方法,对12种罕见病用药的可负担性进行评......
背景:我国是人口大国,同时也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年......
多准则决策分析(MCDA)是一个定量、结构化、可用于评估不同准则的决策工具.在孤儿药综合评价过程中,MCDA提供了研究框架和一系列的......
目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门......
