【摘 要】
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手(足)畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独立发生,也可以与其他手部和(或)足部畸形同时发生,还可作为综合征的一部分伴随其他症状出现[2].先天手(足)畸形的病因通常分为环境因素和遗传因素两类.遗传因素引起的畸形通常可分为单基因病、多基因病和染色体畸变3类.对于多数手(足)畸形来说,单基因疾病是主要的遗
【机 构】
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手(足)畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独立发生,也可以与其他手部和(或)足部畸形同时发生,还可作为综合征的一部分伴随其他症状出现[2].先天手(足)畸形的病因通常分为环境因素和遗传因素两类.遗传因素引起的畸形通常可分为单基因病、多基因病和染色体畸变3类.对于多数手(足)畸形来说,单基因疾病是主要的遗传病因.2009年1月至2011年10月我们应用连锁分析的方法,对我国山东省1个遗传性多指(趾)畸形家系的致病基因进行了定位研究。
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目的 确认一个由线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变引起的母系遗传糖尿病家系,并分析其临床特征.方法 采用PCR产物直接测序法对53例无血缘关系的有家族史的2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)片段(nt3153～nt3551)进行点突变筛选,然后对筛选到的A3243G异质性突变样本作DHPLC分析确认.详细调查此突变糖尿病家系发病特
近年来因工伤、车祸等引起的创伤较多,临床上由于创伤死于失血性休克的患者达32.6%～59.5%[1].因此,急诊科能否进行及时有效地救治对抢救患者生命至关重要.我院急诊科从2000年1月至2004年1月共抢救创伤性休克患者232例,现将抢救护理体会介绍如下。
目的 探讨基于磁共振图像建立阴茎及其毗邻结构三维虚拟模型的可行性,为个性化阴茎整复手术仿真系统的开发提供建模方法.方法 采用适宜的参数获得磁共振图像,在Amira软件中运用面绘制方法对正常成人阴茎及其毗邻组织进行三维重建和立体显示.结果 3.0 mm层厚的快速自旋回波T2加权磁共振图像,可清晰显示阴茎及周围解剖结构且轮廓分明,以此建立的模型可清晰显示阴茎海绵体、阴茎悬韧带等结构的形态和相互位置关系
肾移植是治疗慢性肾功能衰竭的一项有效手段,移植后的辅助治疗和护理对改善患者全身状态,防治排斥反应和并发症的发生起着重要的作用。
目的 研究原发瘤切除对骨肉瘤血管生成和肺转移的影响，并探讨其可能的机制及临床意义。方法 用细胞悬液法构建荷人骨肉瘤裸鼠模型，分为实验组（切除原发瘤）、截肢对照组（不切除原发瘤的截肢手术）和空白对照组。用酶联免疫吸附试验（ELISA）法，检测手术前后裸鼠血清中血管内皮生长因子（VEGF）和内皮抑素的表达水平。用HiCN法检测裸鼠体内Matrigel胶体中血红蛋白浓度。应用膨胀压片计数法和组织切片苏木
静脉滴注是临床治疗上常用的给药方法,人们在关注药物疗效的同时,也越来越关注其相关的配伍变化和不良反应.两种或两种以上的药物配伍在一起,可能引起药理上或物理化学上的变化,从而影响治疗效果,甚至发生不安全事件.我们从2002年3月至2003年11月对280例住院患者,共700例次静脉滴注药物的搭配进行了研究,观察两种以上药物在吊瓶内和输液管内的物理变化和不良反应.现总结如下。
2002年3月以来我科应用无痛性胃镜检查术检查治疗患者366例,取得良好效果.现将护理配合体会报告如下。
目的 探讨应用自人脂肪组织新鲜分离的不同浓度的血管基质层细胞( stromal vasvular fraction cells,SVFs)辅助脂肪移植,从而提高移植物的存活率的方法.方法 脂肪组织来自临床行吸脂术者,提取SVFs,将0.3 ml待移植的脂肪颗粒分别与浓度为①5×105个/ml(A组)；②1 × 106个/ml(B组)；③2×106个/ml(C组)的SVFs混合,另设对照组为完全培养
Halo-Vest架具有坚强的三维固定作用,方便、牢固、可任意调节,是颈椎不稳定性损伤的有效治疗方法.但要取得良好的疗效,除需要严格掌握适应证、规范操作外,也离不开科学、系统的临床护理.1995年以来,我院应用Halo-Vest治疗颈椎不稳定性损伤49例,取得了满意疗效,现将护理体会总结如下。
子宫内膜电切术是在宫腔镜下切除或破坏子宫内膜,使其不能再生,从而达到成功治愈功能性子宫出血而仍能保存机体完整性的一种安全有效的手术方法[1].我院从2002年6月至2003年6月共开展宫腔镜下子宫内膜电切术18例,效果满意,现将手术配合体会介绍如下。