囊性纤维化相关论文
总结7例囊性纤维化患儿的护理经验。护理要点：采集汗氯试验标本，协助诊断；促进气道廓清，改善患儿呼吸功能；加强电解质监测，及时纠正电解......
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传递调节因子基因突变所致的一种常染色体隐性遗传病。因囊性纤维化跨膜传递调节因子基因突变导致其......
囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)是一种由于患者机体黏液分泌过多所引起的遗传性外分泌腺疾病,其发病与跨膜传导调节因子(cystic f......
期刊
目的 探讨多层螺旋CT与磁共振成像(MRI)在胰腺囊性病变中的诊断价值.方法 选取2018年12月至2019年6月于河南省汝州市骨科医院收治......
目的 比较支气管扩张严重程度指数(bronchiectasis severity index,BSI)和FACED评分在评价我国非囊性支气管扩张症(non-cystic fib......
囊性纤维化(cystic fibrosis ,CF)是常见于白种人的可缩短寿命的常染色体隐性遗传病[1 ] ,属于单基因病,由位于第7号染色体的CF跨......
对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科2018年6月收治的1例囊性纤维化接受肺移植手术患儿资料进行回顾性分析。患儿，女，10岁，间断咳嗽......
近年来,随着肺移植外科技术和术后管理经验的积累,我国肺移植例数逐步增长.肺移植术后移植肺可出现多种并发症,主要包括由移植肺缺......
囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要影响外分泌腺如肺、胰腺、肝脏等功能,可危......
目的 研究囊性纤维化转倒调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)第8内含子中的5T等位基因多态性与......
背景 囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)是高加索人群中最常见的遗传性疾病,此病已被证实与CFTR的基因突变有关.然而,囊性纤维化在中......
大环内酯类药物具有抑制炎症反应、减少气道黏液分泌、降低病原体载量等非抗菌作用。儿童支气管扩张症严重影响患儿生存质量和生长......
目的PICU囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)患儿的预后数据有限且陈旧，之前研究指出CF患儿病死率在37.5%～100%。鉴于CF治疗的进展，本文作......
纤毛是位于人体管腔内部的一种结构，在呼吸系统中，从气管到呼吸性细支气管都有纤毛结构，气道的粘液-纤毛转运系统作为气道的三大防御......
囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病，在亚洲发病率较低，中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累，基......
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变，导致的常染色体隐性遗传性疾病，在高加索人群中多发，携带率约3%，在亚洲人群中发病......
目的评估汗液电导率检测对中国儿童囊性纤维化（CF）的诊断价值。方法回顾性研究，收集2014年5月至2018年6月在首都医科大学附属北京儿童......
囊性纤维化(CF)是一种侵犯多脏器的常染色体隐性单基因遗传的先天性外分泌腺疾病，相关基因位于7号染色体长臂3区1带(7q31.2)，全长约2......
囊性纤维化(CF)是多系统受累的遗传性疾病，主要由囊性纤维化跨膜转导调节蛋白基因突变所致。该病的防治关键在于早期诊断、早期治疗......
目的探讨中国儿童囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)的特点，提高儿科医生对儿童CF的认识和诊断意识，减少漏诊和误诊。方法分享1例确诊CF......
目的探讨儿童胰腺囊性纤维化的临床特征，提高对该病的认识，以期早期诊断及治疗。方法临床资料回顾性分析，2010年1月至2015年12月首都......
目的总结表现为婴儿胆汁淤积的CFTR基因缺陷致囊性纤维化病的临床表现，生化特征和基因分析。方法报道2014年上海复旦大学附属金山医......
目的探讨中国人囊性纤维化的临床和分子学特点。方法对首都医科大学附属北京儿童医院2010年和2015年诊断的2例儿童囊性纤维化病例......
目的分析儿童变应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)的临床特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科病房2010年4月至201......
期刊
目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态......
目的报道2例通过基因诊断确诊的囊性纤维化患儿的临床表现及基因突变特点。方法针对经CFTR基因突变分析明确诊断的2例囊性纤维化患......
囊性纤维化跨膜调控因子(CFTR)是一种ATP结合的氯离子通道，接受胞内cAMP/PKA磷酸化的调控，并广泛分布于外周各种器官组织，参与调节氯......
[摘要]目的 对一个中国汉族肺囊性纤维化（PCF）的家系进行基因测序分析，寻找可疑致病基因突变，探讨疾病基因型和表型的关系。方法 提取......
洋葱伯克霍尔德菌(BC)曾名为洋葱假单胞菌，1993年改为现名。BC是引起囊性纤维化(CF)的重要条件致病菌，也是医院感染的重要病原菌之一......
男性不育与囊性纤维化及原发性纤毛运动障碍综合征(亦名Xartagener综合征)等慢性呼吸道疾病有关联已是众所周知。本文则报导另一......
作者报告的数据来自22名男子的25次显微外科吸引。14名有先天性输精管缺如,6名输精管附睾吻合失败,1名成年囊性纤维化,1例为儿童......
定量毛果芸香碱电渗汗液收集和检查方法的建立陈柏华，张思仲，杨元囊性纤维化（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＣＦ）是白种人中最常见的常染色体隐性遗传病，其发病率有明显的......
在缺乏囊性纤维化(CF)主要分子病理学知识时,所推荐的任何一种宫内诊断的方法可能是基于次要特征,而且凭经验的方法可以有效也可......
虽然通过不同的方法均已证实在发生囊性纤维化时循环中存在着免疫复合物,但是对这些复合物的意义尚不清楚,尤其缺乏免疫复合物病......
18岁以上的囊性纤维化(CF)患者半数以上出现葡萄糖耐受异常,且有15％出现空腹高糖血症。尽管有间接证据显示CF时组织的胰岛素敏感性......
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,多见于高加索人,至今尚无良好的治疗方法.约1/20人群携带囊性纤维化基因,如果儿童从父母双......
中性粒细胞胞质抗原的抗体(ANCA)是Wegener 氏肉芽肿和显微镜下多动脉炎非常敏感和特异的标志物。其它血管性疾病也可出现ANCA,且......
摘要目的探讨对于囊性纤维化(CF)肺部病情恶化的病人,氟18-氟脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT成像能否显示静脉内抗生素的治疗效果。材料与......
由于从母亲的循环系统中获取胎儿细胞进行产前诊断可以避免损伤性取样的过程，所以将成为一种很重要的方法。在分离稀有的胎儿细胞上......
应用母体血中胎儿细胞进行产前诊断可避免对母儿的创伤,有利于样本采集。现在许多工作都用于分离极少量的胎儿细胞,主要为胎儿有......
囊性纤维化（CF）是一种主要累及胰腺、肠道。肺、汗腺导管及血管输送的外分泌腺疾病。目前认为，囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）基因是有......
一、遗传病与肿瘤基因治疗 基因治疗的设想最初源于遗传病的根治,早期的探索也是从遗传病开始的。随着基因治疗的发展和人们对疾......
囊性纤维化(ＣＦ)成人患者由于对机会性细菌(尤其是金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌等)慢性感染的遗传易感性而易患进行性支气管扩张。ＣＦ呼吸道......
细胞膜离子通道结构和功能正常是细胞进行生理活动的基础，对离子通道功能具有决定性意义的特定位点的突变导致其开放、关闭或激活、......
